未登录 分享 收藏
分享 收藏
分享 收藏
分享 收藏
分享 收藏
分享 收藏
分享 收藏
The De Novo p.(Ser802Phe) Variant Causes Helsmoortel-Van der Aa/ADNP Syndrome in a 24-Year-Old Woman and Is Predicted to Perturb ADNP-DNA Affinity Benvenuto, M.; Giacomo, M.C.D.; Piepoli, A.; Carella, M.; D’Addetta, P.; Palumbo, O.; Castori, M.; Palumbo, P. 新生的p.(Ser802Phe)变异导致一名24岁女性出现Helsmoortel-Van der Aa/ADNP综合征，并预测会干扰ADNP-DNA亲和力。Am. J. Med. Genet. Part A 2025, e64264, online ahead of print. [Google Scholar] [CrossRef] Benvenuto, Mario; Di Giacomo, Marilena Carmela; Piepoli, Ada; Carella, Massimo; D'Addetta, Paola; Palumbo, Orazio; Castori, Marco; Palumbo, Pietro 分享 收藏
分享 收藏
Safety and efficacy of long term asfotase alfa treatment in childhood hypophosphatasia d'Angelo, Debora Mariarita; Lauriola, Federico; Silvestrini, Luisa; Cinque, Luigia; Castori, Marco; Di Donato, Giulia; Di Ludovico, Armando; La Bella, Saverio; Chiarelli, Francesco; Giannini, Cosimo; Breda, Luciana 分享 收藏
Long-Term Phenotypic Evolution in GRIN2A-Related Disorders: Electroclinical and Genetic Insights from Two Families with Extended Follow-Up GRIN2A相关疾病中的长期表型演化：来自两家长期随访的家族的电临床和遗传学见解 Di Muro, Ester; Palumbo, Pietro; Carella, Massimo; Benvenuto, Mario; Bianchi, Maria Rachele; Costantino, Umberto; Di Maggio, Giovanni; Castori, Marco; d'Orsi, Giuseppe; Palumbo, Orazio 分享 收藏
Use of Oral Anti-Xa Inhibitor in Prosthetic Mechanical Aortic Valve with Warfarin Hypersensitivity Due to the FIX p.(Ala37Thr) Propeptide Variant: Case Report and Literature Review Tufano, Antonella; Fierarossa, Carmine; Cirillo, Ferdinando; Miele, Ciro; Capasso, Filomena; Mazzaccara, Cristina; Micale, Lucia; Vecchione, Gennaro; Castori, Marco; Frangipane, Ignazio; Mocerino, Luca; Cimino, Ernesto; Di Minno, Matteo 分享 收藏
Hypophosphatemic rickets in an Italian multicentric cohort of 24 subjects: a clinical and molecular characterisation Chimenz, R.; Columbu, C.; Pugliese, F.; Arena, A.; Bonifazi Meffe, L.; Carbone, V.; Concolino, D.; di Filippo, L.; Eller-Vainicher, C.; Fischetto, R.; Giannotta, Af; Giustina, A.; Gori, G.; Lampis, A.; Monti, L.; Naciu, A. M.; Palermo, A.; Palumbo, O.; Pracella, R.; Rutigliano, I.; Sacco, M.; Salcuni, As; Sestito, S.; Tabacco, G.; Vinci, G.; Castori, M.; Scillitani, A.; Guarnieri, V. 分享 收藏
Prevalence of rare missense TTN variants in a cohort of patients with cardiomyopathy Bottillo, Irene; Ciccone, Maria Pia; Magliozzi, Monia; Pilichou, Kalliopi; Girotto, Giorgia; Girolami, Francesca; Cecconi, Massimiliano; D'Argenio, Valeria; Novelli, Valeria; Coiana, Alessandra; Formicola, Daniela; Micaglio, Emanuele; Tortora, Giada; Gualandi, Francesca; Petrucci, Simona; Castori, Marco; Resta, Nicoletta; Vestri, Anna Rita; Iascone, Maria; Grammatico, Paola 分享 收藏
Heterozygous variants disrupting the interaction of ERF with activated ERK1/2 cause microcephaly, developmental delay, and skeletal anomalies 破坏ERF与激活的ERK1/2相互作用的杂合变体导致小头畸形，发育延迟和骨骼异常 Micale, Lucia; Vourlia, Aikaterini; Fusco, Carmela; Pracella, Riccardo; Karagiannis, Dimitrios-Christoforos; Nardella, Grazia; Vaccaro, Lorenzo; Leone, Maria Pia; Gramazio, Antonio; Dentici, Maria Lisa; Aiello, Chiara; Novelli, Antonio; Xenou, Lydia; Sui, Yang; Eichler, Evan E.; Cacchiarelli, Davide; Mavrothalassitis, George; Castori, Marco 分享 收藏
Adapting to Adulthood: A Review of Transition Strategies for Osteogenesis Imperfecta Celli, Luca; Garrelfs, Mark R.; Sakkers, Ralph J. B.; Elting, Mariet W.; Celli, Mauro; Boekenkamp, Arend; Smits, Cas; Goderie, Thade; Smit, Jan Maerten; Schwarte, Lothar A.; Schober, Patrick R.; Lubbers, Wouter D.; Visser, Marieke C.; Kievit, Arthur J.; van Royen, Barend J.; Gilijamse, Marjolijn; Schreuder, Willem H.; Rustemeyer, Thomas; Pramana, Angela; Hendrickx, Jan-Jaap; Dahele, Max R.; Saeed, Peerooz; Moll, Annette C.; Curro-Tafili, Katie R.; Ghyczy, Ebba A. E.; Dickhoff, Chris; de Leeuw, Robert A.; Bonjer, Jaap H.; Nieuwenhuijzen, Jakko A.; Konings, Thelma C.; Engelsman, Anton F.; Eeckhout, Augustinus M.; van den Aardweg, Joost G.; Thoral, Patrick J.; Noske, David P.; Dubois, Leander; Teunissen, Berend P.; Semler, Oliver; Wekre, Lena Lande; Maasalu, Katre; Maertson, Aare; Sangiorgi, Luca; Versacci, Paolo; Riminucci, Mara; Grammatico, Paola; Zambrano, Anna; Martini, Lorena; Castori, Marco; Botman, Esmee; Westerheim, Ingunn; Zhytnik, Lidiia; Micha, Dimitra; Eekhoff, Elisabeth Marelise W. 分享 收藏
Heterozygosity for loss-of-function variants in LZTR1 is associated with isolated multiple cafe-au-lait macules LZTR1中功能缺失变体的杂合性与孤立的多个cafe-au-lait斑疹相关 Mastromoro, Gioia; Santoro, Claudia; Motta, Marialetizia; Sorrentino, Ugo; Daniele, Paola; Peduto, Cristina; Petrizzelli, Francesco; Tripodi, Martina; Pinna, Valentina; Zanobio, Mariateresa; Rotundo, Giovannina; Bellacchio, Emanuele; Lepri, Francesca; Farina, Antonella; D'Asdia, Maria Cecilia; Piceci-Sparascio, Francesca; Biagini, Tommaso; Petracca, Antonio; Castori, Marco; Melis, Daniela; Accadia, Maria; Traficante, Giovanna; Tarani, Luigi; Fontana, Paolo; Sirchia, Fabio; Paparella, Roberto; Curro, Aurora; Benedicenti, Francesco; Scala, Iris; Dentici, Maria Lisa; Leoni, Chiara; Trevisan, Valentina; Cecconi, Antonella; Giustini, Sandra; Pizzuti, Antonio; Salviati, Leonardo; Novelli, Antonio; Zampino, Giuseppe; Zenker, Martin; Genuardi, Maurizio; Digilio, Maria Cristina; Papi, Laura; Perrotta, Silverio; Nigro, Vincenzo; Castellanos, Elisabeth; Mazza, Tommaso; Trevisson, Eva; Tartaglia, Marco; Piluso, Giulio; De Luca, Alessandro 分享 收藏
The Biallelic Inheritance of Two Novel SCN1A Variants Results in Developmental and Epileptic Encephalopathy Responsive to Levetiracetam Dinoi, Giorgia; Conte, Elena; Palumbo, Orazio; Benvenuto, Mario; Coppola, Maria Antonietta; Palumbo, Pietro; Lastella, Patrizia; Boccanegra, Brigida; Di Muro, Ester; Castori, Marco; Carella, Massimo; Sciruicchio, Vittorio; de Tommaso, Marina; Liantonio, Antonella; De Luca, Annamaria; La Neve, Angela; Imbrici, Paola 分享 收藏
A multi-step approach to overcome challenges in the management of head and neck lymphatic malformations, and response to treatment Trevisan, Valentina; De Corso, Eugenio; Viscogliosi, Germana; Onesimo, Roberta; Cina, Alessandro; Panfili, Marco; Perri, Lucrezia; Agazzi, Cristiana; Giorgio, Valentina; Rigante, Donato; Vento, Giovanni; Papacci, Patrizia; Paradiso, Filomena Valentina; Silvaroli, Sara; Nanni, Lorenzo; Resta, Nicoletta; Castori, Marco; Galli, Jacopo; Paludetti, Gaetano; Zampino, Giuseppe; Leoni, Chiara 分享 收藏
Circulating biomarkers in familial cerebral cavernous malformation 家族性脑海绵状畸形的循环生物标志物 Lazzaroni, Francesca; Meessen, Jennifer M. T. A.; Sun, Ying; Lanfranconi, Silvia; Scola, Elisa; D'Alessandris, Quintino Giorgio; Tassi, Laura; Carriero, Maria Rita; Castori, Marco; Marino, Silvia; Blanda, Adriana; Nicolis, Enrico B.; Novelli, Deborah; Calabrese, Roberta; Agnelli, Nicolo M.; Bottazzi, Barbara; Leone, Roberto; Mazzola, Selene; Besana, Silvia; Catozzi, Carlotta; Nezi, Luigi; Lampugnani, Maria G.; Malinverno, Matteo; Grdseloff, Nastasja; Roedel, Claudia J.; Jahromi, Behnam Rezai; Bolli, Niccolo; Passamonti, Francesco; Magnusson, Peetra U.; Abdelilah-Seyfried, Salim; Dejana, Elisabetta; Latini, Roberto 分享 收藏
.png){kind=icon}
.png){kind=icon}
.png){kind=icon}
.png)
.png){kind=icon}
分享.png){kind=icon}
收藏