Distal arthrogryposis with impaired proprioception and touch: description of 9 additional cases harbouring novel PIEZO2 variants and literature review
Diodato, D.; Bosco, L.; Catteruccia, M.; Sancesario, A.; Jofre, J.; Suarez, B.; Lacaux, P.; Tosi, M.; De Luca, G.; Mizzoni, I.; Pro, S.; Bellacchio, E.; Fattori, F.; Novelli, A.; Bertini, E.; Castiglioni, C.; D'Amico, A.
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Save In search of what really matters: Insights from a web-based survey on Patient-Centered Outcomes in GLUT1DS
Varesio, Costanza; Pasca, Ludovica; Zanaboni, Martina Paola; Bertoli, Simona; Brancaccio, Carla; Camerini, Alessandra; Celario, Massimiliano; Granata, Tiziana; Grumi, Serena; Lodi, Andrea; Marini, Carla; Operto, Francesca; Quaranta, Carlo Alberto; Ragona, Francesca; Striano, Pasquale; Tagliabue, Anna; Veggiotti, Pierangelo; De Giorgis, Valentina
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