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Paola Mandich

irccs ospedale policlinico san martino
H指数:40
被引数:6,655

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Imaging of Facial Muscles in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: An Exploratory Study Comparing Magnetic Resonance Imaging and Ultrasound

面肩肱肌营养不良症的面部肌肉成像：一项比较磁共振成像和超声的探索性研究

MUSCLE & NERVE
IF3.1
2026-09-140
OAAI
Federico Pistoia; Elena Faedo; Marta Macciò; Giovanni Marcenaro; Maria Elena Susi; Mehrnaz Hamedani; Veronica Caramellino; Sara Massucco; Andrea Francesco Maria Vollaro; Paola Mandich; Fabio Gotta; Riccardo Picasso; Federico Zaottini; Marina Grandis; Carlo Martinoli
Compound Heterozygous Structural Variants in Cases with Unsolved PRKN-Associated Parkinson's Disease

PRKN相关帕金森病病例中的复合杂合结构变异

Movement Disorders
IF7.6
2025-08-300
OAAI
Agata Fant MSc; Sara Trova PhD; Edoardo Monfrini MD, PhD; Gaia Treves MSc; Francesco Musacchia PhD; Fabio Landuzzi PhD; Paola Mandich MD, PhD; Antonio Amoroso MD; Remo Sanges PhD; Luca Pandolfini PhD; Francesco Cavallieri MD, PhD; Franco Valzania MD; Valentina Fioravanti MD, PhD; Giulia Di Rauso MD; Gloria Brescia PhD; Enza Maria Valente MD, PhD; Valeria Tiranti MSc; Luigi Michele Romito MD, PhD; Chiara Reale MSc; Barbara Garavaglia PhD; Antonio Emanuele Elia MD, PhD; Andrea Cavalli PhD; Alessio Di Fonzo MD, PhD; Manuela Vecchi PhD; Stefano Gustincich PhD
LONG-NEXT: A new accurate and efficient NGS-based method for GBA1 analysis in Parkinson disease

LONG-NEXT：一种用于帕金森病GBA1分析的新型准确且高效的NGS方法

PARKINSONISM & RELATED DISORDERS
IF3.4
2025-05-010
OAAI
Cuconato, Giada; Palmieri, Ilaria; Percetti, Marco; Pagliarani, Serena; Tenace, Sara; Morelli, Marco J.; Zapparoli, Ettore; Avenali, Micol; Carelli, Valerio; Dentelli, Patrizia; Fiorentino, Alessia; Gaudio, Andrea; Ledda, Claudia; Mandich, Paola; Marino, Silvia; Martone, Tiziana; Minardi, Raffaella; Origone, Paola; Ormanbekova, Danara; Pasini, Barbara; Scarabotto, Anna; Sorbera, Chiara; Trevisan, Lucia; Di Fonzo, Alessio; Monfrini, Edoardo
Clinical and metabolic profiles in behavioural frontotemporal dementia: Impact of age at onset
CORTEX
IF3.3
2025-04-010
OAAI
Losa, Mattia; Garbarino, Sara; Cirone, Alessio; Argenti, Lucia; Lombardo, Lorenzo; Calizzano, Francesco; Girtler, Nicola; Brugnolo, Andrea; Mattioli, Pietro; Bauckneht, Matteo; Raffa, Stefano; Sambuceti, Gianmario; Canosa, Antonio; Caneva, Stefano; Piana, Michele; Bozzo, Giulia; Roccatagliata, Luca; Serafini, Gianluca; Uccelli, Antonio; Gotta, Fabio; Origone, Paola; Mandich, Paola; Massa, Federico; Morbelli, Silvia; Arnaldi, Dario; Orso, Beatrice; Pardini, Matteo
Limbic Network Derangement Mediates Unawareness of Apathy in Mild Cognitive Impairment due to Alzheimer's Disease: Clues from [18F]FDG PET Voxel-Wise Analysis
JOURNAL OF ALZHEIMERS DISEASE
IF3.1
2025-02-050
PRE
Kreshpa, Wendy; Raffa, Stefano; Girtler, Nicola; Brugnolo, Andrea; Mattioli, Pietro; Orso, Beatrice; Calizzano, Francesco; Arnaldi, Dario; Peira, Enrico; Chincarini, Andrea; Tagliafico, Luca; Monacelli, Fiammetta; Calcagno, Pietro; Serafini, Gianluca; Gotta, Fabio; Mandich, Paola; Pretta, Stefano; Del Sette, Massimo; Sofia, Luca; Sambuceti, Gianmario; Morbelli, Silvia; Schenone, Angelo; Massa, Federico; Pardini, Matteo
18F-FDG PET findings in Parkinson's disease associated to RAB32 S71R variant
PARKINSONISM & RELATED DISORDERS
IF3.4
2025-02-010
PRE
Cavallieri, Francesco; Fraternali, Alessandro; Arnone, Annachiara; Fioravanti, Valentina; Monfrini, Edoardo; Di Biasio, Francesca; Toschi, Giulia; Di Rauso, Giulia; Portaro, Giacomo; Grisanti, Sara; Salomone, Gaetano; Kleinz, Teresa; Mandich, Paola; Paul, Jefri J.; Beetz, Christian; Bauer, Peter; Ko, Ji Hyun; Bauckneht, Matteo; Strafella, Antonio P.; Filice, Angelina; Di Fonzo, Alessio; Klein, Christine; Melpignano, Andrea; Valzania, Franco
Integrating D4Z4 methylation analysis into clinical practice: improvement of FSHD molecular diagnosis through distinct thresholds for 4qA/4qA and 4qA/4qB patients

将D4Z4甲基化分析整合到临床实践中: 通过4qA/4qA和4qA/4qB患者的不同阈值改善FSHD分子诊断

CLINICAL EPIGENETICS
IF4.4
2024-10-221
OAAI
Strafella, Claudia; Megalizzi, Domenica; Trastulli, Giulia; Proietti Piorgo, Emma; Colantoni, Luca; Tasca, Giorgio; Monforte, Mauro; Zampatti, Stefania; Primiano, Guido; Sancricca, Cristina; Bortolani, Sara; Torchia, Eleonora; Ravera, Beatrice; Torri, Francesca; Gadaleta, Giulio; Risi, Barbara; Caria, Filomena; Gerardi, Francesca; Carraro, Elena; Gioiosa, Valeria; Garibaldi, Matteo; Tufano, Laura; Frezza, Erica; Massa, Roberto; Caltagirone, Carlo; Pennisi, Elena Maria; Petrucci, Antonio; Pane, Marika; Frongia, Annalia; Gragnani, Francesca; Scutifero, Marianna; Mandich, Paola; Grandis, Marina; Maioli, Maria Antonietta; Casali, Carlo; Manfroi, Elisabetta; Politano, Luisa; Passamano, Luigia; Petillo, Roberta; Rodolico, Carmelo; Pugliese, Alessia; Previtali, Stefano Carlo; Sansone, Valeria; Vercelli, Liliana; Mongini, Tiziana Enrica; Ricci, Giulia; Siciliano, Gabriele; Filosto, Massimiliano; Ricci, Enzo; Cascella, Raffaella; Giardina, Emiliano
Clinical and genetic features of CMT2T in Italian patients confirm the importance of MME pathogenic variants in idiopathic, late-onset axonal neuropathies
JOURNAL OF THE PERIPHERAL NERVOUS SYSTEM
IF3.2
2024-09-090
OAAI
Geroldi, Alessandro; La Barbera, Andrea; Mammi, Alessia; Origone, Paola; Gaudio, Andrea; Ponti, Clarissa; Sanguineri, Francesca; Mata, Sabrina; Sperti, Martina; Carboni, Ilaria; Bellone, Emilia; Gotta, Fabio; Gemelli, Chiara; Massucco, Sara; Valeria, Guglielmino; Marinelli, Lucio; Grandis, Marina; Bisogni, Giulia; Sabatelli, Mario; Piscosquito, Giuseppe; Esposito, Gabriella; Schenone, Angelo; Manganelli, Fiore; Mandich, Paola; Tozza, Stefano; Luigetti, Marco
The neurological core features of the infantile-onset multisystem neurologic, endocrine, and pancreatic disease: A novel nonsense mutation in an Italian family
JOURNAL OF THE PERIPHERAL NERVOUS SYSTEM
IF3.2
2024-06-140
PRE
Mammi, Alessia; Geroldi, Alessandro; Patrone, Serena; Gotta, Fabio; Origone, Paola; Gaudio, Andrea; La Barbera, Andrea; Sanguineri, Francesca; Ponti, Clarissa; Iacomino, Michele; Traverso, Monica; Ferlazzo, Edoardo; Schenone, Angelo; Pascarella, Angelo; Marsico, Oreste; Mandich, Paola; Bellone, Emilia
Phenotypic spectrum of myelin protein zero-related neuropathies: a large cohort study from five mutation clusters across Italy

髓磷脂蛋白零相关神经病的表型谱: 来自意大利五个突变簇的大型队列研究

JOURNAL OF NEUROLOGY NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY
IF7.5
2024-06-050
OAAI
Bertini, Alessandro; Gentile, Luca; Cavallaro, Tiziana; Tozza, Stefano; Saveri, Paola; Russo, Massimo; Massucco, Sara; Falzone, Yuri Matteo; Bellone, Emilia; Taioli, Federica; Geroldi, Alessandro; Occhipinti, Giuseppe; Ferrarini, Moreno; Cavalca, Eleonora; Crivellari, Luca; Mandich, Paola; Balistreri, Francesca; Magri, Stefania; Taroni, Franco; Previtali, Stefano Carlo; Schenone, Angelo; Grandis, Marina; Manganelli, Fiore; Fabrizi, Gian Maria; Mazzeo, Anna; Pareyson, Davide; Pisciotta, Chiara
Early Onset Inherited Peripheral Neuropathies: The Experience of a Specialized Referral Center for Genetic Diagnosis Achievement
PEDIATRIC NEUROLOGY
IF2.1
2024-05-011
PRE
Geroldi, Alessandro; Ponti, Clarissa; Mammi, Alessia; Patrone, Serena; Gotta, Fabio; Trevisan, Lucia; Sanguineri, Francesca; Origone, Paola; Gaudio, Andrea; La Barbera, Andrea; Cataldi, Matteo; Gemelli, Chiara; Massucco, Sara; Schenone, Angelo; Lanteri, Paola; Fiorillo, Chiara; Grandis, Marina; Mandich, Paola; Bellone, Emilia
A novel de novo variant in POLR3B gene associated with a primary axonal involvement of the largest nerve fibers
JOURNAL OF THE PERIPHERAL NERVOUS SYSTEM
IF3.2
2023-11-132
OAAI
Geroldi, Alessandro; Tozza, Stefano; Fiorillo, Chiara; Nolano, Maria; Fossa, Paola; Vitale, Floriana; Domi, Regi; Gaudio, Andrea; Mammi, Alessia; Patrone, Serena; La Barbera, Andrea; Origone, Paola; Ponti, Clarissa; Sanguineri, Francesca; Zara, Federico; Cataldi, Matteo; Salpietro, Vincenzo; Venturi, Consuelo Barbara; Massucco, Sara; Schenone, Angelo; Manganelli, Fiore; Mandich, Paola; Bellone, Emilia; Gotta, Fabio
Harmonizing Genetic Testing for Parkinson's Disease: Results of the PARKNET Multicentric Study

协调帕金森病的基因检测: PARKNET多中心研究的结果

MOVEMENT DISORDERS
IF7.6
2023-09-262
OAAI
Di Fonzo, Alessio; Percetti, Marco; Monfrini, Edoardo; Palmieri, Ilaria; Albanese, Alberto; Avenali, Micol; Bartoletti-Stella, Anna; Blandini, Fabio; Brescia, Gloria; Calandra-Buonaura, Giovanna; Campopiano, Rosa; Capellari, Sabina; Colangelo, Isabel; Comi, Giacomo Pietro; Cuconato, Giada; Ferese, Rosangela; Galandra, Caterina; Gambardella, Stefano; Garavaglia, Barbara; Gaudio, Andrea; Giardina, Emiliano; Invernizzi, Federica; Mandich, Paola; Mineri, Rossana; Panteghini, Celeste; Reale, Chiara; Trevisan, Lucia; Zampatti, Stefania; Cortelli, Pietro; Valente, Enza Maria
The HFE p.H63D (p.His63Asp) Polymorphism Is a Modifier of ALS Outcome in Italian and French Patients with SOD1 Mutations

HFE p.H63D (p.His63Asp) 多态性是意大利和法国SOD1突变患者ALS结果的修饰因子

BIOMEDICINES
IF3.9
2023-02-243
OAAI
Canosa, Antonio; Calvo, Andrea; Mora, Gabriele; Moglia, Cristina; Brunetti, Maura; Barberis, Marco; Borghero, Giuseppe; Caponnetto, Claudia; Trojsi, Francesca; Spataro, Rossella; Volanti, Paolo; Simone, Isabella Laura; Salvi, Fabrizio; Logullo, Francesco Ottavio; Riva, Nilo; Tremolizzo, Lucio; Giannini, Fabio; Mandrioli, Jessica; Tanel, Raffaella; Murru, Maria Rita; Mandich, Paola; Conforti, Francesca Luisa; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario; Tarlarini, Claudia; Lunetta, Christian; Mazzini, Letizia; D'Alfonso, Sandra; Guy, Nathalie; Meininger, Vincent; Clavelou, Pierre; Camu, William; Chio, Adriano

研究方向

暂未获取到该数据
E
Emilia Bellone
H 指数:29论文数:178被引数:2,819
A
Angelo Schenone
H 指数:51论文数:382被引数:1.0万
A
Alessandro Geroldi
H 指数:16论文数:51被引数:797
M
Marina Grandis
H 指数:30论文数:163被引数:3,411
P
Paola Origone
H 指数:21论文数:100被引数:2,035
F
Fabio Gotta
H 指数:9论文数:51被引数:190
E
Emilio Di Maria
H 指数:25论文数:124被引数:1,976
L
Lucia Trevisan
H 指数:10论文数:49被引数:358
C
Chiara Gemelli
H 指数:15论文数:52被引数:848
A
Andrea Gaudio
H 指数:4论文数:24被引数:134