A
Alexander J.M. Dingemans
H指数:18
被引数:1,520
个人简介
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教育背景
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工作经历
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荣誉奖项
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功能数据增强了PhenoScore表型指导AI在ANKRD11错义变异中的临床验证
Clinical Genetics
IF2.3
GA4GH 基于表型包的孟德尔疾病基因型-表型相关性表征
BRCA1-、BRCA2-和PALB2相关的范可尼贫血:扩展疾病表型特征并预测杂合子乳腺癌风险的潜力
大型语言模型在罕见病诊断中的跨十种语言和4917例病例的持续性能
eBioMedicine
IF10.8
SETBP1变异体位于降解基序之外,会破坏DNA结合、转录以及神经元分化能力,从而引发一种异质性神经发育障碍。
Nature Communications
IF15.7
GENETICS IN MEDICINE
IF6.2
全面的EHMT1变异分析拓宽了Kleefstra综合征的基因型-表型关联和分子机制
KMT2C的致病变异导致与Kleefstra和Kabuki综合征不同的神经发育障碍
NATURE MEDICINE
IF50
USP7变异引起的Hao-Fountain综合征的DNA甲基化表观签名,临床特征的扩展和比较表观基因组分析
GENETICS IN MEDICINE
IF6.2
人类表型本体论2024年: 世界各地的表型
NUCLEIC ACIDS RESEARCH
IF13.1
GENETICS IN MEDICINE
IF6.2
GENETICS IN MEDICINE
IF6.2
GENETICS IN MEDICINE
IF6.2

