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收藏Novel NFIX variant in a patient with Malan syndrome and associated Chiari type I malformation: a case report新型NFIX变异在患有Malan综合征并伴有Chiari I型畸形的患者中的一例病例报告
Minerva, Michele; Pinto, Anna Maria; Toninelli, Filippo; Francioni, Andrea; Perilli, Lorenzo; Laschi, Elisa; Lonoce, Luisa; Lotti, Federica; Curcio, Maria Rosaria; Fallerini, Chiara; Renieri, Alessandra; Grosso, Salvatore 分享 收藏 分享 收藏 分享 收藏 分享 收藏 Exploring the Role of IRF6 in Perinatal Arterial Ischemic Stroke: A Case of a Newborn with Craniofacial Malformations探讨IRF6在围产期动脉缺血性卒中中的作用：一例伴有颅面畸形的足月新生儿病例Perilli, Lorenzo; Negro, Simona; Carbone, Samanta; Minerva, Michele; Curcio, Maria Rosaria; Lotti, Federica; Mencarelli, Maria Antonietta; Ariani, Francesca; Renieri, Alessandra; Tomasini, Barbara; Grosso, Salvatore 分享 收藏 分享 收藏 Pediatric ultrasound practice in Italy: an exploratory surveyMusolino, Anna Maria; Tei, Monica; De Rose, Cristina; Buonsenso, Danilo; Supino, Maria Chiara; Zampogna, Stefania; Staiano, Annamaria; Raponi, Massimiliano; Amendolea, Antonella; Colacino, Vincenzo; Gori, Laura; Manganaro, Alessandro; Ricci, Riccardo; D'Inzeo, Victoria; Grosso, Salvatore; Villani, Alberto; Agostiniani, Rino 分享 收藏 分享 收藏 分享 收藏 Frequency and type of domestic injuries among children during COVID-19 lockdown: what changes from the past? An Italian multicentre cohort study (Apr, 10.1007/s00431-023-04990-6, 2023)Bezzini, Daiana; Lanari, Marcello; Amaddeo, Alessandro; Arico, Melodie; Castagno, Emanuele; Cherchi, Gabriella; Giacomini, Giulia; Graziani, Giulia; Grosso, Salvatore; Liguoro, Ilaria; Lombardi, Francesca; Manieri, Sergio; Moschettini, Laura; Parisi, Francesca; Reale, Antonino; Romanisio, Giulia; Silvagni, Davide; Schiavetti, Irene 分享 收藏 YWHAE loss of function causes a rare neurodevelopmental disease with brain abnormalities in human and mouseDenomme-Pichon, Anne-Sophie; Collins, Stephan C.; Bruel, Ange-Line; Mikhaleva, Anna; Wagner, Christel; Vancollie, Valerie E.; Thomas, Quentin; Chevarin, Martin; Weber, Mathys; Prada, Carlos E.; Overs, Alexis; Palomares-Bralo, Marta; Santos-Simarro, Fernando; Pacio-Miguez, Marta; Busa, Tiffany; Legius, Eric; Bacino, Carlos A.; Rosenfeld, Jill A.; Le Guyader, Gwenael; Egloff, Matthieu; Le Guillou, Xavier; Mencarelli, Maria Antonietta; Renieri, Alessandra; Grosso, Salvatore; Levy, Jonathan; Dozieres, Blandine; Desguerre, Isabelle; Vitobello, Antonio; Duffourd, Yannis; Lelliott, Christopher J.; Thauvin-Robinet, Christel; Philippe, Christophe; Faivre, Laurence; Yalcin, Binnaz 分享 收藏 Frequency and type of domestic injuries among children during COVID-19 lockdown: what changes from the past? An Italian multicentre cohort studyBezzini, Daiana; Lanari, Marcello; Amaddeo, Alessandro O.; Arico, Melodie; Castagno, Emanuele; Cherchi, Gabriella; Giacomini, Giulia; Graziani, Giulia; Grosso, Salvatore; Liguoro, Ilaria; Lombardi, Francesca; Manieri, Sergio; Moschettini, Laura; Parisi, Francesca; Reale, Antonino; Romanisio, Giulia; Silvagni, Davide; Schiavetti, Irene 分享 收藏 The Autoinflammatory Diseases Alliance Registry of monogenic autoinflammatory diseasesGaggiano, Carla; Vitale, Antonio; Tufan, Abdurrahman; Ragab, Gaafar; Aragona, Emma; Wiesik-Szewczyk, Ewa; Ait-Idir, Djouher; Conti, Giovanni; Iezzi, Ludovica; Maggio, Maria Cristina; Cattalini, Marco; Torre, Francesco La; Lopalco, Giuseppe; Verrecchia, Elena; de Paulis, Amato; Sahin, Ali; Insalaco, Antonella; Sfikakis, Petros P.; Marino, Achille; Frassi, Micol; Ogunjimi, Benson; Opris-Belinski, Daniela; Parronchi, Paola; Emmi, Giacomo; Shahram, Farhad; Ciccia, Francesco; Piga, Matteo; Hernandez-Rodriguez, Jose; Pereira, Rosa Maria R.; Alessio, Maria; Naddei, Roberta; Olivieri, Alma Nunzia; Giudice, Emanuela Del; Sfriso, Paolo; Ruscitti, Piero; Gobbi, Francesca Li; Kucuk, Hamit; Sota, Jurgen; Hussein, Mohamed A.; Malizia, Giuseppe; Jahnz-Rozyk, Karina; Sari-Hamidou, Rawda; Romeo, Mery; Ricci, Francesca; Cardinale, Fabio; Iannone, Florenzo; Casa, Francesca Della; Natale, Marco Francesco; Laskari, Katerina; Giani, Teresa; Franceschini, Franco; Sabato, Vito; Yildirim, Derya; Caggiano, Valeria; Hegazy, Mohamed Tharwat; Marzo, Rosalba Di; Kucharczyk, Aleksandra; Khellaf, Ghalia; Tarsia, Maria; Almaghlouth, Ibrahim A.; Laymouna, Ahmed Hatem; Mastrorilli, Violetta; Dotta, Laura; Benacquista, Luca; Grosso, Salvatore; Crisafulli, Francesca; Parretti, Veronica; Giordano, Heitor F.; Mahmoud, Ayman Abdel-Monem Ahmed; Nuzzolese, Rossana; Musso, Marta De; Chighizola, Cecilia Beatrice; Gentileschi, Stefano; Morrone, Mirella; Cola, Ilenia Di; Spedicato, Veronica; Giardini, Henrique A. Mayrink; Vasi, Ibrahim; Renieri, Alessandra; Fabbiani, Alessandra; Mencarelli, Maria Antonietta; Frediani, Bruno; Balistreri, Alberto; Tosi, Gian Marco; Fabiani, Claudia; Lidar, Merav; Rigante, Donato; Cantarini, Luca 分享 收藏 Cyclic vomiting syndrome in children: a nationwide survey of current practice on behalf of the Italian Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (SIGENP) and Italian Society of Pediatric Neurology (SINP)儿童周期性呕吐综合征: 代表意大利儿科胃肠病学，肝病和营养学会 (SIGENP) 和意大利儿科神经病学学会 (SINP) 进行的全国范围的调查Isoldi, Sara; Di Nardo, Giovanni; Mallardo, Saverio; Parisi, Pasquale; Raucci, Umberto; Tambucci, Renato; Quitadamo, Paolo; Salvatore, Silvia; Felici, Enrico; Cisaro, Fabio; Pensabene, Licia; Banzato, Claudia; Strisciuglio, Caterina; Romano, Claudio; Fusco, Patrizia; Rigotti, Francesca; Sansotta, Naire; Caimmi, Silvia; Savasta, Salvatore; Zuin, Giovanna; Di Stefano, Marina; Provera, Silvia; Campanozzi, Angelo; Rossi, Paolo; Gatti, Simona; Corpino, Mara; Alvisi, Patrizia; Martelossi, Stefano; Suppiej, Agnese; Gandullia, Paolo; Verrotti, Alberto; Terrin, Gianluca; Pacenza, Caterina; Fornaroli, Fabiola; Comito, Donatella; D'Arrigo, Stefano; Striano, Pasquale; Raviglione, Federico; Carotenuto, Marco; Orsini, Alessandro; Belcastro, Vincenzo; Di Corcia, Giovanna; Raieli, Vincenzo; Ferilli, Michela Ada Noris; Ruscitto, Claudia; Spadoni, Elisabetta; Grosso, Salvatore; D'Alonzo, Renato; Papa, Amanda; Pavone, Piero; Meli, Mariaclaudia; Velardita, Mario; Mainetti, Martina; Vanacore, Nicola; Borrelli, Osvaldo 分享 收藏 Natural history of KBG syndrome in a large European cohort大型欧洲队列中KBG综合征的自然史Loberti, Lorenzo; Bruno, Lucia Pia; Granata, Stefania; Doddato, Gabriella; Resciniti, Sara; Fava, Francesca; Carullo, Michele; Rahikkala, Elisa; Jouret, Guillaume; Menke, Leonie A.; Lederer, Damien; Vrielynck, Pascal; Ryba, Lukas; Brunetti-Pierri, Nicola; Lasa-Aranzasti, Amaia; Cueto-Gonzalez, Anna Maria; Trujillano, Laura; Valenzuela, Irene; Tizzano, Eduardo F.; Spinelli, Alessandro Mauro; Bruno, Irene; Curro, Aurora; Stanzial, Franco; Benedicenti, Francesco; Lopergolo, Diego; Santorelli, Filippo Maria; Aristidou, Constantia; Tanteles, George A.; Maystadt, Isabelle; Tkemaladze, Tinatin; Reimand, Tiia; Lokke, Helen; Ounap, Katrin; Haanpaa, Maria K.; Holubova, Andrea; Zoubkova, Veronika; Schwarz, Martin; Zordania, Riina; Muru, Kai; Roht, Laura; Tihverainen, Annika; Teek, Rita; Thomson, Ulvi; Isis, Atallah; Superti-Furga, Andrea; Buoni, Sabrina; Canitano, Roberto; Scandurra, Valeria; Rossetti, Annalisa; Grosso, Salvatore; Battini, Roberta; Baldassarri, Margherita; Mencarelli, Maria Antonietta; Lo Rizzo, Caterina; Bruttini, Mirella; Mari, Francesca; Ariani, Francesca; Renieri, Alessandra; Maria, Anna 分享 收藏 分享 收藏 分享 收藏 Anakinra and canakinumab for patients with R92Q-associated autoinflammatory syndrome: a multicenter observational. study from the AIDA NetworkGaggiano, Carla; Rigante, Donato; Hernandez-Rodriguez, Jose; Vitale, Antonio; Tarsia, Maria; Soriano, Alessandra; Lopalco, Giuseppe; Iannone, Florenzo; Jaber, Masen Abdel; Giacomelli, Roberto; Wiesik-Szewczyk, Ewa; Cattalini, Marco; Frassi, Micol; Piga, Matteo; Ragab, Gaafar; Sota, Jurgen; Zunica, Fiammetta; Floris, Alberto; Sabato, Vito; Hegazy, Mohamed Tharwat; Araujo, Olga; Pelegrin, Laura; Fabbiani, Alessandra; Renieri, Alessandra; Grosso, Salvatore; Fabiani, Claudia; Frediani, Bruno; Cantarini, Luca 分享 收藏 Clinical Features at Onset and Genetic Characterization of Pediatric and Adult Patients with TNF-α Receptor-Associated Periodic Syndrome (TRAPS): A Series of 80 Cases from the AIDA NetworkGaggiano, Carla; Vitale, Antonio; Obici, Laura; Merlini, Giampaolo; Soriano, Alessandra; Viapiana, Ombretta; Cattalini, Marco; Maggio, Maria Cristina; Lopalco, Giuseppe; Montin, Davide; Jaber, Masen Abdel; Dagna, Lorenzo; Manna, Raffaele; Insalaco, Antonella; Piga, Matteo; La Torre, Francesco; Berlengiero, Virginia; Gelardi, Viviana; Ciarcia, Luisa; Emmi, Giacomo; Ruscitti, Piero; Caso, Francesco; Cimaz, Rolando; Hernandez-Rodriguez, Jose; Parronchi, Paola; Sicignano, Ludovico Luca; Verrecchia, Elena; Iannone, Florenzo; Sota, Jurgen; Grosso, Salvatore; Salvarani, Carlo; Frediani, Bruno; Giacomelli, Roberto; Mencarelli, Maria Antonietta; Renieri, Alessandra; Rigante, Donato; Cantarini, Luca 分享 收藏 
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