S
Stephen F. Kingsmore
H指数:80
被引数:2.9万
个人简介
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教育背景
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工作经历
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荣誉奖项
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通过二倍体型分析将单例特异性的反义寡核苷酸从N-of-1扩展到遗传性疾病人群的广泛应用
个体化反义寡核苷酸SCN2A-related发展性癫痫脑病
Nature Medicine
IF50
感觉和交感神经节的发展组织
Nature
IF48.5
系统性综述和荟萃分析:脓毒症中体液免疫蛋白与死亡率的关系
Critical Care
IF9.3
基因组测序与标准新生儿筛查在严重儿童遗传病中的临床应用价值与成本效益比较:一项适应性、国际性和比较性临床试验
BMJ OPEN
IF2.3
与基因面板相比,快速基因组测序在疑似遗传病危重症婴儿中的应用:一项经济学评估
MPSE在新生儿重症监护室(NICU)入院后48小时内识别需要进行全基因组测序的新生儿。
npj Genomic Medicine
IF4.8
新生儿、婴儿和儿童罕见遗传病的诊断与治疗:时不我待
PEDIATRIC RESEARCH
IF3.1
新生编码突变的贡献对脊膜膨出的影响
NATURE
IF48.5
快速全基因组测序后重症儿童的姑息治疗结果
NEURO-ONCOLOGY
IF13.4

