L
Lyndon Gallacher
H指数:14
被引数:1,082
个人简介
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教育背景
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工作经历
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荣誉奖项
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将深度表型量化与下一代表型分析相结合,对192名具有生殖系组蛋白病的个体进行研究
常见的顺式调控变异改变了致病性SHROOM3变异在颅面微小型中的外显率
GENOME RESEARCH
IF5.5
更正: 神经发育和神经退行性疾病Bryant-li-bhoj综合征的扩展表型谱与38个额外的个体 (第3卷,2024,59)
GENETICS IN MEDICINE
IF6.2
使用临床可获得的标本进行RNA诊断的标准化实践重新分类了推定的剪接变体的75%
GENETICS IN MEDICINE
IF6.2
SPEN单倍功能不全导致神经发育障碍重叠近端1p36缺失综合征,并伴有女性X染色体的表观特征

