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Rossella Tupler
H指数:36
被引数:4,709
个人简介
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教育背景
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工作经历
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荣誉奖项
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代谢组学揭示面肩肱型肌营养不良中多种代谢改变与疾病严重程度的生物标志物
<scp>CoMPaSS</scp>‐<scp>NMD</scp> 地图平台:一种用于遗传性神经肌肉疾病的标准化数据收集、探索和未来人工智能驱动分层的安全多模态基础设施
塞尔维亚疑似面肩肱型肌营养不良症患者队列中高级基因型-表型关联的提示
无处不在:FSHD作为复杂遗传病的模型
Trends in Genetics
IF16.3
面部肩胛肱肌营养不良症中的体育锻炼:现状与超越常见误解的未来挑战
在端粒到端粒时代重新思考面肩肱型肌营养不良的基因组学:D4Z4重复序列隐藏景观中的陷阱
神经肌肉疾病的心理负担:焦虑、抑郁、应对策略和生活质量叙事综述
Muscles
IF0
核仁FRG2 lncRNAs抑制rRNA转录和细胞质翻译,将FSHD与肌肉特异性蛋白质合成的失调联系起来
NUCLEIC ACIDS RESEARCH
IF13.1
转录后RNA稳定性:人类4q35端粒RNA FRG2、DBE-T、D4Z4对基因毒性应激和D4Z4宏卫星重复长度的响应
CLINICAL EPIGENETICS
IF4.4
营养干预在面部肩胛肱骨肌营养不良症中的最新进展与未来挑战:一项叙事性综述
NUTRIENTS
IF5
D4Z4临界等位基因携带者的大基因型-表型研究为面肩肱型肌营养不良的诊断提供了指导
SCIENTIFIC REPORTS
IF3.9

