未登录DNAJC12 DiseaseDNAJC12疾病
Manti, Filippo; Ricciardi, Giacomina; Nardecchia, Francesca; Tolve, Manuela; Artiola, Cristiana; Carbone, Maria Teresa; Carducci, Claudia; Mei, Davide; Porta, Francesco; Ortolano, Rita; Candela, Egidio; Burlina, Alberto; Guerrini, Renzo; Pisani, Francesco; Angeloni, Antonio; Leuzzi, Vincenzo
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收藏Reanalysis of Undiagnosed Neurodevelopmental Disorder Cases: From RNU4-2 Variants to Clinical Phenotypes
Di Letto, Pasquale; De Leonibus, Chiara; Palmieri, Francesca Pia; Zanobio, Mariateresa; Scarpato, Margherita; Cetrangolo, Viviana; Rahman, Sarah Iffat; Selicorni, Angelo; Mariani, Milena; D'Arrigo, Stefano; Ciaccio, Claudia; Milani, Donatella; Ajmone, Paola Francesca; Morleo, Manuela; Spampanato, Carmine; Piluso, Giulio; Zollino, Marcella; L'Erario, Federica Francesca; Greco, Donatella; Capra, Valeria; Scala, Marcello; Romano, Ferruccio; Terrone, Gaetano; De Falco, Alessandro; Paolella, Chiara; Mastrangelo, Mario; Ricciardi, Giacomina; Brunetti-Pierri, Nicola; Nigro, Vincenzo; Torella, Annalaura
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收藏CAPRIN1 Pro512Leu Variant Causes Childhood Dementia, Myoclonus-Ataxia, and Sensorimotor NeuropathyCAPRIN1 Pro512Leu 变种导致儿童痴呆、肌阵挛-共济失调和感觉运动神经病变
Bove, Rossella; Torella, Annalaura; Novelli, Maria; Ricciardi, Giacomina; Pollini, Luca; Masuelli, Laura; Bei, Roberto; Zanobio, Mariateresa; Pisani, Francesco; Nigro, Vincenzo; Leuzzi, Vincenzo; Galosi, Serena
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