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M
Maria Francisca Coutinho
H指数:17
被引数:1,287
个人简介
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教育背景
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工作经历
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荣誉奖项
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建立一株表达II型黏脂质贮积症关键标志物的人诱导多能干细胞系
遗传性脂质贮积病C型niemann-pick中的MicroRNA谱，推定的诊断生物标志物和基于RNA的疗法
BIOMEDICINES
IF3.9
使用多能和多能干细胞的神经疾病建模: 理解和治疗粘多糖的关键一步
BIOMEDICINES
IF3.9
剪接调节作为溶酶体贮积症的一种有前途的治疗策略: 粘多糖多糖的例子
LIFE-BASEL
IF3.4
VI型黏多糖贮积症 (MPS) 潜在的新型剪接突变的分子特征-其致病性原理的间接证明
DIAGNOSTICS
IF3.3
突尼斯III型粘多糖糖谱的更新: 三种新突变的鉴定和错义突变的计算机结构分析
I细胞疾病 (粘脂症II α/β): 从筛选到分子诊断
从罕见到常见再回来: 60年的溶酶体功能障碍
粘脂病II相关突变抑制内质网出口和GlcNAc-1-Phosphotransferase前体蛋白 (GNPTAB) 的蛋白水解切割
HUMAN MUTATION
IF3.7
溶酶体的捷径: mannose-6-phosphate-independent途径
Mannose-6-phosphate通路在溶酶体功能和功能障碍中的作用
