M
Mikhail Skoblov
H指数:18
被引数:1,727
个人简介
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教育背景
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工作经历
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荣誉奖项
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SLC26A2相关骨骼发育不良表型谱在115例患者的队列研究:一种新型复合等位基因修饰疾病严重程度的证据
Genetics in Medicine
IF6.2
俄罗斯FHSF登记研究:对队列的初步观察
Human Genetics
IF3.6
源自着色性干皮病C组患者的诱导多能干细胞的核型分析
病例报告:常染色体显性远端运动神经病变作为KIF21A相关疾病的新表型
UTRN基因的双等位基因变异导致了一种新型的多发性先天性关节挛缩症。
病例报告:由于ADSL基因中一种新型错义变异导致的剪接破坏,引起的腺苷琥珀酸裂解酶缺乏症I型
新发HNRNPU致病性变异与遗传性KANSL1功能缺失变异相关的发育性癫痫性脑病,通过RNA分析解决
RNA分析发现先天性角化不良中的致病性PARN变异
Clinical Genetics
IF2.3
uAUG-creating variant in the LDLR gene causes mild Familial hypercholesterolemia
Human Genetics
IF3.6
DEPDC5相关癫痫中的剪接变异:从功能表征到纠正
Epilepsia
IF6.6
扩展由PLOD3基因新型双等位基因变异引起的BCARD综合征的临床谱
CLINICAL GENETICS
IF2.3
评估PAX6基因的剪接变异:一种全面的微基因方法
HUMAN MUTATION
IF3.7
BONE
IF3.6
HUMAN GENETICS
IF3.6

