余
余永国 (Yongguo Yu)
H指数:26
被引数:2,792
个人简介
"导师类型:博士生导师 培养单位:附属新华医院 专业领域名称:儿科学 联系方式:上海市杨浦区控江路1665号新华医院科教大楼801室 邮编:200092"
教育背景
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工作经历
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荣誉奖项
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超越携带者频率:对常见和罕见遗传病进行同时伴侣双方全面携带者筛查的多中心初步研究
Genome Medicine
IF11.2
一个基于CHROMA的、适用于精准肿瘤学中通用细胞遗传学的综合基础模型
低剂量AAV9-SMN1,通过中枢神经系统选择性表达,可带来疗效及良好的安全性,适用于脊髓性肌萎缩症。
具有可追溯推理的罕见疾病诊断代理系统
Nature
IF48.5
对软骨发育不全患儿的纵向观察:全球自然病史研究(ACHieve)的结果
9q34.3微缺失综合征的基因型-表型相关性:一项针对35例中国大陆患者的病例研究
α-胎儿蛋白遗传性持续存在及生长激素在家族性矮小中的安全应用:病例报告
在一例线粒体疾病患者中发现新型NDUFA3变异体
Pediatric Research
IF3.1
一种新型的DDX58致病突变导致Singleton-Merten综合征
Fundamental Research
IF6.3
基于外显子测序数据的短串联重复序列分析带来的额外诊断效益
罕见病诊断中的血样RNA测序:携带候选变异与不携带候选变异病例的对比研究
从纳米孔测序数据的FASTQ文件中恢复流式细胞仪类型和碱基识别器配置
NATURE COMMUNICATIONS
IF15.7
GENETICS IN MEDICINE
IF6.2
长读测序解决了大型21-羟化酶缺乏症队列中CYP21A2的复杂结构
ANNALS OF NEUROLOGY
IF7.7
儿童non-21-hydroxylase-deficiency原发性肾上腺皮质功能不全的遗传和表型谱: 来自111名中国患者的数据

