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Functional synonymous mutations and their evolutionary consequences
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AI
DOI：10.1038/s41576-025-00850-1.png)
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摘要
En 中文
同义突变是指不改变蛋白质序列的编码突变。通常认为其功能影响甚微甚至无影响，同义突变被广泛用于需要中性标记的进化分析中，包括那些对中性理论基础的奠定起关键作用的研究。然而，近期研究表明，同义突变可能影响遗传信息表达的几乎所有步骤，并且常常表现出强烈的非中性特征。我们综述了这些表型和适应性效应的范围与机制，并讨论了同义突变的功能性和非中性特征对遗传学、进化、保育和疾病领域相关分析与结论的影响。一度被视为中性的同义突变已被证明可通过影响转录、mRNA加工、翻译和蛋白质折叠来影响基因表达及生物体的适应性。在本篇观点文章中，作者强调了同义突变适应性效应的证据，并讨论了其对进化遗传学和疾病遗传学产生的相关启示。
期刊
IF:
52
论文数:
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4.3W
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