Exploiting Fine-Grained Task-Level Parallelism for Variant Calling Acceleration

Meng-Hao Guo

doi:10.1109/TPDS.2025.3600285

Exploiting Fine-Grained Task-Level Parallelism for Variant Calling Acceleration

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DOI：10.1109/TPDS.2025.3600285

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变异检测通过识别相对于参考基因组的不同，对于理解疾病机制、识别治疗靶点以及推动精准医学至关重要。然而，作为该过程中的两个关键阶段，局部组装中的串行处理和Pair-HMM中的计算依赖性使得变异检测非常耗时。此外，仅优化其中一个阶段往往会将性能瓶颈转移到另一个阶段。本文观察到，读序列之间的相似性允许在局部组装中进行并行处理，且局部组装的对齐信息可以显著减少Pair-HMM中繁重的计算负担。因此，本文对这两个步骤的软件和硬件进行了协同优化，以实现最佳性能。首先，我们在局部组装过程中收集每个读序列中的$k$-mer位置，并利用读序列之间的相似性使其并行化。其次，我们提出了mPair-HMM算法，利用位置信息将Pair-HMM计算任务拆分为多个独立的子任务，以提高计算的并行性。为充分利用新算法带来的并行性，我们提出了一种端到端加速器VCAx用于变异检测，协同加速这两个阶段。评估结果表明，我们的实现相较于GPU基线在局部组装上实现了最高7倍的加速，相较于最先进的ASIC实现，在Pair-HMM上实现了3.16倍的性能提升。

Keyword:

Variant calling

local assembly

pair-HMM

hardware accelerator

Exploiting Fine-Grained Task-Level Parallelism for Variant Calling Acceleration

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