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IMI-Myopia Genetics Report
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DOI：10.1167/iovs.66.13.22.png)
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摘要
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目的。近视的遗传学图谱自上一份国际近视研究所遗传学报告以来取得了显著进展。本白皮书提供了关于近视遗传学当前发现的更新概述，并确定了未来研究的重点。方法。我们进行了一项全面的文献综述，涵盖全基因组关联研究（GWAS）、稀有变异分析、功能基因组学和多组学方法。重点关注领域包括普通近视和高度近视、单基因综合征以及基因-环境相互作用。结果。目前已发现超过1000个常见变异与屈光不正和近视相关，涉及视网膜信号传导、细胞外基质重塑和神经发育等通路。全外显子和全基因组测序研究发现了与高度近视和综合征性近视相关的新候选基因中的稀有变异。多基因风险评分在结合环境和人口因素后显示出改进的预测能力。越来越多的研究探讨了基因-环境相互作用、遗传多效性和利用孟德尔随机化进行因果推断。这些分析支持教育成就、屏幕时间、体育活动和代谢或炎症生物标志物在屈光不正发展中的作用。结论。尽管近视遗传力的大部分仍无法解释，但未来的努力应优先采用整合方法，结合遗传、功能和多组学数据，并在不同人群中开展研究。这对于推进个性化风险预测、理解基因-环境相互作用以及识别最有可能从针对性预防或治疗策略中获益的个体至关重要。
Keyword:
myopia
refractive error
genetics
GxE
omics
期刊
I
IF:
4.7
论文数:
1.7W
被引数:
5.5W
机构
引用论文
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