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收藏Best practices for the management of febrile seizures in children儿童热性惊厥管理的最佳实践
Ferretti, Alessandro; Riva, Antonella; Fabrizio, Alice; Bruni, Oliviero; Capovilla, Giuseppe; Foiadelli, Thomas; Orsini, Alessandro; Raucci, Umberto; Romeo, Antonino; Striano, Pasquale; Parisi, Pasquale
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收藏Epilepsy Course and Developmental Trajectories in STXBP1-DEE
Balagura, Ganna; Xian, Julie; Riva, Antonella; Marchese, Francesca; Ben Zeev, Bruria; Rios, Loreto; Sirsi, Deepa; Accorsi, Patrizia; Amadori, Elisabetta; Astrea, Guja; Baldassari, Simona; Beccaria, Francesca; Boni, Antonella; Budetta, Mauro; Cantalupo, Gaetano; Capovilla, Giuseppe; Cesaroni, Elisabetta; Chiesa, Valentina; Coppola, Antonietta; Dilena, Robertino; Faggioli, Raffaella; Ferrari, Annarita; Fiorini, Elena; Madia, Francesca; Gennaro, Elena; Giacomini, Thea; Giordano, Lucio; Iacomino, Michele; Lattanzi, Simona; Marini, Carla; Mancardi, Maria Margherita; Mastrangelo, Massimo; Messana, Tullio; Minetti, Carlo; Nobili, Lino; Papa, Amanda; Parmeggiani, Antonia; Pisano, Tiziana; Russo, Angelo; Salpietro, Vincenzo; Savasta, Salvatore; Scala, Marcello; Accogli, Andrea; Scelsa, Barbara; Scudieri, Paolo; Spalice, Alberto; Specchio, Nicola; Trivisano, Marina; Tzadok, Michal; Valeriani, Massimiliano; Vari, Maria Stella; Verrotti, Alberto; Vigevano, Federico; Vignoli, Aglaia; Toonen, Ruud; Zara, Federico; Helbig, Ingo; Striano, Pasquale
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收藏Defining Satisfactory Methods of Treatment in Rare Diseases When Evaluating Significant Benefit-The EU Regulator's Perspective
Sheean, Maria E.; Naumann-Winter, Frauke; Capovilla, Giuseppe; Kalland, Maria Elisabeth; Malikova, Eva; Mariz, Segundo; Matusevicius, Darius; Nistico, Robert; Schwarzer-Daum, Brigitte; Tsigkos, Stelios; Tzogani, Kyriaki; Larsson, Kristina; Magrelli, Armando; Stoyanova-Beninska, Violeta
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收藏Genotype-phenotype correlations in patients with de novo KCNQ2 pathogenic variants
Malerba, Federica; Alberini, Giulio; Balagura, Ganna; Marchese, Francesca; Amadori, Elisabetta; Riva, Antonella; Vari, Maria Stella; Gennaro, Elena; Madia, Francesca; Salpietro, Vincenzo; Angriman, Marco; Giordano, Lucio; Accorsi, Patrizia; Trivisano, Marina; Specchio, Nicola; Russo, Angelo; Gobbi, Giuseppe; Raviglione, Federico; Pisano, Tiziana; Marini, Carla; Mancardi, Maria M.; Nobili, Lino; Freri, Elena; Castellotti, Barbara; Capovilla, Giuseppe; Coppola, Antonietta; Verrotti, Alberto; Martelli, Paola; Miceli, Francesco; Maragliano, Luca; Benfenati, Fabio; Cilio, Maria R.; Johannesen, Kathrine M.; Moller, Rikke S.; Ceulemans, Berten; Minetti, Carlo; Weckhuysen, Sarah; Zara, Federico; Taglialatela, Maurizio; Striano, Pasquale
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收藏Relationship between saliva and plasma rufinamide concentrations in patients with epilepsy
Franco, Valentina; Gatti, Giuliana; Mazzucchelli, Iolanda; Marchiselli, Roberto; Fattore, Cinzia; Rota, Paola; Galimberti, Carlo Andrea; Capovilla, Giuseppe; Beccaria, Francesca; De Giorgis, Valentina; Landmark, Cecilie Johannessen; Perucca, Emilio
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收藏Nonclinical data supporting orphan medicinal product designations in the area of rare infectious diseases
Sheean, Maria E.; Malikova, Eva; Duarte, Dinah; Capovilla, Giuseppe; Fregonese, Laura; Hofer, Matthias P.; Magrelli, Armando; Mariz, Segundo; Mendez-Hermida, Fernando; Nistico, Robert; Leest, Tim; Sipsas, Nikolaos, V; Tsigkos, Stelios; Vitezic, Dinko; Larsson, Kristina; Sepodes, Bruno; Stoyanova-Beninska, Violeta
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收藏Defining orphan conditions in the context of the European orphan regulation: challenges and evolution
O'Connor, Daniel J.; Sheean, Maria E.; Hofer, Matthias P.; Tsigkos, Stelios; Mariz, Segundo; Fregonese, Laura; Larsson, Kristina; Hivert, Virginie; Westermark, Kerstin; Naumann-Winter, Frauke; Stoyanova-Beninska, Violeta; Barisic, Ingeborg; Capovilla, Giuseppe; Magrelli, Armando; Sepodes, Bruno
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收藏Nonclinical data supporting orphan medicinal product designations: lessons from rare neurological conditions
Sheean, Maria E.; Stoyanova-Beninska, Violeta; Capovilla, Giuseppe; Duarte, Dinah; Hofer, Matthias P.; Hoffmann, Michel; Magrelli, Armando; Mariz, Segundo; Tsigkos, Stelios; Shaili, Evyenia; Polsinelli, Benedetta; Ricciardi, Mario; Bonelli, Milton; Balabanov, Pavel; Larsson, Kristina; Sepodes, Bruno
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收藏Rare GABRA3 variants are associated with epileptic seizures, encephalopathy and dysmorphic features罕见的GABRA3变异与癫痫发作,脑病和畸形特征有关
Niturad, Cristina Elena; Lev, Dorit; Kalscheuer, Vera M.; Charzewska, Agnieszka; Schubert, Julian; Lerman-Sagie, Tally; Kroes, Hester Y.; Oegema, Renske; Traverso, Monica; Specchio, Nicola; Lassota, Maria; Chelly, Jamel; Bennett-Back, Odeya; Carmi, Nirit; Koffler-Brill, Tal; Iacomino, Michele; Trivisano, Marina; Capovilla, Giuseppe; Striano, Pasquale; Nawara, Magdalena; Rzonca, Sylwia; Fischer, Ute; Bienek, Melanie; Jensen, Corinna; Hu, Hao; Thiele, Holger; Altmuller, Janine; Krause, Roland; May, Patrick; Becker, Felicitas; Balling, Rudi; Biskup, Saskia; Haas, Stefan A.; Nuernberg, Peter; van Gassen, Koen L. I.; Lerche, Holger; Zara, Federico; Maljevic, Snezana; Leshinsky-Silver, Esther
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收藏ILAE classification of the epilepsies: Position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology癫痫的ILAE分类: ILAE分类和术语委员会的立场文件
Scheffer, Ingrid E.; Berkovic, Samuel; Capovilla, Giuseppe; Connolly, Mary B.; French, Jacqueline; Guilhoto, Laura; Hirsch, Edouard; Jain, Satish; Mathern, Gary W.; Moshe, Solomon L.; Nordli, Douglas R.; Perucca, Emilio; Tomson, Torbjoern; Wiebe, Samuel; Zhang, Yue-Hua; Zuberi, Sameer M.
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收藏Symptomatic and presumed symptomatic focal epilepsies in childhood: An observational, prospective multicentre study
Vecchi, Marilena; Barba, Carmen; De Carlo, Debora; Stivala, Micol; Guerrini, Renzo; Albamonte, Emilio; Ranalli, Domiziana; Battaglia, Domenica; Lunardi, Giada; Boniver, Clementina; Piccolo, Benedetta; Pisani, Francesco; Cantalupo, Gaetano; Nieddu, Giuliana; Casellato, Susanna; Cappanera, Silvia; Cesaroni, Elisabetta; Zamponi, Nelia; Serino, Domenico; Fusco, Lucia; Iodice, Alessandro; Palestra, Filippo; Giordano, Lucio; Freri, Elena; De Giorgi, Ilaria; Ragona, Francesca; Granata, Tiziana; Fiocchi, Isabella; Bova, Stefania Maria; Mastrangelo, Massimo; Verrotti, Alberto; Matricardi, Sara; Fontana, Elena; Caputo, Davide; Darra, Francesca; Dalla Bernardina, Bernardo; Beccaria, Francesca; Capovilla, Giuseppe; Baglietto, Maria Pia; Gagliardi, Alessandra; Vignoli, Aglaia; Canevini, Maria Paola; Perissinotto, Egle; Francione, Stefano
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收藏STXBP1 encephalopathy A neurodevelopmental disorder including epilepsy
Stamberger, Hannah; Nikanorova, Marina; Willemsen, Marjolein H.; Accorsi, Patrizia; Angriman, Marco; Baier, Hartmut; Benkel-Herrenbrueck, Ira; Benoit, Valerie; Budetta, Mauro; Caliebe, Almuth; Cantalupo, Gaetano; Capovilla, Giuseppe; Casara, Gianluca; Courage, Carolina; Deprez, Marie; Destree, Anne; Dilena, Robertino; Erasmus, Corrie E.; Fannemel, Madeleine; Fjaer, Roar; Giordano, Lucio; Helbig, Katherine L.; Heyne, Henrike O.; Klepper, Joerg; Kluger, Gerhard J.; Lederer, Damien; Lodi, Monica; Maier, Oliver; Merkenschlager, Andreas; Michelberger, Nina; Minetti, Carlo; Muhle, Hiltrud; Phalin, Judith; Ramsey, Keri; Romeo, Antonino; Schallner, Jens; Schanze, Ina; Shinawi, Marwan; Sleegers, Kristel; Sterbova, Katalin; Syrbe, Steffen; Traverso, Monica; Tzschach, Andreas; Uldall, Peter; Van Coster, Rudy; Verhelst, Helene; Viri, Maurizio; Winter, Susan; Wolff, Markus; Zenker, Martin; Zoccante, Leonardo; De Jonghe, Peter; Helbig, Ingo; Striano, Pasquale; Lemke, Johannes R.; Moller, Rikke S.; Weckhuysen, Sarah
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收藏A prospective study of direct medical costs in a large cohort of consecutively enrolled patients with refractory epilepsy in Italy
Luoni, Chiara; Canevini, Maria Paola; Capovilla, Giuseppe; De Sarro, Giovambattista; Galimberti, Carlo Andrea; Gatti, Giuliana; Guerrini, Renzo; La Neve, Angela; Mazzucchelli, Iolanda; Rosati, Eleonora; Specchio, Luigi Maria; Striano, Salvatore; Tinuper, Paolo; Perucca, Emilio
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收藏CHD2 variants are a risk factor for photosensitivity in epilepsyCHD2变异是癫痫患者光敏性的危险因素
Galizia, Elizabeth C.; Myers, Candace T.; Leu, Costin; de Kovel, Carolien G. F.; Afrikanova, Tatiana; Cordero-Maldonado, Maria Lorena; Martins, Teresa G.; Jacmin, Maxime; Drury, Suzanne; Chinthapalli, V. Krishna; Muhle, Hiltrud; Pendziwiat, Manuela; Sander, Thomas; Ruppert, Ann-Kathrin; Moller, Rikke S.; Thiele, Holger; Krause, Roland; Schubert, Julian; Lehesjoki, Anna-Elina; Nuernberg, Peter; Lerche, Holger; Palotie, Aarno; Coppola, Antonietta; Striano, Salvatore; Del Gaudio, Luigi; Boustred, Christopher; Schneider, Amy L.; Lench, Nicholas; Jocic-Jakubi, Bosanka; Covanis, Athanasios; Capovilla, Giuseppe; Veggiotti, Pierangelo; Piccioli, Marta; Parisi, Pasquale; Cantonetti, Laura; Sadleir, Lynette G.; Mullen, Saul A.; Berkovic, Samuel F.; Stephani, Ulrich; Helbig, Ingo; Crawford, Alexander D.; Esguerra, Camila V.; Trenite, Dorothee G. A. Kasteleijn-Nolst; Koeleman, Bobby P. C.; Mefford, Heather C.; Scheffer, Ingrid E.; Sisodiya, Sanjay M.
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