未登录 分享 收藏
分享 收藏
分享 收藏
Beyond the BRCA1/2 genes in ovarian cancer: the role of germline pathogenic variants in the ATM gene BRCA1/2基因之外卵巢癌的研究：ATM基因胚系致病性变异的作用 Guadagnolo, Daniele; Minucci, Angelo; Chiavassa, Antonella; Gentile, Gabriella; Salvatori, Francesca; Hashemian, Nader Khaleghi; Maneri, Giulia; Piane, Maria; Grotta, Simona; Grammatico, Paola; Pizzuti, Antonio; Santini, Daniele; De Marchis, Laura 分享 收藏
分享 收藏
Heterozygosity for loss-of-function variants in LZTR1 is associated with isolated multiple cafe-au-lait macules LZTR1中功能缺失变体的杂合性与孤立的多个cafe-au-lait斑疹相关 Mastromoro, Gioia; Santoro, Claudia; Motta, Marialetizia; Sorrentino, Ugo; Daniele, Paola; Peduto, Cristina; Petrizzelli, Francesco; Tripodi, Martina; Pinna, Valentina; Zanobio, Mariateresa; Rotundo, Giovannina; Bellacchio, Emanuele; Lepri, Francesca; Farina, Antonella; D'Asdia, Maria Cecilia; Piceci-Sparascio, Francesca; Biagini, Tommaso; Petracca, Antonio; Castori, Marco; Melis, Daniela; Accadia, Maria; Traficante, Giovanna; Tarani, Luigi; Fontana, Paolo; Sirchia, Fabio; Paparella, Roberto; Curro, Aurora; Benedicenti, Francesco; Scala, Iris; Dentici, Maria Lisa; Leoni, Chiara; Trevisan, Valentina; Cecconi, Antonella; Giustini, Sandra; Pizzuti, Antonio; Salviati, Leonardo; Novelli, Antonio; Zampino, Giuseppe; Zenker, Martin; Genuardi, Maurizio; Digilio, Maria Cristina; Papi, Laura; Perrotta, Silverio; Nigro, Vincenzo; Castellanos, Elisabeth; Mazza, Tommaso; Trevisson, Eva; Tartaglia, Marco; Piluso, Giulio; De Luca, Alessandro 分享 收藏
Reanalysis of Next-generation Sequencing Data in Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy : Contribution of Spliceogenic MYBPC3 Variants in an Italian Cohort Caroselli, Silvia; Fabiani, Marco; Micolonghi, Caterina; Savio, Camilla; Tini, Giacomo; Musumeci, Beatrice; Pagannone, Erika; Germani, Aldo; Libi, Fabio; Visco, Vincenzo; Pizzuti, Antonio; Autore, Camillo; Petrucci, Simona; Rubattu, Speranza; Piane, Maria 分享 收藏
Small RNAs and tooth development: The role of microRNAs in tooth agenesis and impaction 小rna与牙齿发育: microrna在牙齿发育不全和撞击中的作用 Giovannetti, Agnese; Guarnieri, Rosanna; Petrizzelli, Francesco; Lazzari, Sara; Padalino, Gabriella; Traversa, Alice; Napoli, Alessandro; Di Giorgio, Roberto; Pizzuti, Antonio; Parisi, Chiara; Mazza, Tommaso; Barbato, Ersilia; Caputo, Viviana 分享 收藏
分享 收藏
分享 收藏
分享 收藏
分享 收藏
Heterozygous Pathogenic Nonsense Variant in the ATM Gene in a Family with Unusually High Gastric Cancer Susceptibility Guadagnolo, Daniele; Mastromoro, Gioia; Marchionni, Enrica; Germani, Aldo; Libi, Fabio; Sadeghi, Soha; Savio, Camilla; Petrucci, Simona; De Marchis, Laura; Piane, Maria; Pizzuti, Antonio 分享 收藏
Clinical variability in DYNC2H1-related skeletal ciliopathies includes Ellis-van Creveld syndrome Piceci-Sparascio, Francesca; Micale, Lucia; Torres, Barbara; Guida, Valentina; Consoli, Federica; Torrente, Isabella; Onori, Annamaria; Frustaci, Emanuela; D'Asdia, Maria Cecilia; Petrizzelli, Francesco; Bernardini, Laura; Mancini, Cecilia; Soli, Fiorenza; Cocciadiferro, Dario; Guadagnolo, Daniele; Mastromoro, Gioia; Putotto, Carolina; Fontana, Franco; Brunetti-Pierri, Nicola; Novelli, Antonio; Pizzuti, Antonio; Marino, Bruno; Digilio, Maria Cristina; Mazza, Tommaso; Dallapiccola, Bruno; Ruiz-Perez, Victor Luis; Tartaglia, Marco; Castori, Marco; De Luca, Alessandro 分享 收藏
A Pain in the Neck: Lessons Learnt from Genetic Testing in Fetuses Detected with Nuchal Fluid Collections, Increased Nuchal Translucency versus Cystic Hygroma-Systematic Review of the Literature, Meta-Analysis and Case Series Mastromoro, Gioia; Guadagnolo, Daniele; Khaleghi Hashemian, Nader; Bernardini, Laura; Giancotti, Antonella; Piacentini, Gerardo; De Luca, Alessandro; Pizzuti, Antonio 分享 收藏
Neuroimaging and Cerebrovascular Changes in Fetuses with Complex Congenital Heart Disease Vena, Flaminia; Manganaro, Lucia; D'Ambrosio, Valentina; Masciullo, Luisa; Ventriglia, Flavia; Ercolani, Giada; Bertolini, Camilla; Catalano, Carlo; Di Mascio, Daniele; D'Alberti, Elena; Signore, Fabrizio; Pizzuti, Antonio; Giancotti, Antonella 分享 收藏
A New SMAD4 Splice Site Variant in a Three-Generation Italian Family with Juvenile Polyposis Syndrome Micolonghi, Caterina; Piane, Maria; Germani, Aldo; Sadeghi, Soha; Libi, Fabio; Savio, Camilla; Fabiani, Marco; Mancini, Rita; Ranieri, Danilo; Pizzuti, Antonio; Corleto, Vito Domenico; Parisi, Pasquale; Visco, Vincenzo; Di Nardo, Giovanni; Petrucci, Simona 分享 收藏
Genomic Breakpoints' Characterization of a Large CHEK2 Duplication in an Italian Family with Hereditary Breast Cancer Germani, Aldo; Guadagnolo, Daniele; Salvati, Valentina; Micolonghi, Caterina; Mancini, Rita; Mastromoro, Gioia; Sadeghi, Soha; Petrucci, Simona; Pizzuti, Antonio; Piane, Maria 分享 收藏
MiRLog and dbmiR: Prioritization and functional annotation tools to study human microRNA sequence variants Giovannetti, Agnese; Bianco, Salvatore Daniele; Traversa, Alice; Panzironi, Noemi; Bruselles, Alessandro; Lazzari, Sara; Liorni, Niccolo; Tartaglia, Marco; Carella, Massimo; Pizzuti, Antonio; Mazza, Tommaso; Caputo, Viviana 分享 收藏
Chromosomal Microarray Analysis in Fetuses Detected with Isolated Cardiovascular Malformation: A Multicenter Study, Systematic Review of the Literature and Meta-Analysis Mastromoro, Gioia; Hashemian, Nader Khaleghi; Guadagnolo, Daniele; Giuffrida, Maria Grazia; Torres, Barbara; Bernardini, Laura; Ventriglia, Flavia; Piacentini, Gerardo; Pizzuti, Antonio 分享 收藏
.png){kind=icon}
未登录.png){kind=icon}
.png){kind=icon}
.png){kind=icon}
.png){kind=icon}
.png){kind=icon}
