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Akash Mathavan

university of florida
H指数:7
被引数:268

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Case report: Novel homozygous ACVRL1 missense variant in a family with hereditary hemorrhagic telangiectasia and pulmonary arterial hypertension: findings suggest a hypomorphic allele

病例报告:在一个遗传性出血性毛细血管扩张症和肺动脉高压家族中发现一种新型的纯合ACVRL1错义变异:研究结果提示该等位基因具有降低功能

2025-03-140
OA