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I

Inmaculada Pitarch Castellano

Carlos III Health Institute
H指数:12
被引数:464

个人简介

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教育背景

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工作经历

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荣誉奖项

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Multimodal characterisation of the SMN locus in SMA: copy number quantification and hybrid gene identification

脊髓性肌萎缩症中SMN基因座的多模态表征：拷贝数定量和嵌合基因鉴定

npj Genomic Medicine
IF4.8
2026-05-200
OAAI
Alba Berzal-Serrano; Sonia González-Alvaredo; Iván Lesende; Lidón Carretero-Vilarroig; Teresa Jaijo; Ignacio Onsurbe; Karolina Aragon-Gawinska; Nancy Carolina Ñungo-Garzón; Inmaculada Pitarch-Castellano; Juan Francisco Vázquez-Costa; Elena Aller; José María Millán; Gema García-García
Long-term clinical and radiological trajectories in ANO5-related myopathies highlight muscle MRI as a predictor of disease progression

ANO5相关肌病长期临床和放射学轨迹凸显肌肉MRI作为疾病进展的预测指标

Journal of Neurology
IF4.6
2026-04-150
OAAI
Karolina Aragon-Gawinska; Pilar Martí; Inmaculada Azorín; Rafael Sivera; Elena Aller; Inmaculada Pitarch; Carlos Benlloch; María Tárrega; Rosa Vilar; Carmina Díaz; Rafael Sánchez-Roy; Fernando Más-Estellés; Marina Frasquet; Juan F. Vázquez-Costa; Mar Otero-Borell; Roger Vilchez; Juan J. Vilchez; Teresa Sevilla; Nuria Muelas
Recomendaciones para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de la enfermedad de Pompe de inicio tardío

晚期庞贝病的诊断、治疗和随访建议

Neurología
IF3.1
2025-09-260
OAAI
C. Domínguez-González; M.Á. Barba Romero; C. Caballero Eraso; J. de las Heras; E. Farrero Muñoz; Ó. García-Campos; M. González; J.M. Grau; A. Hernández-Voth; R. Juntas Morales; J.C. León Hernández; M. Ley Martos; D. López-Padilla; N. Muelas; A. Nascimento; M. Olivé; C. Paradas; J. Pardo Fernández; S.I. Pascual; I. Pitarch; J. Sancho; J. Díaz-Manera
Real-world data on spinal muscular atrophy in Spain: Insights from over 500 individuals in the CuidAME project

西班牙脊髓性肌萎缩症的真实世界数据：来自CuidAME项目超过500名个体的见解

Journal of Neuromuscular Diseases
IF3.4
2025-07-280
PRE
Cristina Puig-Ram; Sonia Segovia; Rocio Garcia-Uzquiano; Nancy Carolina Ñungo Garzón; Karolina Aragon-Gawinska; Mar García Romero; Jesica María Expósito-Escudero; Laura Carrera-García; Mercedes López-Lobato; Carmen Paradas; Laura González Mera; Mireia Álvarez Molinero; David Gómez Andrés; Esther Toro; Joaquín Alejandro Fernández Ramos; Maria Antonia Grimalt; Laura Toledo Bravo de Laguna; Desire González Barrios; Eduardo F Tizzano; Maria Grazia Cattinari; Julita Medina; Rocío Calvo Medina; Francina Munell; Javier Sotoca; Eduardo Martínez-Salcedo; Antonio Moreno Escribano; Mónica Povedano Panadés; Miguel A. Fernández-García; Inmaculada Pitarch-Castellano; Juan F. Vázquez-Costa; Daniel Natera-de Benito; Andres Nascimento
Upper limb motor function in individuals with SMA type 2: natural history and impact of therapies

2型脊髓性肌萎缩症患者上肢运动功能：自然病史及疗法影响

JOURNAL OF NEUROLOGY
IF4.6
2025-04-090
PRE
Carrera-Garcia, Laura; Exposito-Escudero, Jessica; Garzon, Nancy Carolina Nungo; Pareja, Ana; Fernandez-Garcia, Miguel A.; Ortez, Carlos; Medina, Julita; Martinez-Salcedo, Eduardo; Urbano, Mario; Grimalt, Maria Antonia; Munell, Francina; Garcia-Campos, Oscar; Roca, Sandra; Moya, Obdulia; Estevez-Arias, Berta; Balsells, Sol; Frongia, Anna Lia; Borras, Ariadna; Puig-Ram, Cristina; Garcia Romero, Mar; Calvo, Rocio; Lopez-Lobato, Mercedes; Pitarch-Castellano, Inmaculada; Natera-de Benito, Daniel; Nascimento, Andres
Validation of a Set of Instruments to Assess Patient- and Caregiver-Oriented Measurements in Spinal Muscular Atrophy: Results of the SMA-TOOL Study

用于评估脊髓性肌萎缩症患者及照护者相关指标的一组工具的验证：SMA-TOOL研究结果

NEUROLOGY AND THERAPY
IF4.8
2022-10-2112
OAAI
Vazquez-Costa, Juan F.; Branas-Pampillon, Maria; Medina-Cantillo, Julita; Povedano, Monica; Pitarch-Castellano, Inmaculada; Lopez-Lobato, Mercedes; Fernandez-Ramos, Joaquin A.; Lafuente-Hidalgo, Miguel; Rojas-Garcia, Ricard; Caballero-Caballero, Jose M.; Malaga, Ignacio; Eiris-Punal, Jesus; De Lemus, Mencia; Cattinari, Maria G.; Cabello-Moruno, Rosana; Diaz-Abos, Paola; Sanchez-Menendez, Victoria; Rebollo, Pablo; Maurino, Jorge; Madruga-Garrido, Marcos
Dystrophinopathy Phenotypes and Modifying Factors in DMD Exon 45-55 Deletion
ANNALS OF NEUROLOGY
IF7.7
2022-09-0710
OA
Poyatos-Garcia, Javier; Marti, Pilar; Liquori, Alessandro; Muelas, Nuria; Pitarch, Inmaculada; Martinez-Dolz, Luis; Rodriguez, Benjamin; Gonzalez-Quereda, Lidia; Damia, Maria; Aller, Elena; Selva-Gimenez, Marta; Vilchez, Roger; Diaz-Manera, Jordi; Alonso-Perez, Jorge; Eulalio Barcena, Jose; Jauregui, Amaia; Gamez, Josep; Angel Aladren, Jesus; Fernandez, Ariadna; Montolio, Marisol; Azorin, Inmaculada; Hervas, David; Casasus, Ana; Nieto, Marisa; Gallano, Pia; Sevilla, Teresa; Jesus Vilchez, Juan
A novel TRMT5 mutation causes a complex inherited neuropathy syndrome: The role of nerve pathology in defining a demyelinating neuropathy
NEUROPATHOLOGY AND APPLIED NEUROBIOLOGY
IF3.4
2022-04-108
OAAI
Argente-Escrig, Herminia; Vilchez, Juan J.; Frasquet, Marina; Muelas, Nuria; Azorin, Inmaculada; Vilchez, Roger; Millet-Sancho, Elvira; Pitarch, Inmaculada; Tomas-Vila, Miguel; Vazquez-Costa, Juan F.; Mas-Estelles, Fernando; Marco-Marin, Clara; Espinos, Carmen; Serrano-Lorenzo, Pablo; Martin, Miguel A.; Lupo, Vincenzo; Sevilla, Teresa

研究方向

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J
Juan F. Vázquez‐Costa
H 指数:26论文数:160被引数:2,034
T
Teresa Sevilla
H 指数:37论文数:162被引数:4,048
N
Nuria Muelas
H 指数:29论文数:110被引数:2,592
N
Nancy Carolina Ñungo Garzón
H 指数:7论文数:16被引数:199
I
Inmaculada Azorı́n
H 指数:17论文数:58被引数:1,400
E
Elena Aller
H 指数:29论文数:77被引数:3,313
J
Juan J. Vílchez
H 指数:49论文数:237被引数:7,205
P
Pilar Martí
H 指数:11论文数:47被引数:712
C
Carmen Espinós
H 指数:32论文数:142被引数:3,205
V
Vincenzo Lupo
H 指数:22论文数:53被引数:1,109