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FRAME: fast reference-based ancestry makeup estimation tool
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AI
DOI：10.1093/bioadv/vbag006.png)
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摘要
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动机 大规模遗传数据的可用性为研究个体的遗传祖先提供了独特的机会，这需要一种高效且可扩展的方法。现有的全球祖先方法虽然准确，但无法扩展到大型遗传数据集。同源片段（IBD）是个人共享的DNA片段，它们来自最近的共同祖先且未发生重组。这些IBD片段反映了共祖先关系，为推断遗传祖先提供了高效替代方案。结果 我们介绍了一种基于参考的全球祖先推断方法，称为FRAME（快速基于参考的祖先构成估计）。FRAME利用通过IBD片段估计的部分局部祖先信息。我们采用了高效的IBD方法，而不是使用旨在对每个位点进行最佳推断的复杂局部祖先推断方法，以实现更快、空间更高效的算法，且对基因分型错误具有鲁棒性。此外，我们引入了一种面板精炼方法，可以增强参考面板中个体单倍型的祖先纯度，从而提高祖先成分估计的准确性。我们使用真实和模拟数据评估了该方法的表现。FRAME在保持相当准确性的同时，内存消耗减少了10到100倍。可用性与实现 源代码可在 https://github.com/ucfcbb/FRAME 获取。
Keyword:
POPULATION-STRUCTURE
GENETIC ANCESTRY
ADMIXTURE
期刊
B
IF:
2.8
论文数:
131
被引数:
0
机构
引用论文
Leveraging genetic ancestry to study severe asthma exacerbations in an admixed population.png)
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