logo
科言猫学术研究的AI总结
language
手机端手机端
  • Phone Feature微信小程序
简体中文简体中文
notice消息通知
博客博客
arrow
H

Hennie T. Brüggenwirth

Erasmus University Rotterdam
H指数:31
被引数:4,083

个人简介

暂无内容

教育背景

暂无内容

工作经历

暂无内容

荣誉奖项

暂无内容

Nanopore long-read sequencing for the critically ill facilitates ultrarapid diagnostics and urgent clinical decision making

Nanopore长读长测序技术应用于危重患者，可促进超快速诊断和紧急临床决策制定。

European Journal of Human Genetics
IF4.6
2025-10-200
OA
Daphne J. Smits; Federico Ferraro; Mark Drost; Herma C. van der Linde; Bianca M. de Graaf; Yolande van Bever; Alice S. Brooks; Livija Bardina; Hennie T. Brüggenwirth; Christophe Debuy; Laura Donker Kaat; Bastiaan T. van Dijk; Nienke van Engelen; Geert Geeven; Raoul van de Graaf; Désirée Y. van Haaften-Visser; Peter M. van Hasselt; Daphne Heijsman; Yvonne M. C. Hendriks; Rebekkah J. Hitti-Malin; Lies H. Hoefsloot; Glenn Huijbregts; Hanna IJspeert; Sander Lamballais; Jona Mijalkovic; Merel O. Mol; Diënna Nawawi; Nadine Nederpelt; Esther A. R. Nibbeling; Wouter te Rijdt; Rachel Schot; Marjon van Slegtenhorst; Frank Sleutels; Eva L. M. Ulenkate; Monique Van Veghel – Plandsoen; Judith M. A. Verhagen; David Vos; Erwin Wauters; Martina Wilke; Marc Sylva; Tahsin Stefan Barakat; Tjakko J. van Ham; Tjitske Kleefstra; Dmitrijs Rots; Virginie J. M. Verhoeven
Author Reply

作者回复

BJOG-AN INTERNATIONAL JOURNAL OF OBSTETRICS AND GYNAECOLOGY
IF4.3
2025-10-010
PRE
van den Bersselaar, Lisa M.; van de Laar, Ingrid M. B. H.; Baars, Marieke J. H.; Baas, Annette; Dulfer, Eelco; Helderman-Van Den Enden, Apollonia T. J. M.; Hilhorst-Hofstee, Yvonne; Kauling, Robert M.; Kempers, Marlies J. E.; Oudijk, Martijn A.; Maugeri, Alessandra; Bruggenwirth, Hennie T.; Houweling, Arjan C.; Demirdas, Serwet
A missing enzyme-rescue metabolite as cause of a rare skeletal dysplasia

一种缺失的酶-拯救代谢物作为罕见骨骼发育不良的病因

Nature
IF48.5
2025-08-200
OA
Jean Jacobs; Hristiana Lyubenova; Sven Potelle; Johannes Kopp; Isabelle Gerin; Wing Lee Chan; Miguel Rodriguez de los Santos; Wiebke Hülsemann; Martin A. Mensah; Valérie Cormier-Daire; Marieke Joosten; Hennie T. Bruggenwirth; Kyra E. Stuurman; Valancy Miranda; Philippe M. Campeau; Lars Wittler; Julie Graff; Stefan Mundlos; Daniel M. Ibrahim; Emile Van Schaftingen; Björn Fischer-Zirnsak; Uwe Kornak; Nadja Ehmke; Guido T. Bommer
Clinical utility of DNA-methylation signatures in routine diagnostics for neurodevelopmental disorders

DNA甲基化特征在神经发育障碍常规诊断中的临床应用

European Journal of Human Genetics
IF4.6
2025-07-290
PRE
Daphne J. Smits; Christophe Debuy; Alice S. Brooks; Rachel Schot; Federico Ferraro; Dmitrijs Rots; Arjan Bouman; Virginie J. M. Verhoeven; Laura Donker Kaat; Sarina G. Kant; Yolande van Bever; Serwet Demirdas; Shimriet Zeidler; Marieke F. van Dooren; Stephany H. Donze; Lies H. Hoefsloot; Marjon A. van Slegtenhorst; Martina Wilke; Frank Sleutels; Mark Drost; Hennie T. Brüggenwirth; Rick van Minkelen; Anne Goverde; Janna A. Hol; Ingrid M. B. H. van de Laar; Yvette van Ierland; Anneke Kievit; Vyne van der Schoot; Kyra E. Stuurman; Grazia M. S. Mancini; Marja W. Wessels; Tjakko J. van Ham; Tjitske Kleefstra; Tahsin Stefan Barakat
Pregnancy and Delivery Outcomes in Vascular Ehlers-Danlos Syndrome: A Retrospective Multicentre Cohort Study

血管型埃勒斯-当洛斯综合征的妊娠与分娩结局：一项回顾性多中心队列研究

BJOG-AN INTERNATIONAL JOURNAL OF OBSTETRICS AND GYNAECOLOGY
IF4.3
2025-03-191
OAAI
van den Bersselaar, Lisa M.; van de Laar, Ingrid M. B. H.; Baars, Marieke J. H.; Baas, Annette; Dulfer, Eelco; Helderman-van den Enden, Apollonia T. J. M.; Hilhorst-Hofstee, Yvonne; Kauling, Robert M.; Kempers, Marlies J. E.; Oudijk, Martijn A.; Maugeri, Alessandra; Bruggenwirth, Hennie T.; Houweling, Arjan C.; Demirdas, Serwet
Gonadal function and pathology in 17beta-HSD 3 and 5alpha-reductase deficiency
EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY
IF5.2
2025-01-090
OA
Boogers, Lidewij S.; Bruggenwirth, Hennie T.; Wolffenbuttel, Katja P.; Hersmus, Remko; Bryce, Jillian; Ahmed, S. Faisal; Lucas-Herald, Angela K.; Baronio, Federico; Cools, Martine; Ellaithi, Mona; Globa, Evgenia; Guran, Tulay; Hiort, Olaf; Holterhus, Paul-Martin; Mcelreavey, Kenneth; Niedziela, Marek; Stancampiano, Marianna Rita; Tosun, Busra G.; van Bever, Yolande; Oosterhuis, J. Wolter; Looijenga, Leendert H. J.; Hannema, Sabine E.
Vascular Ehlers-Danlos Syndrome: A Comprehensive Natural History Study in a Dutch National Cohort of 142 Patients
CIRCULATION-GENOMIC AND PRECISION MEDICINE
IF5.5
2024-06-017
OAAI
Demirdas, Serwet; van den Bersselaar, Lisa M.; Lechner, Rosan; Bos, Jessica; Alsters, Suzanne I. M.; Baars, Marieke J. H.; Baas, Annette F.; Baysal, Ozlem; van der Crabben, Saskia N.; Dulfer, Eelco; Giesbertz, Noor A. A.; van den Enden, Apollonia T. J. M.; Hilhorst-Hofstee, Yvonne; Kempers, Marlies J. E.; Komdeur, Fenne L.; Loeys, Bart; Majoor-Krakauer, Danielle; Ockeloen, Charlotte W.; Overwater, Eline; van Tintelen, Peter J.; Voorendt, Marsha; de Waard, Vivian; Maugeri, Alessandra; Bruggenwirth, Hennie T.; van de Laar, Ingrid M. B. H.; Houweling, Arjan C.
Expanding the genetic and phenotypic spectrum of ACTA2-related vasculopathies in a Dutch cohort(vol24,Pg2112, 2022)
GENETICS IN MEDICINE
IF6.2
2024-02-010
OA
van den Bersselaar, Lisa M.; Verhagen, Judith M. A.; Bekkers, Jos A.; Kempers, Marlies; Houweling, Arjan C.; Baars, Marieke; Overwater, Eline; Hilhorst-Hofstee, Yvonne; Barge-Schaapveld, Daniela Q. C. M.; Rompen, Eline; Krapels, Ingrid P. C.; Dulfer, Eelco; Wessels, Marja W.; Loeys, Bart L.; Verhagen, Hence J. M.; Maugeri, Alessandra; Roos-Hesselink, Jolien W.; Bruggenwirth, Hennie T.; van de Laar, Ingrid M. B. H.
Spleen function is reduced in individuals with NR5A1 variants with or without a difference of sex development: a cross-sectional study
EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY
IF5.2
2023-12-213
OA
Cools, Martine; Grijp, Celien; Neirinck, Jana; Tavernier, Simon J.; Schelstraete, Petra; van de Velde, Julie; Morbee, Lieve; De Baere, Elfride; Bonroy, Carolien; van Bever, Yolande; Bruggenwirth, Hennie; Vermont, Clementien; Hannema, Sabine E.; De Rijke, Yolanda; Abdulhadi-Atwan, Maha; Zangen, David; Verdin, Hannah; Haerynck, Filomeen

研究方向

暂未获取到该数据
I
Ingrid M.B.H. van de Laar
H 指数:33论文数:119被引数:4,273
Y
Yolande van Bever
H 指数:27论文数:93被引数:2,168
L
Leendert H. J. Looijenga
H 指数:111论文数:597被引数:7.1万
S
Serwet Demirdas
H 指数:16论文数:60被引数:2,882
R
Remko Hersmus
H 指数:34论文数:66被引数:3,379
Y
Yvonne Hilhorst‐Hofstee
H 指数:29论文数:77被引数:6,310
M
Marlies Kempers
H 指数:41论文数:110被引数:6,295
L
Lisa M. van den Bersselaar
H 指数:4论文数:9被引数:50
A
Alessandra Maugeri
H 指数:25论文数:69被引数:3,154
K
Katja P. Wolffenbuttel
H 指数:38论文数:174被引数:5,408