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Machine Learning-Enabled Rheumatoid Arthritis Classification Using GWAS Data: A Performance Analysis
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AI
DOI：10.1007/s40009-025-01826-9.png)
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摘要
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类风湿关节炎（RA）是一种具有强遗传基础的复杂自身免疫性疾病。由于与其他关节疾病的症状重叠，早期准确诊断仍然具有挑战性。本研究提出了一种基于机器学习的框架，利用全基因组关联研究衍生的单核苷酸多态性数据对RA进行分类。收集了类风湿关节炎、骨关节炎、银屑病关节炎、幼年特发性关节炎和痛风的数据集，并进行了预处理。训练并集成了随机森林、极端树、XGBoost和装袋分类器，通过优化的软投票集成。最终模型达到了97.89%的准确率和99.46%的AUC。特征重要性分析强调了基因间区和内含子变异（特别是在6号染色体上）的作用，支持了与HLA区域已知关联的发现。此外，PTPN22、LINC02789、MTCO3P1和TSBP1-AS1等基因也显现为重要贡献者。所提出的系统表现出高预测性能，并为RA的遗传结构提供了有价值的见解。
Keyword:
Rheumatoid arthritis
Single nucleotide polymorphism
Machine learning
Genome wide association studies
Ensemble classifier
期刊
N
IF:
1.3
论文数:
487
被引数:
1.1K
机构
引用论文
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