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Dissecting Normal and Abnormal Human Kidney Development Using Multiomics
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AI
DOI：10.1681/ASN.0000000951.png)
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摘要
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先天性肾脏畸形在儿童和成人中常导致CKD的发生，但准确预测病情进展和成功干预的可能性有限。仅在少数个体中鉴定出致病性遗传变异，而对假设的遗传变异的生物解读及其对肾脏发育和CKD的影响仍不完全清楚。单细胞和空间多组学技术的进步现可实现对先天性肾脏畸形致病机制的更深入生物学理解和解读，为患者带来精确诊断、预后评估和治疗的希望。在本综述中，我们概述了多组学方法（包括转录组学、表观基因组学、蛋白质组学和代谢组学）在表征和解析人类肾脏发育及疾病生物学方面的应用。我们将探讨在肾脏中绘制正常与异常发育过程空间分布的技术能力与挑战。此外，我们呈现三个关键的多组学案例研究，并讨论其实验设计考量。最后，讨论了未来发展方向以及多组学方法对发育期和成年期肾脏疾病生物学理解的潜在影响。本综述强调，通过整合分子层面的见解，多组学有望革新我们对遗传（或变异驱动型）和非遗传性肾脏疾病机制的理解，并推动先天性肾脏畸形精准诊断、预后评估和治疗的发展。
Keyword:
cell biology and structure
kidney development
pediatric nephrology
renal development
genetic diseases and development
metabolomics
proteomics
期刊
IF:
9.4
论文数:
7.7K
被引数:
4.1W
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