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收藏分享 收藏 分享 收藏 Patients with STAT1 Gain-of-function Mutations Display Increased Apoptosis which is Reversed by the JAK Inhibitor RuxolitinibSTAT1功能获得性突变的患者显示凋亡增加，JAK抑制剂Ruxolitinib可逆转
Dotta, Laura; Todaro, Francesca; Baronio, Manuela; Giacomelli, Mauro; Pinelli, Marinella; Giambarda, Martina; Brognoli, Beatrice; Greco, Silvia; Rota, Francesca; Cortesi, Manuela; Soresina, Annarosa; Moratto, Daniele; Tomasi, Cesare; Ferraro, Rosalba Monica; Giliani, Silvia; Badolato, Raffaele 分享 收藏 分享 收藏 Rituximab Monotherapy Is Effective as First-Line Treatment for Granulomatous Lymphocytic Interstitial Lung Disease (GLILD) in CVID PatientsTessarin, Giulio; Baronio, Manuela; Gazzurelli, Luisa; Rossi, Stefano; Chiarini, Marco; Moratto, Daniele; Giliani, Silvia Clara; Bondioni, Maria Pia; Badolato, Raffaele; Lougaris, Vassilios 分享 收藏 CVID-Associated B Cell Activating Factor Receptor Variants Change Receptor Oligomerization, Ligand Binding, and Signaling ResponsesBlock, Violeta; Sevdali, Eirini; Recher, Mike; Abolhassani, Hassan; Hammarstrom, Lennart; Smulski, Cristian R.; Baronio, Manuela; Plebani, Alessandro; Proietti, Michele; Speletas, Matthaios; Warnatz, Klaus; Voll, Reinhard E.; Lougaris, Vassilios; Schneider, Pascal; Eibel, Hermann 分享 收藏 Immunological Evaluation of Patients Affected with Jacobsen Syndrome Reveals Profound Not Age-Related Lymphocyte AlterationsBaronio, Manuela; Saettini, Francesco; Gazzurelli, Luisa; Rossi, Stefano; Marzollo, Antonio; Ricci, Silvia; Zama, Daniele; Palterer, Boaz; Clementina, Canessa; Lorenzo, Lodi; Chiarini, Marco; Sottini, Alessandra; Imberti, Luisa; Gorio, Chiara; Rossini, Linda; Badolato, Raffaele; Plebani, Alessandro; Moratto, Daniele; Lougaris, Vassilios 分享 收藏 Combined immunodeficiency with autoimmunity caused by a homozygous missense mutation in inhibitor of nuclear factor κB kinase alpha (IKKα)Bainter, Wayne; Lougaris, Vassilios; Wallace, Jacqueline G.; Badran, Yousef; Hoyos-Bachiloglu, Rodrigo; Peters, Zachary; Wilkie, Hazel; Das, Mrinmoy; Janssen, Erin; Beano, Abdallah; Ben Farhat, Khaoula; Kam, Christy; Bercich, Luisa; Incardona, Paolo; Villanacci, Vincenzo; Bondioni, Maria Pia; Meini, Antonella; Baronio, Manuela; Abarzua, Phammela; Parolini, Silvia; Tabellini, Giovanna; Maio, Stefano; Schmidt, Birgitta; Goldsmith, Jeffrey D.; Murphy, George; Hollander, Georg; Plebani, Alessandro; Chou, Janet; Geha, Raif S. 分享 收藏 A CVID-associated variant in the ciliogenesis protein CCDC28B disrupts immune synapse assemblyCapitani, Nagaja; Onnis, Anna; Finetti, Francesca; Cassioli, Chiara; Plebani, Alessandro; Brunetti, Jlenia; Troilo, Arianna; D'Elios, Sofia; Baronio, Manuela; Gazzurelli, Luisa; Della Bella, Chiara; Billadeau, Daniel D.; D'Elios, Mario Milco; Lougaris, Vassilios; Baldari, Cosima T. 分享 收藏 Activated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome 1: Clinical and Immunological Data from an Italian Cohort of PatientsTessarin, Giulio; Rossi, Stefano; Baronio, Manuela; Gazzurelli, Luisa; Colpani, Michael; Benvenuto, Alessio; Zunica, Fiammetta; Cardinale, Fabio; Martire, Baldassarre; Brescia, Letizia; Costagliola, Giorgio; Luti, Laura; Casazza, Gabriella; Menconi, Maria Cristina; Saettini, Francesco; Palumbo, Laura; Girelli, Maria Federica; Badolato, Raffaele; Lanzi, Gaetana; Chiarini, Marco; Moratto, Daniele; Meini, Antonella; Giliani, Silvia; Bondioni, Maria Pia; Plebani, Alessandro; Lougaris, Vassilios 分享 收藏 Thromboprophylaxis with enoxaparin is associated with a lower death rate in patients hospitalized with SARS-CoV-2 infection. A cohort study依诺肝素预防血栓与SARS-CoV-2感染住院患者的死亡率较低有关。一项队列研究Albani, Filippo; Sepe, Lilia; Fusina, Federica; Prezioso, Chiara; Baronio, Manuela; Caminiti, Federica; Di Maio, Antonella; Faggian, Barbara; Franceschetti, Maria Elena; Massari, Marco; Salvaggio, Marcello; Natalini, Giuseppe 分享 收藏 分享 收藏 The Italian Registry for Primary Immunodeficiencies (Italian Primary Immunodeficiency Network; IPINet): Twenty Years of Experience (1999-2019)意大利原发性免疫缺陷登记处 (意大利原发性免疫缺陷网络; IPINet): 二十年的经验 (1999-2019)Lougaris, Vassilios; Pession, Andrea; Baronio, Manuela; Soresina, Annarosa; Rondelli, Roberto; Gazzurelli, Luisa; Benvenuto, Alessio; Martino, Silvana; Gattorno, Marco; Biondi, Andrea; Zecca, Marco; Marinoni, Maddalena; Fabio, Giovanna; Aiuti, Alessandro; Marseglia, Gianluigi; Putti, Maria Caterina; Agostini, Carlo; Lunardi, Claudio; Tommasini, Alberto; Bertolini, Patrizia; Gambineri, Eleonora; Consolini, Rita; Matucci, Andrea; Azzari, Chiara; Danieli, Maria Giovanna; Paganelli, Roberto; Duse, Marzia; Cancrini, Caterina; Moschese, Viviana; Chessa, Luciana; Spadaro, Giuseppe; Civino, Adele; Vacca, Angelo; Cardinale, Fabio; Martire, Baldassare; Carpino, Luigi; Trizzino, Antonino; Russo, Giovanna; Cossu, Fausto; Badolato, Raffaele; Pietrogrande, Maria Cristina; Quinti, Isabella; Rossi, Paolo; Ugazio, Alberto; Pignata, Claudio; Plebani, Alessandro 分享 收藏 Long-term follow-up of 168 patients with X-linked agammaglobulinemia reveals increased morbidity and mortalityLougaris, Vassilios; Soresina, Annarosa; Baronio, Manuela; Montin, Davide; Martino, Silvana; Signa, Sara; Volpi, Stefano; Zecca, Marco; Marinoni, Maddalena; Baselli, Lucia Augusta; Dellepiane, Rosa Maria; Carrabba, Maria; Fabio, Giovanna; Putti, Maria Caterina; Cinetto, Francesco; Lunardi, Claudio; Gazzurelli, Luisa; Benvenuto, Alessio; Bertolini, Patrizia; Conti, Francesca; Consolini, Rita; Ricci, Silvia; Azzari, Chiara; Leonardi, Lucia; Duse, Marzia; Pulvirenti, Federica; Milito, Cinzia; Quinti, Isabella; Cancrini, Caterina; Finocchi, Andrea; Moschese, Viviana; Cirillo, Emilia; Crescenzi, Ludovica; Spadaro, Giuseppe; Marasco, Carolina; Vacca, Angelo; Cardinale, Fabio; Martire, Baldassare; Trizzino, Antonino; Licciardello, Maria; Cossu, Fausto; Di Matteo, Gigliola; Badolato, Raffaele; Ferrari, Simona; Giliani, Silvia; Pession, Andrea; Ugazio, Alberto; Pignata, Claudio; Plebani, Alessandro 分享 收藏 分享 收藏 From Natural Killer Cell Receptor Discovery to Characterization of Natural Killer Cell Defects in Primary ImmunodeficienciesTabellini, Giovanna; Patrizi, Ornella; Dobbs, Kerry; Lougaris, Vassilios; Baronio, Manuela; Coltrini, Daniela; Plebani, Alessandro; Badolato, Raffaele; Notarangelo, Luigi D.; Parolini, Silvia 分享 收藏 Clinical and Laboratory Features of 184 Italian Pediatric Patients Affected with Selective IgA Deficiency (SIgAD): a Longitudinal Single-Center StudyLougaris, Vassilios; Sorlini, Annamaria; Monfredini, Chiara; Ingrasciotta, Giulia; Caravaggio, Andrea; Lorenzini, Tiziana; Baronio, Manuela; Cattalini, Marco; Meini, Antonella; Ruggeri, Laura; Salpietro, Annamaria; Pilotta, Alba; Grazzani, Livia; Prandi, Elena; Felappi, Barbara; Gualdi, Giulio; Fabiano, Antonella; Fuoti, Maurizio; Ravelli, Alberto; Villanacci, Vincenzo; Soresina, Annarosa; Badolato, Raffaele; Plebani, Alessandro 分享 收藏 A monoallelic activating mutation in RAC2 resulting in a combined immunodeficiencyLougaris, Vassilios; Chou, Janet; Beano, Abdallah; Wallace, Jacqueline G.; Baronio, Manuela; Gazzurelli, Luisa; Lorenzini, Tiziana; Moratto, Daniele; Tabellini, Giovanna; Parolini, Silvia; Seleman, Michael; Stafstrom, Kelsey; Xu, Haiming; Harris, Chad; Geha, Raif S.; Plebani, Alessandro 分享 收藏 Circulating Follicular Helper and Follicular Regulatory T Cells Are Severely Compromised in Human CD40 Deficiency: A Case ReportCicalese, Maria Pia; Gerosa, Jolanda; Baronio, Manuela; Montin, Davide; Licciardi, Francesco; Soresina, Annarosa; Dellepiane, Rosa Maria; Miano, Maurizio; Baselli, Lucia Augusta; Volpi, Stefano; Dufour, Carlo; Plebani, Alessandro; Aiuti, Alessandro; Lougaris, Vassilios; Fousteri, Georgia 分享 收藏 
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