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Chiara Pantaleoni

Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca
H指数:39
被引数:4,684

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荣誉奖项

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Extreme phenotypic heterogeneity in non-expansion spinocerebellar ataxias

非扩张性脊髓小脑共济失调的极端表型异质性

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
IF8.1
2023-07-0116
OAAI
Cunha, Paulina; Petit, Emilien; Coutelier, Marie; Coarelli, Giulia; Mariotti, Caterina; Faber, Jennifer; Van Gaalen, Judith; Damasio, Joana; Fleszar, Zofia; Tosi, Michele; Rocca, Clarissa; De Michele, Giovanna; Minnerop, Martina; Ewenczyk, Claire; Santorelli, Filippo M.; Heinzmann, Anna; Bird, Thomas; Amprosi, Matthias; Indelicato, Elisabetta; Benussi, Alberto; Charles, Perrine; Stendel, Claudia; Romano, Silvia; Scarlato, Marina; Le Ber, Isabelle; Bassi, Maria Teresa; Serrano, Mercedes; Schmitz-Hubsch, Tanja; Doss, Sarah; Van Velzen, Gijs A. J.; Thomas, Quentin; Trabacca, Antonio; Ortigoza-Escobar, Juan Dario; D'Arrigo, Stefano; Timmann, Dagmar; Pantaleoni, Chiara; Martinuzzi, Andrea; Besse-Pinot, Elsa; Marsili, Luca; Cioffi, Ettore; Nicita, Francesco; Giorgetti, Alejandro; Moroni, Isabella; Romaniello, Romina; Casali, Carlo; Ponger, Penina; Casari, Giorgio; De Bot, Susanne T.; Ristori, Giovanni; Blumkin, Lubov; Borroni, Barbara; Goizet, Cyril; Marelli, Cecilia; Boesch, Sylvia; Anheim, Mathieu; Filla, Alessandro; Houlden, Henry; Bertini, Enrico; Klopstock, Thomas; Synofzik, Matthis; Riant, Florence; Zanni, Ginevra; Magri, Stefania; Di Bella, Daniela; Nanetti, Lorenzo; Sequeiros, Jorge; Oliveira, Jorge; Warrenburg, Bart Van de; Schoels, Ludger; Taroni, Franco; Brice, Alexis; Durr, Alexandra
De novo SMARCA2 variants clustered outside the helicase domain cause a new recognizable syndrome with intellectual disability and blepharophimosis distinct from Nicolaides-Baraitser syndrome

聚集在解旋酶域之外的De novo SMARCA2变体导致一种新的可识别的综合征，具有智力障碍和眼睑病，不同于Nicolaides-Baraitser综合征

GENETICS IN MEDICINE
IF6.2
2020-11-0133
OAAI
Cappuccio, Gerarda; Sayou, Camille; Le Tanno, Pauline; Tisserant, Emilie; Bruel, Ange-Line; El Kennani, Sara; Sa, Joaquim; Low, Karen J.; Dias, Cristina; Havlovicova, Marketa; Hancarova, Miroslava; Eichler, Evan E.; Devillard, Francoise; Moutton, Sebastien; Van-Gils, Julien; Dubourg, Christele; Odent, Sylvie; Gerard, Benedicte; Piton, Amelie; Yamamoto, Toshiyuki; Okamoto, Nobuhiko; Firth, Helen; Metcalfe, Kay; Moh, Anna; Chapman, Kimberly A.; Aref-Eshghi, Erfan; Kerkhof, Jennifer; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Perrin, Laurence; Piard, Juliette; Le Guyader, Gwenael; Jouan, Thibaud; Thauvin-Robinet, Christel; Duffourd, Yannis C.; George-Abraham, Jaya K.; Buchanan, Catherine A.; Williams, Denise; Kini, Usha; Wilson, Kate; Sousa, Sergio B.; Hennekam, Raoul C. M.; Sadikovic, Bekim; Thevenon, Julien; Govin, Jerome; Vitobello, Antonio; Brunetti-Pierri, Nicola; Casari, Giorgio; Pinelli, Michele; Musacchia, Francesco; Mutarelli, Margherita; Carrella, Diego; Vitiello, Giuseppina; Capra, Valeria; Parenti, Giancarlo; Leuzzi, Vincenzo; Selicorni, Angelo; Maitz, Silvia; Banfi, Sandro; Zollino, Marcella; Montomoli, Mario; Milani, Donatelli; Romano, Corrado; Tummolo, Albina; De Brasi, Daniele; Coppola, Antonietta; Santoro, Claudia; Peron, Angela; Pantaleoni, Chiara; Castello, Raffaele; D'Arrigo, Stefano
Mowat-Wilson syndrome: growth charts
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
IF3.5
2020-06-1514
OAAI
Ivanovski, Ivan; Djuric, Olivera; Broccoli, Serena; Caraffi, Stefano Giuseppe; Accorsi, Patrizia; Adam, Margaret P.; Avela, Kristina; Badura-Stronka, Magdalena; Bayat, Allan; Clayton-Smith, Jill; Cocco, Isabella; Cordelli, Duccio Maria; Cuturilo, Goran; Di Pisa, Veronica; Garcia, Juliette Dupont; Gastaldi, Roberto; Giordano, Lucio; Guala, Andrea; Hoei-Hansen, Christina; Inaba, Mie; Iodice, Alessandro; Nielsen, Jens Erik Klint; Kuburovic, Vladimir; Lazalde-Medina, Brissia; Malbora, Baris; Mizuno, Seiji; Moldovan, Oana; Moller, Rikke S.; Muschke, Petra; Otelli, Valeria; Pantaleoni, Chiara; Piscopo, Carmelo; Poch-Olive, Maria Luisa; Prpic, Igor; Reina, Purificacion Marin; Raviglione, Federico; Ricci, Emilia; Scarano, Emanuela; Simonte, Graziella; Smigiel, Robert; Tanteles, George; Tarani, Luigi; Trimouille, Aurelien; Valera, Elvis Terci; Vergano, Samantha Schrier; Writzl, Karin; Callewaert, Bert; Savasta, Salvatore; Street, Maria Elisabeth; Iughetti, Lorenzo; Bernasconi, Sergio; Rossi, Paolo Giorgi; Garavelli, Livia
Concurrent AFG3L2 and SPG7 mutations associated with syndromic parkinsonism and optic atrophy with aberrant OPA1 processing and mitochondrial network fragmentation

AFG3L2和SPG7并发突变与帕金森综合征和视神经萎缩相关，伴有OPA1加工异常和线粒体网络断裂

HUMAN MUTATION
IF3.7
2018-10-1032
OAAI
Magri, Stefania; Fracasso, Valentina; Plumari, Massimo; Alfei, Enrico; Ghezzi, Daniele; Gellera, Cinzia; Rusmini, Paola; Poletti, Angelo; Di Bella, Daniela; Elia, Antonio E.; Pantaleoni, Chiara; Taroni, Franco
Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care

87例Mowat-Wilson综合征患者的表型和基因型及护理建议

GENETICS IN MEDICINE
IF6.2
2018-09-0180
OAAI
Ivanovski, Ivan; Djuric, Olivera; Caraffi, Stefano Giuseppe; Santodirocco, Daniela; Pollazzon, Marzia; Rosato, Simonetta; Cordelli, Duccio Maria; Abdalla, Ebtesam; Accorsi, Patrizia; Adam, Margaret P.; Ajmone, Paola Francesca; Badura-Stronka, Magdalena; Baldo, Chiara; Baldi, Maddalena; Bayat, Allan; Bigoni, Stefania; Bonvicini, Federico; Breckpot, Jeroen; Callewaert, Bert; Cocchi, Guido; Cuturilo, Goran; De Brasi, Daniele; Devriendt, Koenraad; Dinulos, Mary Beth; Hjortshoj, Tina Duelund; Epifanio, Roberta; Faravelli, Francesca; Fiumara, Agata; Formisano, Debora; Giordano, Lucio; Grasso, Marina; Gronborg, Sabine; Iodice, Alessandro; Iughetti, Lorenzo; Kuburovic, Vladimir; Kutkowska-Kazmierczak, Anna; Lacombe, Didier; Lo Rizzo, Caterina; Luchetti, Anna; Malbora, Baris; Mammi, Isabella; Mari, Francesca; Montorsi, Giulia; Moutton, Sebastien; Moller, Rikke S.; Muschke, Petra; Nielsen, Jens Erik Klint; Obersztyn, Ewa; Pantaleoni, Chiara; Pellicciari, Alessandro; Pisanti, Maria Antonietta; Prpic, Igor; Poch-Olive, Maria Luisa; Raviglione, Federico; Renieri, Alessandra; Ricci, Emilia; Rivieri, Francesca; Santen, Gijs W.; Savasta, Salvatore; Scarano, Gioacchino; Schanze, Ina; Selicorni, Angelo; Silengo, Margherita; Smigiel, Robert; Spaccini, Luigina; Sorge, Giovanni; Szczaluba, Krzysztof; Tarani, Luigi; Tone, Luis Gonzaga; Toutain, Annick; Trimouille, Aurelien; Valera, Elvis Terci; Vergano, Samantha Schrier; Zanotta, Nicoletta; Zenker, Martin; Conidi, Andrea; Zollino, Marcella; Rauch, Anita; Zweier, Christiane; Garavelli, Livia
Mutations of AKT3 are associated with a wide spectrum of developmental disorders including extreme megalencephaly
BRAIN
IF11.7
2017-09-0797
OAAI
Alcantara, Diana; Timms, Andrew E.; Gripp, Karen; Baker, Laura; Park, Kaylee; Collins, Sarah; Cheng, Chi; Stewart, Fiona; Mehta, Sarju G.; Saggar, Anand; Sztriha, Laszlo; Zombor, Melinda; Caluseriu, Oana; Mesterman, Ronit; Van Allen, Margot I.; Jacquinet, Adeline; Ygberg, Sofia; Bernstein, Jonathan A.; Wenger, Aaron M.; Guturu, Harendra; Bejerano, Gill; Gomez-Ospina, Natalia; Lehman, Anna; Alfei, Enrico; Pantaleoni, Chiara; Conti, Valerio; Guerrini, Renzo; Moog, Ute; Graham, John M., Jr.; Hevner, Robert; Dobyns, William B.; O'Driscoll, Mark; Mirzaa, Ghayda M.
Neuroimaging findings in Mowat-Wilson syndrome: a study of 54 patients
GENETICS IN MEDICINE
IF6.2
2017-06-0146
OAAI
Garavelli, Livia; Ivanovski, Ivan; Caraffi, Stefano Giuseppe; Santodirocco, Daniela; Pollazzon, Marzia; Cordelli, Duccio Maria; Abdalla, Ebtesam; Accorsi, Patrizia; Adam, Margaret P.; Baldo, Chiara; Bayat, Allan; Belligni, Elga; Bonvicini, Federico; Breckpot, Jeroen; Callewaert, Bert; Cocchi, Guido; Cuturilo, Goran; Devriendt, Koenraad; Dinulos, Mary Beth; Djuric, Olivera; Epifanio, Roberta; Faravelli, Francesca; Formisano, Debora; Giordano, Lucio; Grasso, Marina; Gronborg, Sabine; Iodice, Alessandro; Iughetti, Lorenzo; Lacombe, Didier; Maggi, Massimo; Malbora, Baris; Mammi, Isabella; Moutton, Sebastien; Moller, Rikke; Muschke, Petra; Napoli, Manuela; Pantaleoni, Chiara; Pascarella, Rosario; Pellicciari, Alessandro; Luisa Poch-Olive, Maria; Raviglione, Federico; Rivieri, Francesca; Russo, Carmela; Savasta, Salvatore; Scarano, Gioacchino; Selicorni, Angelo; Silengo, Margherita; Sorge, Giovanni; Tarani, Luigi; Tone, Luis Gonzaga; Toutain, Annick; Trimouille, Aurelien; Valera, Elvis Terci; Vergano, Samantha Schrier; Zanotta, Nicoletta; Zollino, Marcella; Dobyns, William B.; Paciorkowski, Alex R.

研究方向

暂未获取到该数据
S
Stefano D’Arrigo
H 指数:36论文数:181被引数:5,642
D
Daria Riva
H 指数:39论文数:149被引数:6,300
S
Sara Bulgheroni
H 指数:26论文数:74被引数:2,925
E
Enrico Bertini
H 指数:113论文数:1,266被引数:5.6万
S
Silvia Esposito
H 指数:19论文数:75被引数:1,025
R
Renzo Guerrini
H 指数:116论文数:2,097被引数:5.4万
V
Veronica Saletti
H 指数:25论文数:96被引数:2,877
F
Francesca L. Sciacca
H 指数:25论文数:75被引数:2,563
L
Luisa Chiapparini
H 指数:42论文数:243被引数:5,870
I
Isabella Moroni
H 指数:52论文数:301被引数:8,743