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Comprehensive Molecular Screening by Next Generation Sequencing of Gastrointestinal Stromal Tumors (GISTs): In Silico Analysis and Classification of Rare KIT Exon 11 Mutations 下一代测序技术对胃肠道间质瘤(GISTs)的全面分子筛查：基于计算机的分析和罕见KIT外显子11突变的分类 Rodriquenz, Maria Grazia; Pasculli, Barbara; Rendina, Michelina; Petrizzelli, Francesco; Mazza, Tommaso; Petracca, Antonio; Augello, Bartolomeo; Coco, Michelina; Balsamo, Teresa; Troiano, Anna; Zanelli, Magda; Maiello, Evaristo; Graziano, Paolo; Parente, Paola; Parrella, Paola 分享 收藏
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Heterozygosity for loss-of-function variants in LZTR1 is associated with isolated multiple cafe-au-lait macules LZTR1中功能缺失变体的杂合性与孤立的多个cafe-au-lait斑疹相关 Mastromoro, Gioia; Santoro, Claudia; Motta, Marialetizia; Sorrentino, Ugo; Daniele, Paola; Peduto, Cristina; Petrizzelli, Francesco; Tripodi, Martina; Pinna, Valentina; Zanobio, Mariateresa; Rotundo, Giovannina; Bellacchio, Emanuele; Lepri, Francesca; Farina, Antonella; D'Asdia, Maria Cecilia; Piceci-Sparascio, Francesca; Biagini, Tommaso; Petracca, Antonio; Castori, Marco; Melis, Daniela; Accadia, Maria; Traficante, Giovanna; Tarani, Luigi; Fontana, Paolo; Sirchia, Fabio; Paparella, Roberto; Curro, Aurora; Benedicenti, Francesco; Scala, Iris; Dentici, Maria Lisa; Leoni, Chiara; Trevisan, Valentina; Cecconi, Antonella; Giustini, Sandra; Pizzuti, Antonio; Salviati, Leonardo; Novelli, Antonio; Zampino, Giuseppe; Zenker, Martin; Genuardi, Maurizio; Digilio, Maria Cristina; Papi, Laura; Perrotta, Silverio; Nigro, Vincenzo; Castellanos, Elisabeth; Mazza, Tommaso; Trevisson, Eva; Tartaglia, Marco; Piluso, Giulio; De Luca, Alessandro 分享 收藏
Small RNAs and tooth development: The role of microRNAs in tooth agenesis and impaction 小rna与牙齿发育: microrna在牙齿发育不全和撞击中的作用 Giovannetti, Agnese; Guarnieri, Rosanna; Petrizzelli, Francesco; Lazzari, Sara; Padalino, Gabriella; Traversa, Alice; Napoli, Alessandro; Di Giorgio, Roberto; Pizzuti, Antonio; Parisi, Chiara; Mazza, Tommaso; Barbato, Ersilia; Caputo, Viviana 分享 收藏
Clinical and Molecular Traits of a Novel SPECC1L-ALK Fusion in a Patient with Advanced Non-Small Cell Lung Cancer 晚期非小细胞肺癌患者新型SPECC1L-ALK融合的临床和分子特征 Centonza, Antonella; Mazza, Tommaso; Trombetta, Domenico; Sparaneo, Angelo; Petrizzelli, Francesco; Castellana, Stefano; Centra, Flavia; Fabrizio, Federico Pio; Di Micco, Concetta Martina; Benso, Federica; Tabbo, Fabrizio; Righi, Luisella; Merlini, Alessandra; Graziano, Paolo; Muscarella, Lucia Anna 分享 收藏
APOGEE 2: multi-layer machine-learning model for the interpretable prediction of mitochondrial missense variants APOGEE 2：用于可解释地预测线粒体错义突变的多层机器学习模型 Bianco, Salvatore Daniele; Parca, Luca; Petrizzelli, Francesco; Biagini, Tommaso; Giovannetti, Agnese; Liorni, Niccolo; Napoli, Alessandro; Carella, Massimo; Procaccio, Vincent; Lott, Marie T.; Zhang, Shiping; Vescovi, Angelo Luigi; Wallace, Douglas C.; Caputo, Viviana; Mazza, Tommaso 分享 收藏
Clinical and molecular description of the first Italian cohort of 33 subjects with hypophosphatasia Cinque, Luigia; Pugliese, Flavia; Salcuni, Antonio Stefano; Trombetta, Domenico; Battista, Claudia; Biagini, Tommaso; Augello, Bartolomeo; Nardella, Grazia; Conti, Francesco; Corbetta, Sabrina; Fischetto, Rita; Foiadelli, Thomas; Gaudio, Agostino; Giannini, Cosimo; Grosso, Enrico; Guabello, Gregorio; Massuras, Stefania; Palermo, Andrea; Politano, Luisa; Pigliaru, Francesca; Ruggeri, Rosaria Maddalena; Scarano, Emanuela; Vicchio, Piera; Cannavo, Salvatore; Celli, Mauro; Petrizzelli, Francesco; Mastroianno, Mario; Castori, Marco; Scillitani, Alfredo; Guarnieri, Vito 分享 收藏
Clinical variability in DYNC2H1-related skeletal ciliopathies includes Ellis-van Creveld syndrome Piceci-Sparascio, Francesca; Micale, Lucia; Torres, Barbara; Guida, Valentina; Consoli, Federica; Torrente, Isabella; Onori, Annamaria; Frustaci, Emanuela; D'Asdia, Maria Cecilia; Petrizzelli, Francesco; Bernardini, Laura; Mancini, Cecilia; Soli, Fiorenza; Cocciadiferro, Dario; Guadagnolo, Daniele; Mastromoro, Gioia; Putotto, Carolina; Fontana, Franco; Brunetti-Pierri, Nicola; Novelli, Antonio; Pizzuti, Antonio; Marino, Bruno; Digilio, Maria Cristina; Mazza, Tommaso; Dallapiccola, Bruno; Ruiz-Perez, Victor Luis; Tartaglia, Marco; Castori, Marco; De Luca, Alessandro 分享 收藏
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GDF5 mutation case report and a systematic review of molecular and clinical spectrum: Expanding current knowledge on genotype-phenotype correlations Genovesi, Maria Luce; Guadagnolo, Daniele; Marchionni, Enrica; Giovannetti, Agnese; Traversa, Alice; Panzironi, Noemi; Bernardo, Silvia; Palumbo, Pietro; Petrizzelli, Francesco; Carella, Massimo; Mazza, Tommaso; Pizzuti, Antonio; Caputo, Viviana 分享 收藏
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