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Pangenome-based genome inference using integer programming
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PRE
AI
DOI：10.1101/gr.280567.125.png)
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摘要
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经济型基因分型方法在基因组学中至关重要。常用的基因分型方法主要支持单核苷酸变异和短插入缺失，但忽略了结构变异。此外，在高度多态性和重复区域中，参考基因组上的读序列比对准确性不可靠，进一步影响基因分型性能。近期研究强调了泛基因组图在解决这些挑战方面的优势。基于这些进展，我们提出了一种严格的非比对基因分型方法。我们的优化框架识别泛基因组图中的一条路径，该路径在最大化路径与测序读序列子串（例如k-mer）匹配的同时，最小化路径上的重组事件（基因型切换）。我们证明该问题为NP难问题，并开发了高效的整数规划解决方案。我们使用覆盖范围从0.1x到10x的纯合人类细胞系降采样短读数据集对算法进行基准测试。我们的算法能够准确估计完整的主要组织相容性复合体（MHC）单倍型序列，这些序列与真实序列的编辑距离很小，在低覆盖度输入方面相较于现有方法具有显著优势。
Keyword:
SEQUENCE
IMPUTATION
EFFICIENT
GRAPHS
期刊
IF:
5.5
论文数:
5.6K
被引数:
4.3W
机构
引用论文
Pangenome-based genome inference allows efficient and accurate genotyping across a wide spectrum of variant classes.png)
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