A
Anna Ardissone
H指数:27
被引数:2,148
个人简介
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教育背景
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工作经历
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荣誉奖项
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常染色体显性遗传的Brown-Vialetto-Van Laere综合征:一例新病例及一种可治疗的神经代谢疾病的系统综述
一项前瞻性、纵向、自然病史研究:探究儿童晚期婴儿型或青少年型GM1神经节苷脂贮积症或GM2神经节苷脂贮积症中的神经疾病轨迹——PRONTO研究
更正:幼年型Krabbe病造血干细胞移植后的长期神经学结局
Journal of Neurology
IF4.6
核黄素疗法在复合体I缺乏症中的应用:两例新的白质脑病病例及系统文献综述
青少年Krabbe病造血干细胞移植后的长期神经系统预后
Journal of Neurology
IF4.6
更正:奥普仑(open-label)评价口服海藻糖在神经元蜡样脂褐质沉积症患者中的应用
Journal of Neurology
IF4.6
十四例新的希普森综合征儿科病例
Pediatric Neurology
IF2.1
精氨酸酶1缺乏症:一种可治疗的痉挛性截瘫
WARS2相关疾病中的家族内变异性:一个家族病例
贝克肌营养不良的自然史:DMD基因突变预测临床严重程度
BRAIN
IF11.7
双等位基因KARS1突变患者的抗体缺乏 (2023,10.1007/s10875-023-01584-7,9月)

