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Hanns Lochmüller

University of Ottawa
H指数:100
被引数:3.8万

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Serglycin as a preliminary candidate biomarker in GNE myopathy associated with impaired secretion and autophagy dysregulation

Serglycin作为与分泌受损和自噬失调相关的GNE肌病的初步候选生物标志物

Acta Neuropathologica Communications
IF5.7
2026-09-090
OA
Alexa Derksen; Vera Dobelmann; Andreas Hentschel; Stephen Baird; Stephen Henry Holland; Lei Chen; Tobias Ruck; Rüdiger Horstkorte; Jason D. Doles; Margherita Milone; Teresinha Evangelista; Sally Spendiff; Andreas Roos; Hanns Lochmüller
Systematic reanalysis of next-generation sequencing data in 101 neuromuscular disorder families enhances diagnostic yield, reveals intronic variants, and identifies a novel disease gene

对101个神经肌肉疾病家系下一代测序数据的系统性再分析提高了诊断率，揭示了内含子变异，并鉴定出一个新的疾病基因

Journal of Neurology
IF4.6
2026-07-200
PRE
Sivasankar Malaichamy; Kiran Polavarapu; Rachel Thompson; Romane Idoux; Sally Spendiff; Veronika Karcagi; Agnes Herczegfalvi; Momen Almomen; Rosana Herminia Scola; Paulo José Lorenzoni; Edmar Zanoteli; Antonio Alberto Zambon; Clara Gontijo Camelo; Eduardo de Paula Estephan; Thenral S. Geetha; Vedam L. Ramprasad; Seena Vengalil; Saraswati Nashi; Muddassu Keerthipriya; Dipti Baskar; Veeramani Preethish-Kumar; Ananthapadmanabha Kotambail; David Muhmann; Ulrike Schara-Schmidt; Steven Laurie; Leslie Matalonga; Sergi Beltran; Andreas Roos; Ivo Barić; Atchayaram Nalini; Hanns Lochmüller
A muscular dystrophy associated with bi-allelic LEMD2 variants: Expanding the genotype of nuclear envelopathies

一种与双等位基因LEMD2变异相关的肌营养不良：扩展核包膜病的基因型

Brain Pathology
IF6.2
2026-03-030
OAAI
Marc Pauper; Heike Kölbel; Iakowos Karakesisoglou; Anne Schänzer; Johann Böhm; Rachel Thompson; Nicolai Kohlschmidt; Bernd Ringel; Gisèle Bonne; Katja Neuhoff; Andrea Gangfuß; Ozge Aksel Kilicarslan; Sergi Beltran Agullo; Andreas Hentschel; Ulrike Schara-Schmidt; Hanns Lochmüller; Kiran Polavarapu; Andreas Roos
Results of a phase II open-label, multiple-dose study of vamorolone (VBP15-006) in 7- to < 18-year-old boys with duchenne muscular dystrophy

7至<18岁杜氏肌营养不良症男孩中vamorolone（VBP15-006）的II期开放标签、多次给药研究的成果

Journal of Neurology
IF4.6
2026-03-030
OA
Hanns Lochmüller; Hernan Gonorazky; Elisa Nigro; Jean K. Mah; Alberto Alemán; Amanda Yaworski; Maryam Oskoui; Anne Marie Sbrocchi; Kathryn Selby; Ana de Vera; Laura McAdam; Ekaterina Gresko; Aki Linden; Catherine Dutreix; Eric P. Hoffman
Treatment evolution in spinal muscular atrophy: insights from the SMArtCARE registry
Brain
IF11.7
2025-12-230
OAAI
Cornelia Voigt-Müller; Michelle Pfaffenlehner; Günther Bernert; Hakan Cetin; Tim Hagenacker; Heike Kölbel; Hanns Lochmüller; Christian Pfeuffer; Katharina Vill; Maggie C Walter; Janbernd Kirschner; Astrid Pechmann; ; Pascal Martin; Christoph Neuwirth; Andreas Merkenschlager; René Günther; Mathias Müller; Regina Trollmann; Gert Wiegand; Sabine Illsinger; Omar Keritam; Matthias Baumann; Sarah Bernsen; Claudia Weiß; Gerd Meyer zu Hörste; Matthias Türk; Daniel Zeller; Thomas M K Völkl; Uta Diebold; Verena Haug; Wolfgang Löscher; Dorothea Holzwarth; Mareike Schimmel; Burkhard Stüve; Karin Wabnegger; Ralf A Husain; Oliver Schwartz; Matthias Vorgerd; Eva Matzker; Gilbert Wunderlich; Raffi Topakian; Eckard Hamelmann; Anette Schwerin-Nagel; Marina Flotats-Bastardas; Astrid Blaschek; Christof Reihle; Astrid Bertsche; Ruth Janßen; Andreas Merkenschlager; Sandra Nebgen; Martin Smitka; Andreas Ziegler; Manuela Theophil; Ruth Janßen; Moritz Metelmann; Birgit Kauffmann; Andreas Hahn; Gudrun Schreiber; Anette Schwerin-Nagel; Astrid Eisenkölbl; Martin Winterholler; Eva Stögmann; Veronka Horber; Friedrich Ebinger; Tobias Geis; Martin Fleger; Jessika Johannsen; Meike Bettina Göricke; Veronika Pilshofer; Maren Fuchs; Paul Lingor; Alexander Mensch; Robert Steinbach; Sebastian Friedrich; Julian Großkreutz; Zeljko Uzelac; Friederike Sophie Kohlmann; Harald Faninger; Simone Mahal; Christoph Korenke; Harald Binder; Katharina Dörnbrack; Jasmin Bischofberger; Janina Gburek-Augustat; Hanna Sophie Lapp; Tanja Zindler; Bettina Behring; Miriam Hiebeler; Hans Hartmann; Benjamin Stolte; Bernhard Fasching; Christian Lechner; Patrick Weydt; Joanna Schneider; Sarah Wiethoff; Julia Bellut; Johannes C Stoffels; Antje Schmidt; Corrine G C Horlings; Alexandra Klotz; Daniela Angelova-Toshkina; Sabine Knafl-Slamanig; Daniela Steuernagel; Hélène Guillemot; Melanie Drabant; Kathrin Hornung; Hormos Salimi Dafsari; Petra Müller; Georg Classen; Michael Grässl; Viola Horneff; Sarah Braun; Josefine Lendeckel; Oliver Summ; Janina Gburek-Augustat; Ilona Krauspe-Stübecke; Maja von der Hagen; Michal Fischer; Klaus Goldhahn; Oliver Summ; Christa-Caroline Bergner; Adela Della Marina; Marieke Ziegler; Omar Keritam; Kyriakos Martakis; Bernd Wilken; Michael Grässl; Manuel Pühringer; Christophe Rauch; Hanna Küpper; Julia Maren Lüttgenau; Marion Pilz; Jonas Denecke; Melanie Haage-Brüning; Kathrin Mörtlbauer; Franziska Grünberg-Lemi; Marcus Deschauer; Caroline Deborah Stapf; Annekathrin Rödiger; Cornelia Voigt-Müller; Janina von der Gablentz; Beate Muschner; Ronny Nebelung; Alina Sapranidis; Magdalena Gosk - Tomek; Heike Losch; Maren Hackenberg; Alexandra Giese; Ursula Schneider Rosinger; Sybille Döhler; Maria Rehfeldt; Stephanie Schüssler; Stephan Wenninger; Barbara Ramadan; Svenja Neuhoff; Gudrun Zulehner; Rachel Fabian; Angela Kaindl; Johannes Flammer; Brigitte Brauner; Carmen Hollerauer; Tajana Brunckhorst; Anna Hotter; Gabriel Dworschak; Lisa Jung; Sabine Borowski; Timo Deba; Anne-Katrin Güttsches; Lisa Starke; Jürgen-Christoph von Kleist-Retzow; Ina Krahwinkler; Burkhard Gess; Lukas Neubauer; Michael Zemlin; Wolfgang Müller-Felber; Markus Blankenburg; Josefin Grabow; Philipp Hoth; Ilka Lehnert; Georg Friedrich Hoffmann; Arpad von Moers; Philipp Hoth; Petra Baum; Nina Rademacher; Ulf Hustedt; Bernhard Fasching; Jolanta Heinzinger; Magnus Ruf; Barbara Plecko; Marie-Luise Drax; Frank Kerling; Nadja Kaiser; Eleni Chatzizisi; Joenna Driemeyer; Meret Tabea Dreyer; Elke Pernegger; Isabell Cordts; Ilka Schneider; Benjamin Ilse; Sara-Maria Simon; Bernd Friedrich; Kurt Wollinsky; Janina Gburek-Augustat; Franz-Philipp Brändle; Anna Wiesenhofer; Iris Marquardt; Clemens Schächter; Christine Mauz; Christina Knellwolf; Maren Freigang; Raphael Seebröker; Simone Thiele; Melina Schlag; Jakob Rath; Margrit Koglin; Lisa Valerie Bitzan; Christine Leypold; Florian Junge; Katrin Schüler; Franziska Busch; Sabrina Geissler; Heike de Vries; Katja Köbbing; Ute Weyen; Ioanna Angeli; Barbara Plecko; Kerstin Böcking; Moritz Tacke; Michael Schroth; Frauke Ehrhardt; Monika Meyer; Nicole Claus; Stefan Kölker; Kathrin Bühner; Monika Meyer; Jennifer Rolack; Britta Holtkamp; Inka Brandes; Jakob Rath; Rahel Schuler; Elisabeth Steiner; Martin Drechsel; Dorothee Fütterer; Patricia Müller; Paula Steffens; Ulrike Wolf; Tanja Neumair; Marianne Rösner; Anna Katharina Koelsch; Almut Fritsch; Eva Jung; Clemens Runge; Kornelia Kreiser; Andreas Merkenschlager; Susanne Grinzinger; Yvonne Lechner; Renate Peters; Max Behrens; Adrian Tassoni; Zylfije Dibrani; Marian Kollaske; Laura Stimmer; Jaquelina Lipka; Martin Krenn; Martina Delitz; Alexandra Wagner; Katja D’Amico-Hofmann; Anna Resch; Lisa Allenstein; Stephanie Molitor; Peter Huppke; Andor Horváth; Jakob Wefers; Julia Turowski; Sabine Hettrich; Iris Hannibal; Lutz Dondit; Aglaia Lütjens; Stefan Kappel; Sandy Förster; Sabine Specht; Katharin Müller-Kaempffer; Stefan Kappel; Barbara Andres; Krisitin Kook; Martin Krenn; Andrea Hackemer; Doris Roland-Schäfer; Ingo Conze; Deike Weiss; Mario Müller; Anna Elmecker; Petra Rau; Thomas Kendzierski; Uta Smesny; Nikolai Jung; Astri Fromm; Johannes Dorst; Henriette Kiep; Christian Rauscher; Katia Vettori; Tobias Linden; Tim Kampowski; Anja Boegner; Eva Malm; Fritz Zimprich; Barbara Schwegmann; Vladimir Dukic; Rike Remmert; Christa Bretschneider; Barbara Fiedler; Corinna Rademacher; Loreen Plugge; Sybille Stephan-Lutter; Lena Manssen; Eva Wendel; Martina Neininger; Anja Meenken; Moritz Niesert; Annika Meenken; Nina Schlaghecke; Meike Kahrs; Fritz Zimprich; Lena Ruß; Eva Jansen; Heidi Starke; Jörg Tiedemann; Verena Angermair; Vincent Gmeiner; Sebastian Plutz; Anna-Lena Fleischer; Sabine Wider; Kristin Loyal; Victoria Göbel; Alexander Bobe; Anna-Maria Gaese; Katharina Längle; Birgitt Moed; Franziska Wenzel; Katharina Wagner; Peter Reilich; Thomas Dörnen; Corinna Stoltenburg; Hanna Reinke-Hermer; Sindy Becker; Eva Johann to Settel; Karsten Krause; Christine Sprengart; Birgit Warken-Madelung; Daniela Banholzer; Katja Koch; Urania Kotzaeridou; Katja Koch; Jana Barluschke; Kirsten Fündeling-Tielitz; Gudrun Zulehner; Katharina Unverfehrt; Esther Maihöfer; Ricarda von Heynitz; Max Obenauf; Nadin Fedtke; Juliane Hug; Mohammad Kalaf; Julia Seifert; Ramona Menzel; Mirjam Spitzinger; Anna Hüpper; Shalin Nerkamp; Lukas Nalbach; Beate Schlotter-Weigel; Zoé Messerli; Anja Müller; Geerthe Margriet Balk; Irene Lange; Nicole Groß; Annika Roser-Unruh; Elke Preisendanz; Jessica Ribke; Annegret Hoevel; Jessica Ribke; Corinna Doege; Daniel Bormann; Heidrun Krämer-Best; Birgit Meßmer; Barbara Vogel; David Strube; Saskia Beyer; Matthias Eckenweiler; Maj-Britt Bartels; Aneliya Simeonova Eroglu; Elena Gantschew; Elke Tiefenthaler; Nora Maier; Janina Fürup; David Leibensperger; Laura Kahle; Sibylle Vogt; Sabine Stein
EIPR1 variants cause a neurodevelopmental disorder with endolysosomal and dense core vesicle defects

EIPR1基因变异导致伴有内体-溶酶体和致密核心囊泡缺陷的神经发育障碍

Brain
IF11.7
2025-10-070
PRE
Saikat Ghosh; Jaskaran Singh; Nadirah S Damseh; Mariasavina Severino; Raffaella De Pace; Adriana E Golding; Michal Jarnik; Poonam Thakran; Laurence Faivre; Jade Heitz; Anne-Sophie Denommé-Pichon; Antonio Vitobello; Lama AlAbdi; Firdous Abdulwahab; Safia Sumayli; Mashael Alqahtani; Huma Arshad Cheema; Iram Javed; JiHye Kim; Hanns Lochmüller; Hagar Mor-Shaked; Jennifer E Neil; Ganeshwaran H Mochida; Giovanni Zifarelli; Peter Bauer; Ehsan Barkhordari; Ehsan Ghayoor Karimiani; Henry Houlden; Bassam Abu-Libdeh; Simon Edvardson; Orly Elpeleg; Reza Maroofian; Shunmoogum A Patten; Juan S Bonifacino
Phenotypic intrafamilial variability of 5q-associated spinal muscular atrophy: A systematic multicentre sibling study

5q相关脊髓性肌萎缩症的表型家族内变异性：一项系统性多中心同胞研究

Journal of Neuromuscular Diseases
IF3.4
2025-09-120
PRE
Benedikt Becker; Isabell Cordts; Jutta Becker; Rene Günther; Matthias Baumann; Günther Bernert; Astrid Eisenkölbl; Barbara Fiedler; Marina Flotats-Bastardas; Martin Fleger; Tim Hagenacker; Andreas Hahn; Elke Hobbiebrunken; Andrea Bevot; Jörg Jahnel; Jessika Johannsen; Christoph Kamm; Jan Christoph Koch; Cornelia Köhler; Heike Kölbel; Wolfgang Müller-Felber; Christoph Neuwirth; Barbara Plecko; Christian Stadler; Martin Smitka; Arpad Von Moers; Regina Trollmann; Markus Weiler; Andreas Ziegler; Susanne Goldbach; Kristina Probst-Schendzielorz; Hanns Lochmüller; Ulrike Schara-Schmidt; Maggie C Walter; Janbernd Kirschner; Brunhilde Wirth; Astrid Pechmann; Marcus Deschauer

研究方向

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R
Rita Horváth
H 指数:79论文数:636被引数:2.1万
V
Volker Straub
H 指数:101论文数:962被引数:3.4万
A
Andreas Roos
H 指数:34论文数:269被引数:4,022
M
Maggie C. Walter
H 指数:53论文数:279被引数:9,051
A
Ana Töpf
H 指数:39论文数:256被引数:5,999
R
Rachel Thompson
H 指数:26论文数:82被引数:3,613
P
Patrick F. Chinnery
H 指数:128论文数:940被引数:6.3万
J
Janbernd Kirschner
H 指数:64论文数:413被引数:2.1万
A
Angela Abicht
H 指数:39论文数:306被引数:4,874
S
Sally Spendiff
H 指数:16论文数:66被引数:1,007