arrow
返回
M

Marianne Hoogeveen‐Westerveld

Center for Lysosomal and Metabolic Diseases

32H指数
124论文数
2.7K被引数
收录论文 43
发表时间
The Effect of Anti-drug Antibodies on the Bioavailability of Alglucosidase Alfa in Classic Infantile Pompe Disease抗药抗体对经典婴儿型庞贝病中阿糖苷酶alfa生物利用度的影响
err2026-09-11
err0
errOAAI
errMartha Caterina Faraguna; Daniël A. M. Lambregts; Ina Barzel; Edwin H. Jacobs; Marianne Hoogeveen-Westerveld; Nadine A. M. E. van der Beek; W. W. M. Pim Pijnappel; Serena Gasperini; Tim Preijers; Johanna M. P. van den Hout; Ans T. van der Ploeg
err分享
err收藏
Can Alpha-Glucosidase Activity in Plasma or Leukocytes Serve as a Biomarker for Future Gene Therapy in Classic Infantile Pompe Disease? (Nov , 10.1007/s40259-025-00757-7 , 2025)血浆或白细胞中的α-葡萄糖苷酶活性能否作为经典婴儿型庞贝病未来基因治疗的生物标志物?(Nov, 10.1007/s40259-025-00757-7, 2025)
err2025-12-01
err0
errOAAI
errFaraguna, Martha C.; Lambregts, Daniel A. M.; Barzel, Ina; Jacobs, Ed H.; Hoogeveen-Westerveld, Marianne; van der Beek, Nadine A. M. E.; Pijnappel, W. W. M. Pim; Gasperini, Serena; Preijers, Tim; van den Hout, Johanna M. P.; van der Ploeg, Ans T.
err分享
err收藏
Can Alpha-Glucosidase Activity in Plasma or Leukocytes Serve as a Biomarker for Future Gene Therapy in Classic Infantile Pompe Disease?血浆或白细胞中的α-葡萄糖苷酶活性能否作为经典婴儿型庞贝病未来基因治疗的生物标志物?
err2025-11-24
err0
errOAAI
errMartha C. Faraguna; Daniël A.M. Lambregts; Ina Barzel; Ed H. Jacobs; Marianne Hoogeveen-Westerveld; Nadine A. M. E. van der Beek; Pim W. W. M. Pijnappel; Serena Gasperini; Tim Preijers; Johanna M. P. van den Hout; Ans T. van der Ploeg
err分享
err收藏
Routine RNA-based analysis of potential splicing variants facilitates genomic diagnostics and reveals limitations of in silico prediction tools.常规基于RNA的分析潜在剪接变异体,促进了基因组诊断,并揭示了基于计算机预测工具的局限性。
err2025-09-22
err0
PREAI
errMark Drost; Jordy Dekker; Federico Ferraro; Esmee Kasteleijn; Marije Verschuren; Evelien Kroon; Hannie C.W. Douben; Inte Vogt; Leontine van Unen; Marianne Hoogeveen-Westerveld; Peter Elfferich; Rachel Schot; Camilla Calandrini; Esther Korpershoek; Frank Sleutels; Hennie B.R. Brüggenwirth; Iris R. Hollink; Lisette Meerstein-Kessel; Lies H. Hoefsloot; Marjon van Slegtenhorst; Martina Wilke; Marjolein J.A. Weerts; Rick van Minkelen; Anja Wagner; Arjan Bouman; Barbara W. van Paassen; Grazia M. Verheijen-Mancini; Ingrid M.B.H.van de Laar; J.A. Kievit; Judith M.A. Verhagen; Kyra E. Stuurman; Laura Donker Kaat; Marieke F. van Dooren; Marja W. Wessels; Rogier A. Oldenburg; Shimriet Zeidler; Tessa van Dijk; T.Stefan Barakat; Virginie J.M. Verhoeven; Yolande van Bever; Yvette van Ierland; Natalja Bannink; Silvana van Koningsbruggen; Phillis Lakeman; Lisette Leeuwen; Nienke E. Verbeek; Margje Sinnema; Malou Heijligers; Christi J. van Asperen; Jasper J. Saris; Mark Nellist; Tjakko J. van Ham
err分享
err收藏
A new insight in Pompe disease: Pharmacokinetic variability after recombinant alpha-glucosidase infusion
err2025-02-01
err0
PREAI
errFaraguna, Martha C.; Jacobs, Edwin H.; Hoogeveen-Westerveld, Marianne; Gasperini, Serena; Van den Hout, Hannerieke J. M. P.; van der Ploeg, Ans
err分享
err收藏
Rheb Is Essential for Murine Development
err2023-03-20
err73
errOAAI
errGoorden, Susanna M. I.; Hoogeveen-Westerveld, Marianne; Cheng, Caroline; van Woerden, Geeske M.; Mozaffari, Melika; Post, Laura; Duckers, Henricus J.; Nellist, Mark; Elgersma, Ype
err分享
err收藏
Functional Assays Combined with Pre-mRNA-Splicing Analysis Improve Variant Classification and Diagnostics for Individuals with Neurofibromatosis Type 1 and Legius Syndrome
err2023-02-15
err2
errOAAI
errDouben, Hannie; Hoogeveen-Westerveld, Marianne; Nellist, Mark; Louwen, Jesse; Kroos-de Haan, Marian; Punt, Mattijs; van Ommeren, Babeth; van Unen, Leontine; Elfferich, Peter; Kasteleijn, Esmee; van Bever, Yolande; van Vliet, Margreethe; Oostenbrink, Rianne; Saris, Jasper J.; Wagner, Anja; van Ierland, Yvette; van Ham, Tjakko; van Minkelen, Rick
err分享
err收藏
Web-accessible application for identifying pathogenic transcripts with RNA-seq: Increased sensitivity in diagnosis of neurodevelopmental disorders
err2023-02-01
err21
errOAAI
errDekker, Jordy; Schot, Rachel; Bongaerts, Michiel; Valk, Walter G. de; Veghel-Plandsoen, Monique M. van; Monfils, Kathryn; Douben, Hannie; Elfferich, Peter; Kasteleijn, Esmee; Unen, Leontine M. A. van; Geeven, Geert; Saris, Jasper J.; Ierland, Yvette van; Verheijen, Frans W.; Sterre, Marianne L. T. van der; Niaraki, Farah Sadeghi; Smits, Daphne J.; Huidekoper, Hidde H.; Williams, Monique; Wilke, Martina; Verhoeven, Virginie J. M.; Joosten, Marieke; Kievit, Anneke J. A.; Laar, Ingrid M. B. H. van de; Hoefsloot, Lies H.; Hoogeveen-Westerveld, Marianne; Nellist, Mark; Mancini, Grazia M. S.; Ham, Tjakko J. van
err分享
err收藏
High-yield identification of pathogenic NF1 variants by skin fibroblast transcriptome screening after apparently normal diagnostic DNA testing
err2022-11-08
err9
errOAAI
errDouben, Hannie C. W.; Nellist, Mark; van Unen, Leontine; Elfferich, Peter; Kasteleijn, Esmee; Hoogeveen-Westerveld, Marianne; Louwen, Jesse; Van Veghel-Plandsoen, Monique; de Valk, Walter; Saris, Jasper J.; Hendriks, Femke; Korpershoek, Esther; Hoefsloot, Lies H.; van Vliet, Margreethe; van Bever, Yolande; van de Laar, Ingrid; Aten, Emmelien; Lachmeijer, Augusta M. A.; Taal, Walter; van den Bersselaar, Lisa; Schuurmans, Juliette; Oostenbrink, Rianne; van Minkelen, Rick; van Ierland, Yvette; van Ham, Tjakko J.
err分享
err收藏
Effect of Anti-Iduronate 2-Sulfatase Antibodies in Patients with Mucopolysaccharidosis Type II Treated with Enzyme Replacement Therapy
err2022-09-01
err1
errOAAI
errVollebregt, Audrey A. M.; Hoogeveen-Westerveld, Marianne; Ruijter, George J.; van den Hout, Hannerieke; Oussoren, Esmee; van der Ploeg, Ans T.; Pijnappel, W. W. M. Pim
err分享
err收藏
Antibodies against recombinant human alpha-glucosidase do not seem to affect clinical outcome in childhood onset Pompe disease
err2022-02-02
err6
errOAAI
errvan Kooten, Harmke A.; Ditters, Imke A. M.; Hoogeveen-Westerveld, Marianne; Jacobs, Edwin H.; van den Hout, Johanna M. P.; van Doorn, Pieter A.; Pijnappel, W. W. M. Pim; van der Ploeg, Ans T.; van der Beek, Nadine A. M. E.
err分享
err收藏
Broad variation in phenotypes for common GAA genotypes in Pompe disease
err2021-09-08
err3
errOAAI
errNino, Monica Y.; in't Groen, Stijn L. M.; de Faria, Douglas O. S.; Hoogeveen-Westerveld, Marianne; van den Hout, Hannerieke J. M. P.; van der Ploeg, Ans T.; Bergsma, Atze J.; Pijnappel, W. W. M. Pim
err分享
err收藏
Update of the Pompe variant database for the prediction of clinical phenotypes: Novel disease-associated variants, common sequence variants, and results from newborn screening
err2020-12-21
err25
errOAAI
errde Faria, Douglas O. S.; In 't Groen, Stijn L. M.; Hoogeveen-Westerveld, Marianne; Nino, Monica Y.; van der Ploeg, Ans T.; Bergsma, Atze J.; Pijnappel, W. W. M. Pim
err分享
err收藏
Enzymatic diagnosis of Pompe disease: lessons from 28 years of experience
err2020-11-08
err20
errOAAI
errNino, Monica Y.; Wijgerde, Mark; de Faria, Douglas Oliveira Soares; Hoogeveen-Westerveld, Marianne; Bergsma, Atze J.; Broeders, Mike; van der Beek, Nadine A. M. E.; van den Hout, Hannerieke J. M.; van der Ploeg, Ans T.; Verheijen, Frans W.; Pijnappel, W. W. M. Pim
err分享
err收藏
Biallelic Variants in ASNA1, Encoding a Cytosolic Targeting Factor of Tail-Anchored Proteins, Cause Rapidly Progressive Pediatric Cardiomyopathy
err2019-09-01
err10
errOAAI
errVerhagen, Judith M. A.; van den Born, Myrthe; van der Linde, Herma C.; Nikkels, Peter G. J.; Verdijk, Rob M.; Kivlen, Maryann H.; van Unen, Leontine M. A.; Baas, Annette F.; ter Heide, Henriette; van Osch-Gevers, Lennie; Hoogeveen-Westerveld, Marianne; Herkert, Johanna C.; Bertoli-Avella, Aida M.; van Slegtenhorst, Marjon A.; Wessels, Marja W.; Verheijen, Frans W.; Hassel, David; Hofstra, Robert M. W.; Hegde, Ramanujan S.; van Hasselt, Peter M.; van Ham, Tjakko J.; van de Laar, Ingrid M. B. H.
err分享
err收藏
Extension of the Pompe mutation database by linking disease-associated variants to clinical severity
err2019-07-29
err48
errOAAI
errNino, Monica Y.; in't Groen, Stijn L. M.; Bergsma, Atze J.; van der Beek, Nadine A. M. E.; Kroos, Marian; Hoogeveen-Westerveld, Marianne; van der Ploeg, Ans T.; Pijnappel, W. M. Pim
err分享
err收藏
Modelling the neuropathology of lysosomal storage disorders through disease-specific human induced pluripotent stem cells
err2019-07-01
err33
errOAAI
errKobolak, Julianna; Molnar, Kinga; Varga, Eszter; Bock, Istvan; Jerso, Balint; Teglasi, Annamaria; Zhou, Shuling; Lo Giudice, Maria; Hoogeveen-Westerveld, Marianne; Pijnappel, W. W. M. Pim; Phanthong, Phetcharat; Varga, Norbert; Kitiyanant, Narisorn; Freude, Kristine; Nakanishi, Hideyuki; Laszlo, Lajos; Hyttel, Poul; Dinnyes, Andras
err分享
err收藏
Effects of immunomodulation in classic infantile Pompe patients with high antibody titers
err2019-03-22
err22
errOAAI
errPoelman, E.; Hoogeveen-Westerveld, M.; van den Hout, J. M. P.; Bredius, R. G. M.; Lankester, A. C.; Driessen, G. J. A.; Kamphuis, S. S. M.; Pijnappel, W. W. M.; van der Ploeg, A. T.
err分享
err收藏
Segmental and total uniparental isodisomy (UPiD) as a disease mechanism in autosomal recessive lysosomal disorders: evidence from SNP arrays
err2019-02-08
err11
errOAAI
errLabrijn-Marks, Ineke; Somers-Bolman, Galhana M.; Groen, Stijn L. M. In't; Hoogeveen-Westerveld, Marianne; Kroos, Marian A.; Ala-Mello, Sirpa; Amaral, Olga; Miranda, Clara Sa; Mavridou, Irene; Michelakakis, Helen; Naess, Karin; Verheijen, Frans W.; Hoefsloot, Lies H.; Dijkhuizen, Trijnie; Benjamins, Marloes; van den Hout, Hannerieke J. M.; van der Ploeg, Ans T.; Pijnappel, W. W. M. Pim; Saris, Jasper J.; Halley, Dicky J.
err分享
err收藏
High Sustained Antibody Titers in Patients with Classic Infantile Pompe Disease Following Immunomodulation at Start of Enzyme Replacement Therapy
err2018-04-01
err26
errOAAI
errPoelman, Esther; Hoogeveen-Westerveld, Marianne; Kroos-de Haan, Marian A.; van den Hout, Johanna M. P.; Bronsema, Kees J.; van de Merbel, Nico C.; van der Ploeg, Ans T.; Pijnappel, W. W. M. Pim
err分享
err收藏