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Admixture-driven structural variation diversity and its functional implications
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AI
DOI：10.1093/nsr/nwaf527.png)
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摘要
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人群混合是一种强大的进化力量塑造基因组多样性，但其对结构变异（SV）的动态和功能后果的影响仍 poorly understood。这里，我们展示了一个全面的基因组测序分析，针对维吾尔族人群中的SVs，这是一个具有独特西方和东方祖先贡献的混合欧亚人群模型。我们鉴定了9965个高置信度SVs，揭示维吾尔族表现出32%的新颖SVs和比祖先来源人群高1.19倍的SV-转录多样性。关键的是，SV多样性遵循与祖先比例的非线性抛物线关系（r = 0.94），在西方/东方祖先贡献平衡时达到峰值。混合诱导的祖先接合处的重组通过非等位同源重组（NAHR）创建SV热点，其中60%的后混合SVs被同源重复序列包围。祖先分歧的SVs不成比例地调节基因表达，而混合变异组合（例如HLA-B和FOXO6位点）通过累加调控效应破坏免疫/代谢通路。值得注意的是，虽然维吾尔族携带升高的SV多样性，但致病性变异的负担与祖先人群相当，表明存在缓冲遗传负荷的机制。进化上，年轻的SVs倾向于尺寸更大，产生更强的调控影响，并表现出更高的预测致病性。这些发现确立了混合作为基因组多样化和功能平衡的双重力量，将进化动力学与生物医学见解联系起来。我们的工作强调了在遗传医学中采用SV感知方法的重要性，并强调了混合人群如何通过新颖变异组合扩展基因组多样性，超越祖先边界。
Keyword:
Structural variation
Population admixture
Genomic diversity
Functional consequences
Non-allelic homologous recombination
AI总结
对已上传原文的论文进行重点信息的提取，主要内容包括：简要概述、研究摘要、背景介绍、关键亮点、图文解析、展望与总结。
期刊
IF:
17.1
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