Not logged inHeterozygosity for loss-of-function variants in LZTR1 is associated with isolated multiple cafe-au-lait macules
Mastromoro, Gioia; Santoro, Claudia; Motta, Marialetizia; Sorrentino, Ugo; Daniele, Paola; Peduto, Cristina; Petrizzelli, Francesco; Tripodi, Martina; Pinna, Valentina; Zanobio, Mariateresa; Rotundo, Giovannina; Bellacchio, Emanuele; Lepri, Francesca; Farina, Antonella; D'Asdia, Maria Cecilia; Piceci-Sparascio, Francesca; Biagini, Tommaso; Petracca, Antonio; Castori, Marco; Melis, Daniela; Accadia, Maria; Traficante, Giovanna; Tarani, Luigi; Fontana, Paolo; Sirchia, Fabio; Paparella, Roberto; Curro, Aurora; Benedicenti, Francesco; Scala, Iris; Dentici, Maria Lisa; Leoni, Chiara; Trevisan, Valentina; Cecconi, Antonella; Giustini, Sandra; Pizzuti, Antonio; Salviati, Leonardo; Novelli, Antonio; Zampino, Giuseppe; Zenker, Martin; Genuardi, Maurizio; Digilio, Maria Cristina; Papi, Laura; Perrotta, Silverio; Nigro, Vincenzo; Castellanos, Elisabeth; Mazza, Tommaso; Trevisson, Eva; Tartaglia, Marco; Piluso, Giulio; De Luca, Alessandro .png)
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SavePhenotypic, molecular, and functional characterization of COQ7-related primary CoQ10 deficiency: Hypomorphic variants and two distinct disease entitiesWongkittichote, Parith; Lasio, Maria Laura Duque; Magistrati, Martina; Pathak, Sheel; Sample, Brooke; Carvalho, Daniel Rocha; Ortega, Adriana Banzzatto; Araujo Castro, Matheus Augusto; de Gusmao, Claudio M.; Toler, Tomi L.; Bellacchio, Emanuele; Dallabona, Cristina; Shinawi, Marwan Share Save Novel EDA mutations cause X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia: the first study from VenezuelaCammarata-Scalisi, Francisco; Callea, Michele; Chaudhary, Ajay Kumar; Cardenas Tadich, Antonio; Araya Castillo, Maykol; Morabito, Antonino; Bellacchio, Emanuele; Pisaneschi, Elisa; Novelli, Antonio; Willoughby, Colin E.; Bashyam, Murali Dharan Share Save Share Save Clinical profiling of MRD48 and functional characterization of two novel pathogenic RAC1 variantsPriolo, Manuela; Zara, Erika; Radio, Francesca Clementina; Ciolfi, Andrea; Spadaro, Francesca; Bellacchio, Emanuele; Mancini, Cecilia; Pantaleoni, Francesca; Cordeddu, Viviana; Chiriatti, Luigi; Niceta, Marcello; Africa, Emilio; Mammi, Corrado; Melis, Daniela; Coppola, Simona; Tartaglia, Marco Share Save Dominantly acting KIF5B variants with pleiotropic cellular consequences cause variable clinical phenotypesFlex, Elisabetta; Albadri, Shahad; Radio, Francesca Clementina; Cecchetti, Serena; Lauri, Antonella; Priolo, Manuela; Kissopoulos, Marta; Carpentieri, Giovanna; Fasano, Giulia; Venditti, Martina; Magliocca, Valentina; Bellacchio, Emanuele; Welch, Carrie L.; Colombo, Paolo C.; Kochav, Stephanie M.; Chang, Richard; Barrick, Rebekah; Trivisano, Marina; Micalizzi, Alessia; Borghi, Rossella; Messina, Elena; Mancini, Cecilia; Pizzi, Simone; De Santis, Flavia; Rosello, Marion; Specchio, Nicola; Compagnucci, Claudia; McWalter, Kirsty; Chung, Wendy K.; Del Bene, Filippo; Tartaglia, Marco Share Save Share Save Elucidating the molecular mechanisms associated with TARS2-related mitochondrial diseaseZheng, Wen-Qiang; Pedersen, Signe Vandal; Thompson, Kyle; Bellacchio, Emanuele; French, Courtney E.; Munro, Benjamin; Pearson, Toni S.; Vogt, Julie; Diodato, Daria; Diemer, Tue; Ernst, Anja; Horvath, Rita; Chitre, Manali; Ek, Jakob; Wibrand, Flemming; Grange, Dorothy K.; Raymond, Lucy; Zhou, Xiao-Long; Taylor, Robert W.; Ostergaard, Elsebet Share Save LBSL Case Series and DARS2 Variant Analysis in Early Severe Forms With Unexpected PresentationsStellingwerff, Menno D.; Figuccia, Sonia; Bellacchio, Emanuele; Alvarez, Karin; Castiglioni, Claudia; Topaloglu, Pinar; Stutterd, Chloe A.; Erasmus, Corrie E.; Sanchez-Valle, Amarilis; Lebon, Sebastien; Hughes, Sarah; Schmitt-Mechelke, Thomas; Vasco, Gessica; Chow, Gabriel; Rahikkala, Elisa; Dallabona, Cristina; Okuma, Cecilia; Aiello, Chiara; Goffrini, Paola; Abbink, Truus E. M.; Bertini, Enrico S.; Van der Knaap, Marjo S. Share Save The KLB rs17618244 gene variant is associated with fibrosing MAFLD by promoting hepatic stellate cell activationPanera, Nadia; Meroni, Marica; Longo, Miriam; Crudele, Annalisa; Valenti, Luca; Bellacchio, Emanuele; Miele, Luca; D'Oria, Valentina; Paolini, Erika; Maggioni, Marco; Fracanzani, Anna Ludovica; Alisi, Anna; Dongiovanni, Paola Share Save Clinical and molecular characterization of patients with adenylosuccinate lyase deficiencyMastrogiorgio, Gerarda; Macchiaiolo, Marina; Buonuomo, Paola Sabrina; Bellacchio, Emanuele; Bordi, Matteo; Vecchio, Davide; Brown, Kari Payne; Watson, Natalie Karen; Contardi, Benedetta; Cecconi, Francesco; Tartaglia, Marco; Bartuli, Andrea Share Save The role of variant rs17618244 of KLB gene in MAFLD-related fibrosisPanera, N.; Meroni, M.; Longo, M.; Crudele, A.; Valenti, L.; Bellacchio, E.; Miele, L.; D'Oria, V.; Paolini, E.; Maggioni, M.; Fracanzani, A. L.; Alisi, A.; Dongiovanni, P. Share Save SCUBE3 loss-of-function causes a recognizable recessive developmental disorder due to defective bone morphogenetic protein signalingLin, Yuh-Charn; Niceta, Marcello; Muto, Valentina; Vona, Barbara; Pagnamenta, Alistair T.; Maroofian, Reza; Beetz, Christian; van Duyvenvoorde, Hermine; Dentici, Maria Lisa; Lauffer, Peter; Vallian, Sadeq; Ciolfi, Andrea; Pizzi, Simone; Bauer, Peter; Gruening, Nana-Maria; Bellacchio, Emanuele; Del Fattore, Andrea; Petrini, Stefania; Shaheen, Ranad; Tiosano, Dov; Halloun, Rana; Ben Pode-Shakked; Albayrak, Hatice Mutlu; Isik, Emreguel; Wit, Jan M.; Dittrich, Marcus; Freire, Bruna L.; Bertola, Debora R.; Jorge, Alexander A. L.; Barel, Ortal; Sabir, Ataf H.; Al Tenaiji, Amal M. J.; Taji, Sulaima M.; Al-Sannaa, Nouriya; Al-Abdulwahed, Hind; Digilio, Maria Cristina; Irving, Melita; Anikster, Yair; Bhavani, Gandham S. L.; Girisha, Katta M.; Haaf, Thomas; Taylor, Jenny C.; Dallapiccola, Bruno; Alkuraya, Fowzan S.; Yang, Ruey-Bing; Tartaglia, Marco Share Save Enhanced MAPK1 Function Causes a Neurodevelopmental Disorder within the RASopathy Clinical SpectrumMotta, Marialetizia; Pannone, Luca; Pantaleoni, Francesca; Bocchinfuso, Gianfranco; Radio, Francesca Clementina; Cecchetti, Serena; Ciolfi, Andrea; Di Rocco, Martina; Elting, Mariet W.; Brilstra, Eva H.; Boni, Stefania; Mazzanti, Laura; Tamburrino, Federica; Walsh, Larry; Payne, Katelyn; Fernandez-Jaen, Alberto; Ganapathi, Mythily; Chung, Wendy K.; Grange, Dorothy K.; Dave-Wala, Ashita; Reshmi, Shalini C.; Bartholomew, Dennis W.; Mouhlas, Danielle; Carpentieri, Giovanna; Bruselles, Alessandro; Pizzi, Simone; Bellacchio, Emanuele; Piceci-Sparascio, Francesca; Lissewski, Christina; Brinkmann, Julia; Waclaw, Ronald R.; Waisfisz, Quinten; van Gassen, Koen; Wentzensen, Ingrid M.; Morrow, Michelle M.; Alvarez, Sara; Martinez-Garcia, Monica; De Luca, Alessandro; Memo, Luigi; Zampino, Giuseppe; Rossi, Cesare; Seri, Marco; Gelb, Bruce D.; Zenker, Martin; Dallapiccola, Bruno; Stella, Lorenzo; Prada, Carlos E.; Martinelli, Simone; Flex, Elisabetta; Tartaglia, Marco Share Save Infantile-Onset Syndromic Cerebellar Ataxia and CACNA1G MutationsBarresi, Sabina; Dentici, Maria Lisa; Manzoni, Francesca; Bellacchio, Emanuele; Agolini, Emanuele; Pizzi, Simone; Ciolfi, Andrea; Tarnopolsky, Mark; Brady, Lauren; Garone, Giacomo; Novelli, Antonio; Mei, Davide; Guerrini, Renzo; Capuano, Alessandro; Pantaleoni, Chiara; Tartaglia, Marco Share Save The novel loss of function Ile354Val mutation in PPARG causes familial partial lipodystrophyPadova, Giuseppa; Prudente, Sabrina; Vinciguerra, Federica; Sudano, Dora; Baratta, Roberto; Bellacchio, Emanuele; Trischitta, Vincenzo; Vallone, Antonino; Sciacca, Laura; Frittitta, Lucia Share Save De Novo Missense Variants in FBXW11 Cause Diverse Developmental Phenotypes Including Brain, Eye, and Digit AnomaliesHolt, Richard J.; Young, Rodrigo M.; Crespo, Berta; Ceroni, Fabiola; Curry, Cynthia J.; Bellacchio, Emanuele; Bax, Dorine A.; Ciolfi, Andrea; Simon, Marleen; Fagerberg, Christina R.; van Binsbergen, Ellen; De Luca, Alessandro; Memo, Luigi; Dobyns, William B.; Mohammed, Alaa Afif; Clokie, Samuel J. H.; Seco, Celia Zazo; Jiang, Yong-Hui; Sorensen, Kristina P.; Andersen, Helle; Sullivan, Jennifer; Powis, Zoe; Chassevent, Anna; Smith-Hicks, Constance; Petrovski, Slave; Antoniadi, Thalia; Shashi, Vandana; Gelb, Bruce D.; Wilson, Stephen W.; Gerrelli, Dianne; Tartaglia, Marco; Chassaing, Nicolas; Calvas, Patrick; Ragge, Nicola K. Share Save Heme and sensory neuropathy: insights from novel mutations in the heme exporter feline leukemia virus subgroup C receptor 1Bertino, Francesca; Firestone, Kyra; Bellacchio, Emanuele; Jackson, Kelly E.; Asamoah, Alexander; Hersh, Joseph; Fiorito, Veronica; Destefanis, Francesca; Gonser, Rusty; Tucker, Megan E.; Altruda, Fiorella; Tolosano, Emanuela; Chiabrando, Deborah Share Save Clinical-genetic features and peculiar muscle histopathology in infantile DNM1L-related mitochondrial epileptic encephalopathyVerrigni, Daniela; Di Nottia, Michela; Ardissone, Anna; Baruffini, Enrico; Nasca, Alessia; Legati, Andrea; Bellacchio, Emanuele; Fagiolari, Gigliola; Martinelli, Diego; Fusco, Lucia; Battaglia, Domenica; Trani, Giulia; Versienti, Gianmarco; Marchet, Silvia; Torraco, Alessandra; Rizza, Teresa; Verardo, Margherita; D'Amico, Adele; Diodato, Daria; Moroni, Isabella; Lamperti, Costanza; Petrini, Stefania; Moggio, Maurizio; Goffrini, Paola; Ghezzi, Daniele; Carrozzo, Rosalba; Bertini, Enrico Share Save 
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