M
Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska
H指数:23
被引数:3,411
个人简介
暂无内容
教育背景
暂无内容
工作经历
暂无内容
荣誉奖项
暂无内容
KCNQ2障碍中早期钠通道阻滞剂治疗与更优预后相关
Brain
IF11.7
波兰儿童异染性脑白质营养不良患者非正式照护者的生活质量及照护负担研究
当LHON模拟脱髓鞘时:双等位基因DNAJC30变异中的极后区综合征
RNU2-2相关剪接体病的显著运动障碍
更正:Perilli等人。Crisponi综合征的早期诊断标志物:两例病例及综述。J. Clin. Med. 2025, 14, 7757
杜氏肌营养不良症患儿的代谢并发症与超声检测的肝脏异常
Pediatric Obesity
IF2.7
成纤维细胞转录组学在综合肌张力障碍队列分子诊断中的应用
Annals of Neurology
IF7.7
克里斯波尼综合征的早期诊断标志物:两例报告及文献综述
进行性核上性麻痹患儿中非典型表现的病例报告及文献综述
EPILEPSY & BEHAVIOR
IF2.3
一种新的进展性广义肌张力障碍表型,见于NBEA相关神经发育疾病患者
对DNAJC30变异体也可表现为Leigh/LHON重叠综合征的回应
神经炎症因子作为癫痫潜在生物标志物的角色:一篇叙事性综述
Nusinersen治疗1型、2型和3型脊髓性肌萎缩症的疗效: 来自单中心研究的真实数据
TALANTA
IF6.1
ANALYST
IF3.3
儿童和青少年局灶性癫痫的认知功能损害
HELIYON
IF3.6

