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EvANI benchmarking workflow for evolutionary distance estimation

delete2025-05-01
delete0
PRE
AI
S
Sina Majidian
S
Stephen Hwang
M
Mohsen Zakeri
DOI:10.1093/bib/bbaf267delete
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摘要

摘要

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长读长测序技术的进步导致了高质量基因组组装的快速增长。这些进展使得能够在生命之树上比较基因组序列,加深了我们对于进化关系的理解。平均核苷酸同一性(ANI)是用于估计两个基因组之间遗传相似性的指标,通常计算为它们共享基因组区域的平均同一性。这些区域通常通过基因组比对工具(如基本局部比对搜索工具BLAST或MUMmer)来发现。ANI已被应用于物种界定、构建指导树和搜索大型序列数据库。由于通过基因组比对计算ANI计算成本高昂,该领域越来越多地转向基于草图的方法,这些方法使用假设和启发式方法来加速这一过程。我们提出了一套模拟和真实的基准数据集,以及一种基于秩相关性的指标,用于研究这些假设和启发式方法如何影响距离估计。我们将这个评估框架称为EvANI。借助EvANI,我们表明ANIb是最佳捕捉树距离的ANI估算算法,尽管它也是效率最低的。我们表明基于k-mer的方法非常高效,并且具有持续的高准确性。我们还表明,某些分支(clades)的序列间距离最好使用多个k值来计算,例如对于Chlamydiales,使用k=10和k=19。最后,我们指出,基于最大精确匹配的方法可能是一种有利的折中方案,在避免过度依赖单一固定k-mer长度的同时,实现了中等水平的计算效率。
Keyword:
genome
average nucleotide identity
evolution
BLAST
k-mer
sketching

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Briefings in Bioinformatics
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