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Genetic Heterogeneity and Clinical Variability in Musculocontractural Ehlers-Danlos Syndrome Caused by Impaired Dermatan Sulfate Biosynthesis 硫酸皮肤素生物合成受损引起的肌肉收缩ehlers-danlos综合征的遗传异质性和临床变异性 Syx, Delfien; Van Damme, Tim; Symoens, Sofie; Maiburg, Merel C.; van de Laar, Ingrid; Morton, Jenny; Suri, Mohnish; Del Campo, Miguel; Hausser, Ingrid; Hermanns-Le, Trinh; De Paepe, Anne; Malfait, Fransiska 分享 收藏
Defective Proteolytic Processing of Fibrillar Procollagens and Prodecorin Due to Biallelic BMP1 Mutations Results in a Severe, Progressive Form of Osteogenesis Imperfecta 由于双等位基因BMP1突变导致的纤维状前胶原和Prodecorin的蛋白水解加工缺陷导致严重的进行性成骨不全 Syx, Delfien; Guillemyn, Brecht; Symoens, Sofie; Sousa, Ana Berta; Medeira, Ana; Whiteford, Margo; Hermanns-Le, Trinh; Coucke, Paul J.; De Paepe, Anne; Malfait, Fransiska 分享 收藏
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