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Deciphering Spastic Ataxia
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AI
DOI：10.1212/NXG.0000000000200331.png)
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摘要
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背景与目的：遗传性小脑共济失调（HCA）和遗传性痉挛性截瘫（HSP）是罕见神经疾病，常代表共享临床谱系的相反两端。痉挛性共济失调以小脑综合征与明显痉挛并存为特征，研究相对不足，且与较少的遗传病因相关。本研究旨在对大型HCA队列中的痉挛性共济失调进行临床和遗传特征表征，并与非痉挛性HCA进行比较。
方法：2017年启动前瞻性HCA队列，采用结构化标准化方案进行年度评估。痉挛性共济失调定义为在改良Ashworth量表上痉挛等级≥2时出现的共济失调。筛选符合标准的患者，对其临床和遗传数据进行分析，并与非痉挛性HCA患者进行比较。采用国际运动障碍学会遗传病命名法，对复合表型采用双前缀标记（如HSP/ATX代表痉挛性共济失调），但对MJD/SCA3或ARSACS等已有公认名称的疾病除外。
结果：在249例受试者（164个家系）中，56例（22.5%，来自46个家系）表现出痉挛性共济失调表型。与非痉挛性HCA相比，这些患者发病年龄更早、病程更长。痉挛性共济失调与常染色体隐性遗传及非重复扩展型变异显著相关。38例先证者（80.8%）获得明确遗传诊断，涉及22个致病基因。最常见的诊断包括ARSACS（17.4%）、ATX-SYNE1（6.5%）、ATX-ANO10、HSP/ATX-KIF1C、HSP/ATX-PGN、HSP-ZFYVE26、MxMD-ATP13A2和ATX/HSP-KCNA2（各4.3%）。30例痉挛性共济失调患者（53.6%）表现为非小脑首发症状，26例（46.6%）为小脑首发。校正病程后，痉挛性共济失调患者在共济失调评估分级量表基线评分显著更高，反映更重的疾病负担。此外，该组跌倒发生率更高。
讨论：痉挛性共济失调是HCA中临床和遗传特征独特的亚组，以隐性遗传、巨大的遗传异质性和更严重的运动障碍为标志。提高对其异质性表现和随时间进展的残疾程度的认识，对于及时诊断、遗传咨询及制定个体化管理策略至关重要。
Keyword:
OF-FUNCTION MUTATIONS
CEREBELLAR-ATAXIA
PARAPLEGIA
FEATURES
DISEASE
SCALE
期刊
N
IF:
3.7
论文数:
54
被引数:
0
机构
引用论文
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