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Brain tumor classification from FFPE samples using nanopore methylation sequencing
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OA
AI
DOI：10.1093/narcan/zcaf038.png)
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摘要
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基于Oxford Nanopore Technology（ONT）的甲基化测序正作为一种强大的方法兴起，用于快速准确地分类脑肿瘤，这是精准肿瘤学的一个关键组成部分。然而，其更广泛的临床应用因依赖新鲜冷冻（FF）组织而受到限制，而绝大多数临床标本是福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）。本研究通过评估FFPE处理对DNA甲基化谱的影响，并引入一种经过验证的协议，用于直接从染色FFPE载玻片上的病理标记区域提取DNA进行ONT分类，从而解决了这一局限性。该方法能够在组织学评估后靶向选择肿瘤富集区域，从而提高DNA输入质量和肿瘤含量。我们证明，即使是很小的低输入样本（≥25 ng）也能通过此方法成功分类，与最终整合的神经病理学诊断高度一致。结果表明，尽管福尔马林固定会导致一定的甲基化损失，但分类性能依然稳健。值得注意的是，我们发现甲基化降解与固定时间之间存在相关性，支持在可能的情况下将福尔马林暴露时间限制在≤3-4天的建议。通过使常规处理、染色的FFPE组织能够进行准确的甲基化基础肿瘤分类，我们的协议能够无缝集成到现有的临床工作流程中。这扩大了ONT诊断的适用性，并支持在组织量极少或临床需求紧急的情况下也能做出及时、明智的治疗决策。
Keyword:
CENTRAL-NERVOUS-SYSTEM
AI总结
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期刊
N
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3.2
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343
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807
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引用论文
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