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Isoformic: a workflow for transcript-level RNA-seq interpretation
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AI
DOI：10.1093/nargab/lqaf176.png)
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摘要
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转录组分析是现代生物学的基础之一，但通常在基因水平进行，忽略了可变剪接和转录起始/终止事件差异的复杂性。超过95%的哺乳动物基因产生多种转录本，然而大多数RNA-seq分析依赖于短读长数据，导致转录本水平的解释仍具挑战性。现有工具存在准确性低、与注释不一致以及缺乏快速下游生物学解释方案等问题。本研究介绍Isoformic，一个可定制的R流程，用于短读长RNA-seq数据的转录本水平分析，可在GitHub上获取。Isoformic处理差异表达结果以检测转录本水平发生变化的基因，可视化外显子-内含子结构，并按转录本类型进行功能富集分析。经过包括子痫前期、SARS-CoV-2感染和啮齿类焦虑模型在内的多样化数据集验证，Isoformic揭示了具有生物学意义的转录本变体及其可能的表型关联。与GENCODE参考转录组兼容，Isoformic提升了RNA-seq研究的分辨率，使研究人员能够揭示可变转录事件的调控作用。
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