Qiuxia Yu

孕前诊断与一种新型QRICH1无义变异相关的Ververi-Brady综合征：病例报告

神经纤维瘤病1型的产前诊断：在散发型胎儿表现中未观察到特定产前特征

孕中期发现的胎儿左右不对称缺陷的遗传学研究

孤立性马蹄肾胎儿的临床显著遗传结果

先天性十二指肠梗阻胎儿的产前诊断与围产期结局：一项来自中国的九 年回顾性研究

孕中期超声发现的孤立性单侧多囊性肾发育不良：单一转诊中心的遗传学检测结果

组蛋白去乙酰化酶（HDACs）在程序性细胞死亡中的效应：执行机制与调控通路

鲁宾斯坦-塔比综合征的产前诊断——报告12例罕见病例

二甲双胍降高尿酸作用的机制探讨：靶向PPP/DNPB/XOD介导的嘌呤通路、嘌呤体组装及肠道菌群稳态（大鼠）

胎儿超声检出的孤立性尿道上裂：单一转诊中心的遗传学检测结果

遗传负荷和多维预测因子在先天性膈疝产前诊断中的应用

RASopathies的71例胎儿病例的临床与分子分析

对第二孕期超声检查发现的孤立性单侧肾发育不全胎儿的遗传学研究：单一转诊中心经验

封面：长期果糖过量摄入激活大鼠内源性嘌呤的原始生物合成和代谢通路

抗TNF治疗失败在肠道白塞病中的预测因素：一项多中心回顾性队列研究

揭示甜蜜的元凶：过量果糖摄入通过黄嘌呤积累导致肾脏损伤

Arboleda-Tham综合征的产前诊断：与KAT6A变异相关，表现为中断性下腔静脉及胎儿生长受限

长期果糖过度摄入激活大鼠内源性嘌呤的原始生物合成和代谢途径