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Nenad Blau
H指数:75
被引数:2.2万
个人简介
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教育背景
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工作经历
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荣誉奖项
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自噬障碍的遗传性疾病的临床和生化特征
四氢生物蝶呤(BH4)在苯丙酮尿症中的挑战:应答者还是非应答者?
苯丙氨酸羟化酶缺乏症的基因型-表型关系:23,427例个体的功能注释增强分析
Genetics in Medicine
IF6.2
整合功能后果注释与PAH等位基因表型值可优化四氢生物蝶呤反应性预测
左旋二氢生物蝶呤:从沙普特林到下一代疗法
原发性线粒体疾病的临床与生化特征:拟定的分类学
一种关于细胞外基质(ECM)遗传性障碍的拟议分类法:来自IEMbase和二元分类的见解
儿童罕见病数字孪生:法律与伦理问题探讨
欧洲苯丙酮尿症诊断与治疗指南:首次修订
高苯丙氨酸血症是否会导致脑葡萄糖代谢低下?接受治疗的成人苯丙酮尿症患者的脑脊髓液发现

