未登录 Morphometric network-based abnormalities correlate with psychiatric comorbidities and gene expression in PCDH19-related developmental and epileptic encephalopathy Lenge, Matteo; Balestrini, Simona; Napolitano, Antonio; Mei, Davide; Conti, Valerio; Baldassarri, Giulia; Trivisano, Marina; Pellacani, Simona; Macconi, Letizia; Longo, Daniela; Rossi Espagnet, Maria Camilla; Cappelletti, Simona; Ferrari, Annarita; Pisano, Tiziana; Sicca, Federico; Striano, Pasquale; D'Incerti, Ludovico; Barba, Carmen; Specchio, Nicola; Guerrini, Renzo 分享 收藏
分享 收藏
分享 收藏
分享 收藏
The Diagnostic Approach to Mitochondrial Disorders in Children in the Era of Next-Generation Sequencing: A 4-Year Cohort Study Tolomeo, Deborah; Orsucci, Daniele; Nesti, Claudia; Baldacci, Jacopo; Battini, Roberta; Bruno, Claudio; Bruno, Giorgia; Cassandrini, Denise; Doccini, Stefano; Donati, M. Alice; Ferrari, Annarita; Fiori, Simona; Fiorillo, Chiara; Guerrini, Renzo; Mari, Francesco; Montomoli, Martino; Pochiero, Francesca; Procopio, Elena; Ruggiero, Lucia; Sampaolo, Simone; Sicca, Federico; Ticci, Chiara; Rubegni, Anna; Santorelli, Filippo M. 分享 收藏
分享 收藏
分享 收藏
分享 收藏
Expanding the clinical and genetic heterogeneity of SPAX5 Dosi, Claudia; Galatolo, Daniele; Rubegni, Anna; Doccini, Stefano; Pasquariello, Rosa; Nesti, Claudia; Sicca, Federico; Barghigiani, Melissa; Battini, Roberta; Tessa, Alessandra; Santorelli, Filippo M. 分享 收藏
Loss of ap4s1 in zebrafish leads to neurodevelopmental defects resembling spastic paraplegia 52 D'Amore, Angelica; Tessa, Alessandra; Naef, Valentina; Bassi, Maria Teresa; Citterio, Andrea; Romaniello, Romina; Fichi, Gianluca; Galatolo, Daniele; Mero, Serena; Battini, Roberta; Bertocci, Giulia; Baldacci, Jacopo; Sicca, Federico; Gemignani, Federica; Ricca, Ivana; Rubegni, Anna; Hirst, Jennifer; Marchese, Maria; Sahin, Mustafa; Ebrahimi-Fakhari, Darius; Santorelli, Filippo M. 分享 收藏
分享 收藏
分享 收藏
SYNGAP1 encephalopathy A distinctive generalized developmental and epileptic encephalopathy Vlaskamp, Danique R. M.; Shaw, Benjamin J.; Burgess, Rosemary; Mei, Davide; Montomoli, Martino; Xie, Han; Myers, Candace T.; Bennett, Mark F.; XiangWei, Wenshu; Williams, Danielle; Maas, Saskia M.; Brooks, Alice S.; Mancini, Grazia M. S.; van de Laar, Ingrid M. B. H.; van Hagen, Johanna M.; Ware, Tyson L.; Webster, Richard I.; Malone, Stephen; Berkovic, Samuel F.; Kalnins, Renate M.; Sicca, Federico; Korenke, G. Christoph; van Ravenswaaij-Arts, Conny M. A.; Hildebrand, Michael S.; Mefford, Heather C.; Jiang, Yuwu; Guerrini, Renzo; Scheffer, Ingrid E. 分享 收藏
分享 收藏
Defining the electroclinical phenotype and outcome of PCDH19-related epilepsy: A multicenter study Trivisano, Marina; Pietrafusa, Nicola; Terracciano, Alessandra; Marini, Carla; Mei, Davide; Darra, Francesca; Accorsi, Patrizia; Battaglia, Domenica; Caffi, Lorella; Canevini, Maria P.; Cappelletti, Simona; Cesaroni, Elisabetta; de Palma, Luca; Costa, Paola; Cusmai, Raffaella; Giordano, Lucio; Ferrari, Annarita; Freri, Elena; Fusco, Lucia; Granata, Tiziana; Martino, Tommaso; Mastrangelo, Massimo; Bova, Stefania M.; Parmeggiani, Lucio; Ragona, Francesca; Sicca, Federico; Striano, Pasquale; Specchio, Luigi M.; Tondo, Ilaria; Zambrelli, Elena; Zamponi, Nelia; Zanus, Caterina; Boniver, Clementina; Vecchi, Marilena; Avolio, Carlo; Dalla Bernardina, Bernardo; Bertini, Enrico; Guerrini, Renzo; Vigevano, Federico; Specchio, Nicola 分享 收藏
An integrated EEG and eye-tracking approach for the study of responding and initiating joint attention in Autism Spectrum Disorders Billeci, Lucia; Narzisi, Antonio; Tonacci, Alessandro; Sbriscia-Fioretti, Beatrice; Serasini, Luca; Fulceri, Francesca; Apicella, Fabio; Sicca, Federico; Calderoni, Sara; Muratori, Filippo 分享 收藏
Clinical and genetic factors predicting Dravet syndrome in infants with SCN1A mutations Cetica, Valentina; Chiari, Sara; Mei, Davide; Parrini, Elena; Grisotto, Laura; Marini, Carla; Pucatti, Daniela; Ferrari, Annarita; Sicca, Federico; Specchio, Nicola; Trivisano, Marina; Battaglia, Domenica; Contaldo, Ilaria; Zamponi, Nelia; Petrelli, Cristina; Granata, Tiziana; Ragona, Francesca; Avanzini, Giuliano; Guerrini, Renzo 分享 收藏
Gain-of-function defects of astrocytic Kir4.1 channels in children with autism spectrum disorders and epilepsy Sicca, Federico; Ambrosini, Elena; Marchese, Maria; Sforna, Luigi; Servettini, Ilenio; Valvo, Giulia; Brignone, Maria Stefania; Lanciotti, Angela; Moro, Francesca; Grottesi, Alessandro; Catacuzzeno, Luigi; Baldini, Sara; Hasan, Sonia; D'Adamo, Maria Cristina; Franciolini, Fabio; Molinari, Paola; Santorelli, Filippo M.; Pessia, Mauro 分享 收藏
分享 收藏
分享 收藏
.png){kind=icon}
未登录.png){kind=icon}
.png){kind=icon}
.png){kind=icon}
.png){kind=icon}
.png){kind=icon}
