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weIMPUTE: a user-friendly web-based genotype imputation platform
DOI:10.3389/fgene.2025.1532464.png)
摘要
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背景 基因型推断是全基因组关联研究(GWAS)中的关键预处理步骤,通过增加标记数量来增强检测关联单核苷酸多态性(SNPs)的统计功效。
结果 针对研究人员对无需信息学或计算机专业知识即可使用的用户友好型图形化推断工具的需求,我们开发了weIMPUTE,一个基于网络的推断图形用户界面(GUI)。与现有的基因型推断软件不同,weIMPUTE支持多种推断软件,包括SHAPEIT、Eagle、Minimac4、Beagle和IMPUTE2,并涵盖从质量控制到数据格式转换的整个工作流程。这一综合平台使初学者和有经验的用户都能轻松执行推断任务。对于参考基因型数据所有者,weIMPUTE可以安装在服务器或工作站上,便于在不共享数据的情况下提供基于网络的推断服务。
结论 weIMPUTE为各领域研究人员提供了一种通用的推断解决方案,并提供了在不同操作系统上创建个性化推断服务器的灵活性。
Keyword:
imputation
phasing
GUI
genotype
web based
期刊
IF:
2.8
论文数:
1.5K
被引数:
4.4W
机构
引用论文
Sequencing of 53,831 diverse genomes from the NHLBI TOPMed Program来自NHLBI TOPMed程序的53,831个不同基因组的测序
Nature
IF0
A Flexible and Accurate Genotype Imputation Method for the Next Generation of Genome-Wide Association Studies
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Comparison of genotype imputation strategies using a combined reference panel for chicken population
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IF4.2

