S
Shahriar Nafissi
H指数:33
被引数:3,460
个人简介
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教育背景
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工作经历
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荣誉奖项
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伊朗人遗传代谢病相关基因及突变谱:一项基于下一代测序和Sanger测序的11年分析
DNAJB2基因两个剪接位点变异的表型异质性:来自两个家族和系统综述的见解
多中心异构数据集中下肢肌肉MRI分割与量化
Scientific Reports
IF3.9
常染色体隐性肌营养不良症:一种未被充分认识的疾病
扩展POLR3A相关腓骨肌萎缩症的分子和临床谱系
扩展遗传性痉挛性截瘫(HSP)的遗传和临床景观:103个家庭的队列研究
伊朗Charcot-Marie-Tooth 2T队列的临床和分子谱,以及全外显子组测序在识别共发生遗传性疾病中的诊断意义
一组因糖基化缺陷导致先天性肌无力综合征的伊朗患者
MUSCLE & NERVE
IF3.1
GDAP1相关Charcot–Marie–Tooth病:轴索型还是脱髓鞘型?常染色体隐性还是常染色体显性遗传?
对1例具有MTPAP基因新型变异的痉挛性共济失调4型(SPAX4)患者的临床与分子评估,以及系统综述
GENE
IF2.4
PEDIATRIC NEUROLOGY
IF2.1
在多病例谱系中鉴定RNF13是隐性遗传ALS的原因

