Gaëtan Lesca
个人简介
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教育背景
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工作经历
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荣誉奖项
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在伴有震颤的少年肌阵挛癫痫中,未发现与家族性成人肌阵挛癫痫相关的SAMD12、STARD7和MARCHF6基因内含子重复扩展
利用异常表达分析和表型驱动优先排序对线粒体疾病常规诊断的优化RNA-seq工作流程
<i>SLC7A6OS</i>始祖突变:一种可追溯至1100年前的进行性肌阵挛癫痫的罕见病因
复合杂合SLC12A5变异扩展了KCC2-发育性和癫痫性脑病的分子和功能谱
snRNA基因的系统分析揭示了显性和隐性发育性和癫痫性脑病中常见的RNU2-2变异
PACS1相关疾病的DNA甲基化特征及24例未报道个体的临床界定
CELSR1基因的双等位基因变异会导致人类脑部畸形、神经发育障碍和癫痫。
更正:GRIN2A功能缺失变体会增加早发性精神分裂症及其他精神障碍的风险,并可能实现精准治疗
DPYSL5基因中的错义变异与神经发育障碍和脑畸形相关,可导致体外神经元成熟受损。
TTN变异在基因组时代的负担:对Solve-RD联盟18,462名个体的分析及一般性建议
NPRL3相关癫痫中的危机样发作恶化:表型特征及治疗结局
GRIN2A功能丧失性变异会增加早发性精神分裂症及其他精神疾病的风险,并可能实现精准治疗。
基因组测序在法国医疗保健体系中对智力障碍的诊断应用:作为罕见病研究范式的DEFIDIAG前瞻性研究
一个具有多效性和功能分化的RAC3变异体扰乱了神经发育并影响器官发生
家族性和散发性SCN8A自限性婴儿癫痫的差异性结局:来自一个大宗国际登记研究的见解
法国多中心队列2563例接受遗传诊断的癫痫患者的临床与遗传特征图谱
与NUS1致病性变异相关的神经表型谱:一项综合性病例系列研究
纯合子COQ9基因突变:一种可治疗的遗传性痉挛性截瘫的新病因
GABRA2相关脑病:鉴定出两种具有不同电临床特征的表型
拓宽与FGF12基因致病性变异相关的表型:从发育性癫痫性脑病到药物可控制癫痫伴良好认知结局

