Predicting expression-altering promoter mutations with deep learning

尽管人类遗传学和基因组学取得了近期进展，且基因组测序的可及性不断提高，但大多数遗传病患者仍缺乏分子诊断。在许多情况下，这可能是由于疾病由非编码遗传变异引起，这些变异可以改变基因表达，但其机制与编码序列本身的突变相比，尚不为人所熟知。为了检测基因启动子中的此类致病变异，Jaganathan等人开发了一种名为PromoterAI的深度神经网络，专门用于识别能够改变基因表达的启动子变异，并展示了其在为罕见病患者寻找遗传学诊断方面的能力。—Yevgeniya Nusinovich

Keyword:

genetic disorders

noncoding variants

promoter variants

deep neural network

molecular diagnosis

Predicting expression-altering promoter mutations with deep learning

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