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SaveShare Save Share Save Association between Reported Sleep Disorders and Behavioral Issues in Children with Myotonic Dystrophy Type 1-Results from a Retrospective Analysis in Italy
Trucco, Federica; Lizio, Andrea; Roma, Elisabetta; di Bari, Alessandra; Salmin, Francesca; Albamonte, Emilio; Casiraghi, Jacopo; Pozzi, Susanna; Becchiati, Stefano; Antonaci, Laura; Salvalaggio, Anna; Catteruccia, Michela; Tosi, Michele; Marinella, Gemma; Danti, Federica R.; Bruschi, Fabio; Veneruso, Marco; Parravicini, Stefano; Fiorillo, Chiara; Berardinelli, Angela; Pini, Antonella; Moroni, Isabella; Astrea, Guja; Battini, Roberta; D'Amico, Adele; Ricci, Federica; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio M.; Johnson, Nicholas E.; Sansone, Valeria A. Share Save Parental diagnostic delay and developmental outcomes in congenital and childhood-onset myotonic dystrophy type 1Trucco, Federica; Albamonte, Emilio; Pane, Marika; Ricci, Federica; D'amico, Adele; Astrea, Guja; Moroni, Isabella; Pini, Antonella; Fiorillo, Chiara; Berardinelli, Angela; Johnson, Nicholas E.; Sansone, Valeria A. Share Save Clinical, Histopathologic, and Genetic Features of Patients With Myofibrillary and Distal Myopathies Experience From the Italian NetworkBortolani, Sara; Savarese, Marco; Vattemi, Gaetano; Bonanno, Silvia; Falzone, Yuri M.; Pugliese, Alessia; Primiano, Guido; Sancricca, Cristina; Lopergolo, Diego; Greco, Giulia; Gemelli, Chiara; Ravaglia, Sabrina; Bencivenga, Roberta P.; Velardo, Daniele; Magri, Francesca; Valentino, Maria L.; Cheli, Marta; Torchia, Eleonora; Lucchini, Matteo; Petrucci, Antonio; Ricci, Giulia; Garibaldi, Matteo; Astrea, Guja; Rubegni, Anna; Angelini, Corrado I.; Ariatti, Alessandra; Santorelli, Filippo M.; Ruggieri, Alessandra; Antonini, Giovanni; Siciliano, Gabriele; Filosto, Massimiliano; Mirabella, Massimiliano; Liguori, Rocco; Comi, Giacomo P.; Ruggiero, Lucia; Grandis, Marina; Massa, Roberto; Malandrini, Alessandro; Servidei, Serenella; Mongini, Tiziana E.; Rodolico, Carmelo; Toscano, Antonio; Previtali, Stefano C.; Tonin, Paola; Diaz-Manera, Jordi; Monforte, Mauro; Ricci, Enzo; Maggi, Lorenzo; Tasca, Giorgio Share Save Structural rearrangements as a recurrent pathogenic mechanism for SETBP1 haploinsufficiencyAlesi, V.; Genovese, S.; Roberti, M. C.; Sallicandro, E.; Di Tommaso, S.; Loddo, S.; Orlando, V.; Pompili, D.; Calacci, C.; Mei, V.; Pisaneschi, E.; Faggiano, M. V.; Morgia, A.; Mammi, C.; Astrea, G.; Battini, R.; Priolo, M.; Dentici, M. L.; Milone, R.; Novelli, A. Share Save The IAAM LTBP4 Haplotype is Protective Against Dystrophin-Deficient CardiomyopathyBello, Luca; Sabbatini, Daniele; Fusto, Aurora; Gorgoglione, Domenico; Borin, Giovanni Umberto; Penzo, Martina; Riguzzi, Pietro; Villa, Matteo; Vianello, Sara; Calore, Chiara; Melacini, Paola; Vio, Riccardo; Barp, Andrea; D'Angelo, Grazia; Politano, Luisa; Berardinelli, Angela; Messina, Sonia; Vita, Gian Luca; Pedemonte, Marina; Bruno, Claudio; Albamonte, Emilio; Sansone, Valeria; Baranello, Giovanni; Masson, Riccardo; Astrea, Guja; D'Amico, Adele; Bertini, Enrico; Pane, Marika; Lucibello, Simona; Mercuri, Eugenio; Spurney, Christopher; Clemens, Paula; Morgenroth, Lauren; Gordish-Dressman, Heather; McDonald, Craig M.; Hoffman, Eric P.; Pegoraro, Elena Share Save Characterization of Phenotypic Variability in Becker Muscular Dystrophy for Clinical Practice and Towards Trial Readiness: A Two-Years Follow up StudyRicci, Giulia; Govoni, Alessandra; Torri, Francesca; Astrea, Guja; Buchignani, Bianca; Marinella, Gemma; Battini, Roberta; Manca, Maria Laura; Castiglione, Vincenzo; Giannoni, Alberto; Emdin, Michele; Siciliano, Gabriele Share Save Deep phenotyping of the neuroimaging and skeletal features in KBG syndrome: a study of 53 patients and review of the literaturePeluso, Francesca; Caraffi, Stefano G.; Contro, Gianluca; Valeri, Lara; Napoli, Manuela; Carboni, Giorgia; Seth, Alka; Zuntini, Roberta; Coccia, Emanuele; Astrea, Guja; Bisgaard, Anne-Marie; Ivanovski, Ivan; Maitz, Silvia; Brischoux-Boucher, Elise; Carter, Melissa T.; Dentici, Maria Lisa; Devriendt, Koenraad; Bellini, Melissa; Digilio, Maria Cristina; Doja, Asif; Dyment, David A.; Farholt, Stense; Ferreira, Carlos R.; Wolfe, Lynne A.; Gahl, William A.; Gnazzo, Maria; Goel, Himanshu; Gronborg, Sabine Weller; Hammer, Trine; Iughetti, Lorenzo; Kleefstra, Tjitske; Koolen, David A.; Lepri, Francesca Romana; Lemire, Gabrielle; Louro, Pedro; McCullagh, Gary; Madeo, Simona F.; Milone, Annarita; Milone, Roberta; Nielsen, Jens Erik Klint; Novelli, Antonio; Ockeloen, Charlotte W.; Pascarella, Rosario; Pippucci, Tommaso; Ricca, Ivana; Robertson, Stephen P.; Sawyer, Sarah; Smeland, Marie Falkenberg; Stegmann, Sander; Stumpel, Constanze T.; Goel, Amy; Taylor, Juliet M.; Barbuti, Domenico; Soresina, Annarosa; Bedeschi, Maria Francesca; Battini, Roberta; Cavalli, Anna; Fusco, Carlo; Iascone, Maria; Van Maldergem, Lionel; Venkateswaran, Sunita; Zuffardi, Orsetta; Vergano, Samantha; Garavelli, Livia; Bayat, Allan Share Save Epilepsy Course and Developmental Trajectories in STXBP1-DEEBalagura, Ganna; Xian, Julie; Riva, Antonella; Marchese, Francesca; Ben Zeev, Bruria; Rios, Loreto; Sirsi, Deepa; Accorsi, Patrizia; Amadori, Elisabetta; Astrea, Guja; Baldassari, Simona; Beccaria, Francesca; Boni, Antonella; Budetta, Mauro; Cantalupo, Gaetano; Capovilla, Giuseppe; Cesaroni, Elisabetta; Chiesa, Valentina; Coppola, Antonietta; Dilena, Robertino; Faggioli, Raffaella; Ferrari, Annarita; Fiorini, Elena; Madia, Francesca; Gennaro, Elena; Giacomini, Thea; Giordano, Lucio; Iacomino, Michele; Lattanzi, Simona; Marini, Carla; Mancardi, Maria Margherita; Mastrangelo, Massimo; Messana, Tullio; Minetti, Carlo; Nobili, Lino; Papa, Amanda; Parmeggiani, Antonia; Pisano, Tiziana; Russo, Angelo; Salpietro, Vincenzo; Savasta, Salvatore; Scala, Marcello; Accogli, Andrea; Scelsa, Barbara; Scudieri, Paolo; Spalice, Alberto; Specchio, Nicola; Trivisano, Marina; Tzadok, Michal; Valeriani, Massimiliano; Vari, Maria Stella; Verrotti, Alberto; Vigevano, Federico; Vignoli, Aglaia; Toonen, Ruud; Zara, Federico; Helbig, Ingo; Striano, Pasquale Share Save Expanding the clinical-pathological and genetic spectrum of RYR1-related congenital myopathies with cores and minicores: an Italian population studyFusto, Aurora; Cassandrini, Denise; Fiorillo, Chiara; Codemo, Valentina; Astrea, Guja; D'Amico, Adele; Maggi, Lorenzo; Magri, Francesca; Pane, Marika; Tasca, Giorgio; Sabbatini, Daniele; Bello, Luca; Battini, Roberta; Bernasconi, Pia; Fattori, Fabiana; Bertini, Enrico Silvio; Comi, Giacomo; Messina, Sonia; Mongini, Tiziana; Moroni, Isabella; Panicucci, Chiara; Berardinelli, Angela; Donati, Alice; Nigro, Vincenzo; Pini, Antonella; Giannotta, Melania; Dosi, Claudia; Ricci, Enzo; Mercuri, Eugenio; Minervini, Giovanni; Tosatto, Silvio; Santorelli, Filippo; Bruno, Claudio; Pegoraro, Elena Share Save Neuroimaging patterns in paediatric onset hereditary spastic paraplegiasDosi, Claudia; Pasquariello, Rosa; Ticci, Chiara; Astrea, Guja; Trovato, Rosanna; Rubegni, Anna; Tessa, Alessandra; Cioni, Giovanni; Santorelli, Filippo Maria; Battini, Roberta Share Save Genotype-phenotype correlations in recessive titinopathiesSavarese, Marco; Vihola, Anna; Oates, Emily C.; Barresi, Rita; Fiorillo, Chiara; Tasca, Giorgio; Jokela, Manu; Sarkozy, Anna; Luo, Sushan; Diaz-Manera, Jordi; Ehrstedt, Christoffer; Rojas-Garcia, Ricardo; Saenz, Amets; Muelas, Nuria; Lonardo, Fortunato; Fodstad, Heidi; Qureshi, Talha; Johari, Mridul; Valipakka, Salla; Luque, Helena; Petiot, Philippe; de Munain, Adolfo Lopez; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Astrea, Guja; Santorelli, Filippo Maria; Bruno, Claudio; Kuntzer, Thierry; Illa, Isabel; Vilchez, Juan J.; Julien, Cedric; Ferreiro, Ana; Malandrini, Alessandro; Zhao, Chong-Bo; Casar-Borota, Olivera; Davis, Mark; Muntoni, Francesco; Hackman, Peter; Udd, Bjarne Share Save Genetic modifiers of respiratory function in Duchenne muscular dystrophyBello, Luca; D'Angelo, Grazia; Villa, Matteo; Fusto, Aurora; Vianello, Sara; Merlo, Beatrice; Sabbatini, Daniele; Barp, Andrea; Gandossini, Sandra; Magri, Francesca; Comi, Giacomo P.; Pedemonte, Marina; Tacchetti, Paola; Lanzillotta, Valentina; Trucco, Federica; D'Amico, Adele; Bertini, Enrico; Astrea, Guja; Politano, Luisa; Masson, Riccardo; Baranello, Giovanni; Albamonte, Emilio; De Mattia, Elisa; Rao, Fabrizio; Sansone, Valeria A.; Previtali, Stefano; Messina, Sonia; Vita, Gian Luca; Berardinelli, Angela; Mongini, Tiziana; Pini, Antonella; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio; Vianello, Andrea; Bruno, Claudio; Hoffman, Eric P.; Morgenroth, Lauren; Gordish-Dressman, Heather; McDonald, Craig M.; Pegoraro, Elena Share Save Next-generation sequencing approach to hyperCKemia A 2-year cohort studyRubegni, Anna; Malandrini, Alessandro; Dosi, Claudia; Astrea, Guja; Baldacci, Jacopo; Battisti, Carla; Bertocci, Giulia; Donati, M. Alice; Dotti, M. Teresa; Federico, Antonio; Giannini, Fabio; Grosso, Salvatore; Guerrini, Renzo; Lenzi, Sara; Maioli, Maria A.; Melani, Federico; Mercuri, Eugenio; Sacchini, Michele; Salvatore, Simona; Siciliano, Gabriele; Tolomeo, Deborah; Tonin, Paola; Volpi, Nila; Santorelli, Filippo M.; Cassandrini, Denise Share Save Share Save Broad phenotypic spectrum and genotype-phenotype correlations in GMPPB-related dystroglycanopathies: an Italian cross-sectional studyAstrea, Guja; Romano, Alessandro; Angelini, Corrado; Antozzi, Carlo Giuseppe; Barresi, Rita; Battini, Roberta; Battisti, Carla; Bertini, Enrico; Bruno, Claudio; Cassandrini, Denise; Fanin, Marina; Fattori, Fabiana; Fiorillo, Chiara; Guerrini, Renzo; Maggi, Lorenzo; Mercuri, Eugenio; Morani, Federica; Mora, Marina; Moro, Francesca; Pezzini, Ilaria; Picillo, Esther; Pinelli, Michele; Politano, Luisa; Rubegni, Anna; Sanseverino, Walter; Savarese, Marco; Striano, Pasquale; Torella, Annalaura; Trevisan, Carlo Pietro; Trovato, Rosanna; Zaraieva, Irina; Muntoni, Francesco; Nigro, Vincenzo; D'Amico, Adele; Santorelli, Filippo M. 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