未登录Diagnostic issues faced by a rare disease healthcare network during Covid-19 outbreak: data from the Campania Rare Disease Registry
Limongelli, Giuseppe; Iucolano, Stefano; Monda, Emanuele; Elefante, Pasquale; De Stasio, Chiara; Lubrano, Imma; Caiazza, Martina; Mazzella, Marialuisa; Fimiani, Fabio; Galdo, Maria; De Marchi, Giulia; Esposito, Martina; Rubino, Marta; Cirillo, Annapaola; Fusco, Adelaide; Esposito, Augusto; Trama, Ugo; Esposito, Salvatore; Scarano, Gioacchino; Sepe, Joseph; Andria, Generoso; Orlando, Valentina; Menditto, Enrica; Chiodini, Paolo .png)
分享.png)
收藏Parkinson's disease in Gaucher disease patients: what's changing in the counseling and management of patients and their relatives?戈谢病患者的帕金森病: 患者及其亲属的咨询和管理发生了什么变化？Di Rocco, Maja; Di Fonzo, Alessio; Barbato, Antonio; Cappellini, Maria Domenica; Carubbi, Francesca; Giona, Fiorina; Giuffrida, Gaetano; Linari, Silvia; Pession, Andrea; Quarta, Antonella; Scarpa, Maurizio; Spada, Marco; Strisciuglio, Pietro; Andria, Generoso 分享 收藏 分享 收藏 Cutting Edge: Increased Autoimmunity Risk in Glycogen Storage Disease Type 1b Is Associated with a Reduced Engagement of Glycolysis in T Cells and an Impaired Regulatory T Cell FunctionMelis, Daniela; Carbone, Fortunata; Minopoli, Giorgia; La Rocca, Claudia; Perna, Francesco; De Rosa, Veronica; Galgani, Mario; Andria, Generoso; Parenti, Giancarlo; Matarese, Giuseppe 分享 收藏 Reduced bone mineral density in glycogen storage disease type III: evidence for a possible connection between metabolic imbalance and bone homeostasisMelis, Daniela; Rossi, Alessandro; Pivonello, Rosario; Del Puente, Antonio; Pivonello, Claudia; Cangemi, Giuliana; Negri, Mariarosaria; Colao, Annamaria; Andria, Generoso; Parenti, Giancarlo 分享 收藏 New insights in the interpretation of array-CGH: autism spectrum disorder and positive family history for intellectual disability predict the detection of pathogenic variantsCappuccio, Gerarda; Vitiello, Francesco; Casertano, Alberto; Fontana, Paolo; Genesio, Rita; Bruzzese, Dario; Ginocchio, Virginia Maria; Mormile, Angela; Nitsch, Lucio; Andria, Generoso; Melis, Daniela 分享 收藏 Glycogen storage disease type Ia (GSDIa) but not Glycogen storage disease type Ib (GSDIb) is associated to an increased risk of metabolic syndrome: possible role of microsomal glucose 6-phosphate accumulationMelis, Daniela; Rossi, Alessandro; Pivonello, Rosario; Salerno, Mariacarolina; Balivo, Francesca; Spadarella, Simona; Muscogiuri, Giovanna; Della Casa, Roberto; Formisano, Pietro; Andria, Generoso; Colao, Annamaria; Parenti, Giancarlo 分享 收藏 分享 收藏 Prevalence of Anti-AAV8 Neutralizing Antibodies and ARSB Cross-Reactive Immunologic Material in MPS VI Patients Candidates for a Gene Therapy TrialFerla, Rita; Claudiani, Pamela; Savarese, Marco; Kozarsky, Karen; Parini, Rossella; Scarpa, Maurizio; Donati, Maria Alice; Sorge, Giovanni; Hopwood, John J.; Parenti, Giancarlo; Fecarotta, Simona; Nigro, Vincenzo; Sivri, Hatice Serap; Van der Ploeg, Ans; Andria, Generoso; Brunetti-Pierri, Nicola; Auricchio, Alberto 分享 收藏 Progression of Renal Damage in Glycogen Storage Disease Type I Is Associated to Hyperlipidemia: A Multicenter Prospective Italian StudyMelis, Daniela; Cozzolino, Mariarosaria; Minopoli, Giorgia; Balivo, Francesca; Parini, Rossella; Rigoldi, Miriam; Paci, Sabrina; Dionisi-Vici, Carlo; Burlina, Alberto; Andria, Generoso; Parenti, Giancarlo 分享 收藏 Long term follow-up to evaluate the efficacy of miglustat treatment in Italian patients with Niemann-Pick disease type CFecarotta, Simona; Romano, Alfonso; Della Casa, Roberto; Del Giudice, Ennio; Bruschini, Diana; Mansi, Giuseppina; Bembi, Bruno; Dardis, Andrea; Fiumara, Agata; Di Rocco, Maja; Uziel, Graziella; Ardissone, Anna; Roccatello, Dario; Alpa, Mirella; Bertini, Enrico; D'Amico, Adele; Dionisi-Vici, Carlo; Deodato, Federica; Caviglia, Stefania; Federico, Antonio; Palmeri, Silvia; Gabrielli, Orazio; Santoro, Lucia; Filla, Alessandro; Russo, Cinzia; Parenti, Giancarlo; Andria, Generoso 分享 收藏 Long-term follow-up of patients with phenylketonuria treated with tetrahydrobiopterin: a seven years experienceScala, Iris; Concolino, Daniela; Della Casa, Roberto; Nastasi, Anna; Ungaro, Carla; Paladino, Serena; Capaldo, Brunella; Ruoppolo, Margherita; Daniele, Aurora; Bonapace, Giuseppe; Strisciuglio, Pietro; Parenti, Giancarlo; Andria, Generoso 分享 收藏 分享 收藏 A Chaperone Enhances Blood α-Glucosidase Activity in Pompe Disease Patients Treated With Enzyme Replacement TherapyParenti, Giancarlo; Fecarotta, Simona; la Marce, Giancarlo; Rossi, Barbara; Ascione, Serena; Donati, Maria Alice; Morandis, Lucia Ovidia; Ravaglia, Sabrina; Pichiecchio, Anna; Ombrone, Daniela; Sacchini, Michele; Pasanisi, Maria Barbara; De Filippi, Paola; Danesino, Cesare; Della Casa, Roberto; Romano, Alfonso; Mollica, Carmine; Rosa, Margherita; Agovino, Teresa; Nusco, Edoardo; Porto, Caterina; Andria, Generoso 分享 收藏 分享 收藏 分享 收藏 分享 收藏 分享 收藏 Child Neurology: Recurrent rhabdomyolysis due to a fatty acid oxidation disorderTerrone, Gaetano; Ruoppolo, Margherita; Brunetti-Pierri, Nicola; Cozzolino, Carla; Scolamiero, Emanuela; Parenti, Giancarlo; Romano, Alfonso; Andria, Generoso; Salvatore, Francesco; Frisso, Giulia 分享 收藏 分享 收藏 
.png){kind=icon}
.png){kind=icon}
.png){kind=icon}
.png){kind=icon}
