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DNAJC12 Disease
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AI
DOI：10.1212/NXG.0000000000200335.png)
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摘要
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背景与目的：DNAJC12隐性遗传病是最新被识别的一种生物胺合成障碍，其临床表现多样，预后差异大，从无症状患者到早发型帕金森综合征不等。本研究旨在更清晰地阐明DNAJC12病的临床表型与预后，评估代谢和遗传生物标志物的预后价值及治疗反应。方法：我们依据系统评价和荟萃分析报告规范（PRISMA）指南，系统收集了56例DNAJC12患者的临床、生化及遗传数据，其中51例来自文献报道，5例为未发表的个人病例。结果：识别出三种主要的临床表现模式及预后：（1）无症状状态；（2）神经发育障碍（NDD）导致智力残疾，部分患者在青春期出现精神问题和肌张力障碍-帕金森综合征（D-P）；（3）既往无症状的成年患者出现早发型静止性左旋多巴反应性帕金森综合征。高苯丙氨酸血症是最一致性的代谢异常。在29例有症状患者中，分别有18例和20例检测到脑脊液高香草酸（HVA）和5-HIAA水平降低。逐步回归分析确定了苯丙酮尿症（PKU）患者临床预后的显著预测因素：脑脊液HVA水平和诊断时的苯丙氨酸水平可预测D-P的发生；诊断时脑脊液HVA水平解释了26%的智力残疾变异，而诊断年龄较大解释了31%的精神障碍变异。表型主要与少数DNAJC12致病变异相关，尤其针对表型A和C。所有有症状患者的运动障碍对各种治疗均有积极反应。对神经发育障碍和精神问题的预防效果尚不明确。讨论：DNAJC12病是一种与帕金森综合征相关的新型代谢性神经发育障碍。多巴胺能和5-羟色胺能神经元中神经递质耗竭及酶蛋白稳态紊乱的协同作用，可能是早期神经发育表现及后续神经和精神障碍的潜在机制。
Keyword:
PARKINSONS-DISEASE
DEFICIENCY
FUTURE
期刊
N
IF:
3.7
论文数:
54
被引数:
0
机构
引用论文
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