E
Elizabeth Berry-Kravis
H指数:90
被引数:2.6万
个人简介
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教育背景
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工作经历
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荣誉奖项
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个体化反义寡核苷酸SCN2A-related发展性癫痫脑病
Nature Medicine
IF50
天使综合征中癫痫的评估:来自LADDER数据库护理者报告数据的见解
Pediatric Neurology
IF2.1
自闭症和脆性X综合征早期的语用沟通
X连锁肌酸转运蛋白缺乏症男性患者的纵向特征分析:多年观察研究的最终结果
Pediatric Neurology
IF2.1
24(S)-羟基胆固醇作为监测Niemann-Pick病C1型患者长期鞘内adrabetadex疗法的近端生物标志物的效用
神经元蜡样脂褐质沉积症的研究重点
脆性X综合征特异性临床试验中生物标志物组合的ROC分析:通过探索性生物标志物评估治疗效果
Phelan-McDermid综合征中,由缺失大小、年龄和性别引起的神经感觉处理表型变异
NPC1中生物标志物验证:临床 trial 和监管协调的基础
UBE3A-ATS反义寡核苷酸药物Rugonersen在Angelman综合征儿童中的1期临床试验
Nature Medicine
IF50
新型检测Angelman综合征患者脑脊液中UBE3A蛋白的方法
蛋白截短变异和SHANK2的缺失与自闭症谱系障碍及其他神经发育问题相关。
女性FMR1前突变中的韵律差异:通过言语表达的与自闭症相关的表型细微表现
Niemann-Pick疾病C1型患者脑脊液总Tau蛋白水平升高:与临床严重程度及治疗干预反应的相关性
神经黑色素-皮克病(Niemann-Pick disease Type C)神经病理发生中脉络丛的参与意义

