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收藏Novel mutations consolidate KCTD7 as a progressive myoclonus epilepsy gene
Kousi, Maria; Anttila, Verneri; Schulz, Angela; Calafato, Stella; Jakkula, Eveliina; Riesch, Erik; Myllykangas, Liisa; Kalimo, Hannu; Topcu, Meral; Gokben, Sarenur; Alehan, Fusun; Lemke, Johannes R.; Alber, Michael; Palotie, Aarno; Kopra, Outi; Lehesjoki, Anna-Elina
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收藏Mutations in CLN7/MFSD8 are a common cause of variant late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Kousi, Maria; Siintola, Eija; Dvorakova, Lenka; Vlaskova, Hana; Turnbull, Julie; Topcu, Meral; Yuksel, Deniz; Gokben, Sarenur; Minassian, Berge A.; Elleder, Milan; Mole, Sara E.; Lehesjoki, Anna-Elina
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